Vol. 30-31/2021-2022 Nr 60
okładka czasopisma Child Neurology
powiększenie okładki
Informacje o Pismie

NEUROLOGIA DZIECIĘCA

Pismo Polskiego Towarzystwa Neurologów Dziecięcych

PL ISSN 1230-3690
e-ISSN 2451-1897
DOI 10.20966
Półrocznik


Powrót

Dysgenezja korowa - ogniskowa dysplazja korowa - jako przyczyna padaczki lekoopornej


Cortical dysgenesis - focal cortical dysplasia - as a cause of intractable epilepsy






Neurol Dziec 2003; 12, 24: 29-36



STRESZCZENIE
Wstęp: Zaburzenia rozwoju nowej kory - dysplazja korowa ogniskowa, wieloogniskowa i rozlana, z których pierwsza (focal cortical dysplasia - FCD) została wyodrębniona dzięki możliwości przyżyciowego rozpoznania za pomocą techniki obrazowania mózgu, a następnie operacyjnego usunięcia ogniska padaczkorodnego, występuje w 14 do 33% przypadków padaczki opornej na leczenie i operowanej. Patogeneza i etiologia: W rozwoju nowej kory odgrywa rolę wiele nakładających się procesów, takich jak: proliferacja komórek nerwowych, różnicowanie i migracja komórek, apoptoza, eliminacja nadliczbowych synaps i kształtowanie warstwowości kory. W wyniku tych przemian powstaje 6-warstwowa struktura kory, składająca się z ponad 40 obszarów cytoarchitektonicznych (pól Brodmanna). W wyniku zaburzeń tych procesów może powstać FCD. Jej przyczynami są czynniki genetyczne (mutacje pewnej liczby genów) i środowiskowe (urazowe, zapalne, toksyczne i inne), powodujące powstanie szkodliwych uszkodzeń i dysplazji korowej zarówno w okresie życia płodowego, jak i w pierwszych tygodniach po urodzeniu. Neuropatologia: Badania neuropatologiczne ujawniają różne nieprawidłowości w budowie kory (np. dezorganizację warstwową lub kolumnową kory, ektopie neuronów do pierwszej warstwy kory lub podkorowej istoty białej) i zmiany komórkowe: neurony dysmorficzne, w tym megaloblastyczne, w części przypadków komórki balonowate Taylora. Te ostatnie są podstawą wyodrębnienia FCD typu Taylora, wskazujących na pokrewieństwo ze stwardnieniem guzowatym. Diagnostyka: Padaczka jako główny objaw FCD może ujawnić się zaraz po urodzeniu, ale przeważnie występuje później, w dzieciństwie i wieku młodym. W wykrywaniu FCD decydujące znaczenie ma MRI, wykazujące: ogniskowe zgrubienia kory, zatarcie granicy między korą a istotą białą, nieprawidłowe ukształtowanie zakrętów. W sekwencjach FLAIR (Fluid Attenuated Inversion Recovery) ujawnia się charakterystyczna lejkowata zmiana w istocie białej skierowana do komory bocznej, występująca w postaciach FCD typu Taylora. Leczenie farmakologiczne padaczki jest zwykle mało skuteczne i najlepszy sposób postępowania polega na operacyjnym usunięciu FCD, po uprzednim kortykograficznym ustaleniu obszaru padaczkorodnego w sąsiedztwie. Podsumowanie: Ciągle trwające badania FCD czynią coraz częściej z padaczki kryptogennej padaczkę o ustalonej przyczynie i pozwalają rozwijać metody diagnostyki i leczenia operacyjnego.

Słowa kluczowe: ogniskowa dysplazja korowa, etiologia, obraz kliniczny, diagnostyka


ABSTRACT
Introduction: A developmental disorder of cerebral neocortex - focal, multifocal and diffuse cortical dysplasia, from which the first one (focal cortical dysplasia - FCD) was recognized thanks to the possibility of in vivo diagnosis using neuro-imaging techniques and surgical resection of FCD. The FCD frequency is 14-33% of cases with intractable epilepsy which underwent surgical removement. Pathogenesis and etiology: A series of overlapping processes like: proliferation, differentiation, migration of the cells, apoptosis, synapses elimination, cortical remodelling play an important role in pathogenesis of neocortical development. A result of these processes is six-laminar cortical structure composed of over 40 cytoarchitectural (Brodmann’s) areas. FCD may result from disturbances in any of these processes. Etiology of FCD may be genetic (mutations of some number of genes) and environmental (influences of: traumatic, toxic, inflammatory and other factors), that induce a creation of destructive lesions and cortical dysplasia both during fetal life and after birth. Neuropathology: Neuropathological examinations reveal abnormal cortical architecture: dislamination, columnar disorganisation, neurons in the neocortical molecular layer, ectopic neurons in the white matter, dysmorphic neurons including cytomegaly and in some cases Taylor’s baloon cells. FCD of Taylor’s balloon cell type shares some common features with tuberous sclerosis. Diagnostics: Epilepsy as a predominant symptom of FCD may occur in newborns, but in most cases it occurs in childhood and in young people. MRI is a technique of choice in diagnosing FCD. The MRI diagnostic features include: focal cortical thickening, blurring of the grey-white matter junction and dysgyria. On FLAIR (Fluid Attenuated Inversion Recovery) images a funnel shaped hyperintense subcortical lesion tapering towards the lateral ventricle is found in Taylor’s type of FCD. Pharmacological treatment of epilepsy is usually of little effect and the most effective treatment of drug resistant epilepsy in FCD is its surgical removal after corticographic localization of the epileptogenic area. Conclusion: Ongoing FCD studies help us recognize an etiology of more and more cases of epilepsy so far called cryptogenic. This allows us to develop diagnostic procedures and methods of treatment.

Key words: focal cortical dysplasia, etiology, clinical picture, diagnostic tests


Powrót
 

Najczęsciej pobierane
Semiologiczna i psychiatryczna charakterystyka dzieci z psychogennymi napadami rzekomopadaczkowymi
Neurol Dziec 2018; 27, 55: 11-14
Autyzm dziecięcy – współczesne spojrzenie
Neurol Dziec 2010; 19, 38: 75-78
Obraz bólów głowy w literaturze pięknej i poezji na podstawie wybranych utworów
Neurol Dziec 2016; 25, 50: 9-17

Narzędzia artykułu
Manager cytowań
Format:

Scholar Google
Artykuły aut.:Jankowicz E
Artykuły aut.:Drozdowski W

PubMed
Artykuły aut.:Jankowicz E
Artykuły aut.:Drozdowski W


Copyright © 2017 by Polskie Towarzystwo Neurologów Dziecięcych