Omówienie trzech rodzin z dystrofią miotoniczną DM1
Presentation of three families with myotonic dystrophy DM1
Katarzyna Wojaczyńska-Stanek, Małgorzata Sadowska, Elżbieta Marszał
Neurol Dziec 2005; 14, 27: 47-52
STRESZCZENIE
Autorki prezentują czworo dzieci (w tym dwoje rodzeństwa) hospitalizowanych w Klinice Pediatrii i Neurologii Wieku Rozwojowego ŚAM w Katowicach, u których wstępnie na podstawie obrazu klinicznego i badania elektromiograficznego rozpoznano DM. Troje dzieci oraz ich rodziny poddały się badaniom molekularnym, które rozstrzygnęły o ostatecznej diagnozie.
Słowa kluczowe: dystrofia miotoniczna, obraz kliniczny,diagnostyka molekularna
ABSTRACT
The authors present four children (of whom 2 are siblings) hospitalized in the Department of Paediatrics and Child Neurology Silesian Medical University in Katowice. On the basis of clinical picture and electromyographic examination, DM was recognised in the children. Three children and their families were subjected to molecular tests, which provided an accurate diagnosis.
Key words: myotonic dystrophy, clinical picture, molecular diagnostics