Dysgenezja korowa - ogniskowa
dysplazja korowa - jako przyczyna
padaczki lekoopornej
Cortical dysgenesis - focal cortical dysplasia - as a cause of intractable
epilepsy
Eleonora Jankowicz , Wiesław Drozdowski
Neurol Dziec 2003; 12, 24: 29-36
STRESZCZENIE
Wstęp: Zaburzenia rozwoju nowej kory - dysplazja korowa ogniskowa, wieloogniskowa i rozlana,
z których pierwsza (focal cortical dysplasia - FCD) została wyodrębniona dzięki możliwości przyżyciowego
rozpoznania za pomocą techniki obrazowania mózgu, a następnie operacyjnego usunięcia
ogniska padaczkorodnego, występuje w 14 do 33% przypadków padaczki opornej na leczenie
i operowanej. Patogeneza i etiologia: W rozwoju nowej kory odgrywa rolę wiele nakładających
się procesów, takich jak: proliferacja komórek nerwowych, różnicowanie i migracja komórek, apoptoza,
eliminacja nadliczbowych synaps i kształtowanie warstwowości kory. W wyniku tych przemian
powstaje 6-warstwowa struktura kory, składająca się z ponad 40 obszarów cytoarchitektonicznych
(pól Brodmanna). W wyniku zaburzeń tych procesów może powstać FCD. Jej przyczynami
są czynniki genetyczne (mutacje pewnej liczby genów) i środowiskowe (urazowe, zapalne, toksyczne
i inne), powodujące powstanie szkodliwych uszkodzeń i dysplazji korowej zarówno w okresie
życia płodowego, jak i w pierwszych tygodniach po urodzeniu. Neuropatologia: Badania neuropatologiczne
ujawniają różne nieprawidłowości w budowie kory (np. dezorganizację warstwową lub
kolumnową kory, ektopie neuronów do pierwszej warstwy kory lub podkorowej istoty białej) i zmiany
komórkowe: neurony dysmorficzne, w tym megaloblastyczne, w części przypadków komórki balonowate
Taylora. Te ostatnie są podstawą wyodrębnienia FCD typu Taylora, wskazujących na pokrewieństwo
ze stwardnieniem guzowatym. Diagnostyka: Padaczka jako główny objaw FCD może
ujawnić się zaraz po urodzeniu, ale przeważnie występuje później, w dzieciństwie i wieku młodym.
W wykrywaniu FCD decydujące znaczenie ma MRI, wykazujące: ogniskowe zgrubienia kory, zatarcie
granicy między korą a istotą białą, nieprawidłowe ukształtowanie zakrętów. W sekwencjach
FLAIR (Fluid Attenuated Inversion Recovery) ujawnia się charakterystyczna lejkowata zmiana w
istocie białej skierowana do komory bocznej, występująca w postaciach FCD typu Taylora. Leczenie
farmakologiczne padaczki jest zwykle mało skuteczne i najlepszy sposób postępowania polega
na operacyjnym usunięciu FCD, po uprzednim kortykograficznym ustaleniu obszaru padaczkorodnego
w sąsiedztwie. Podsumowanie: Ciągle trwające badania FCD czynią coraz częściej z padaczki
kryptogennej padaczkę o ustalonej przyczynie i pozwalają rozwijać metody diagnostyki i leczenia
operacyjnego.
Słowa kluczowe: ogniskowa
dysplazja korowa,
etiologia, obraz kliniczny,
diagnostyka
ABSTRACT
Introduction: A developmental disorder of cerebral
neocortex - focal, multifocal and diffuse cortical dysplasia, from which
the first one (focal cortical dysplasia - FCD) was recognized thanks to
the possibility of in vivo diagnosis using neuro-imaging techniques and
surgical resection of FCD. The FCD frequency is 14-33% of cases with intractable
epilepsy which underwent surgical removement. Pathogenesis and etiology:
A series of overlapping processes like: proliferation, differentiation,
migration of the cells, apoptosis, synapses elimination, cortical remodelling
play an important role in pathogenesis of neocortical development. A result
of these processes is six-laminar cortical structure composed of over
40 cytoarchitectural (Brodmann’s) areas. FCD may result from disturbances
in any of these processes. Etiology of FCD may be genetic (mutations of
some number of genes) and environmental (influences of: traumatic, toxic,
inflammatory and other factors), that induce a creation of destructive
lesions and cortical dysplasia both during fetal life and after birth.
Neuropathology: Neuropathological examinations reveal abnormal cortical
architecture: dislamination, columnar disorganisation, neurons in the
neocortical molecular layer, ectopic neurons in the white matter, dysmorphic
neurons including cytomegaly and in some cases Taylor’s baloon cells.
FCD of Taylor’s balloon cell type shares some common features with tuberous
sclerosis. Diagnostics: Epilepsy as a predominant symptom of FCD may occur
in newborns, but in most cases it occurs in childhood and in young people.
MRI is a technique of choice in diagnosing FCD. The MRI diagnostic features
include: focal cortical thickening, blurring of the grey-white matter
junction and dysgyria. On FLAIR (Fluid Attenuated Inversion Recovery)
images a funnel shaped hyperintense subcortical lesion tapering towards
the lateral ventricle is found in Taylor’s type of FCD. Pharmacological
treatment of epilepsy is usually of little effect and the most effective
treatment of drug resistant epilepsy in FCD is its surgical removal after
corticographic localization of the epileptogenic area. Conclusion: Ongoing
FCD studies help us recognize an etiology of more and more cases of epilepsy
so far called cryptogenic. This allows us to develop diagnostic procedures
and methods of treatment.
Key words: focal cortical dysplasia, etiology, clinical picture,
diagnostic tests
Scholar Google
PubMed