Miejsce rezonansu magnetycznego w łańcuchu diagnostycznym wrodzonych chorób istoty białej i innych zwyrodnieniowych chorób ośrodkowego układu nerwowego u dzieci
The role of magnetic resonance imaging in the diagnosis of congenital white matter diseases and other degenerative processes of the central nervous system in children
Monika Bekiesińska-Figatowska, Elżbieta Jurkiewicz, Krzysztof Wagiel, Tomasz Kmieć
Neurol Dziec 2005; 14, 27: 37-46
STRESZCZENIE
Celem pracy jest przedstawienie pomocnej roli obrazowania metodą rezonansu magnetycznego w procesie diagnostycznym wrodzonych chorób istoty białej mózgu i innych zwyrodnieniowych chorób ośrodkowego układu nerwowego u dzieci. Autorzy przedstawiają charakterystyczne cechy obrazu MR w poszczególnych chorobach. Omówiona jest też rola spektroskopii wodorowej rezonansu magnetycznego. Choć obraz MR nie może być traktowany jako podstawa rozpoznania wymienionych chorób, to jednak badanie to stanowi istotny element w łańcuchu diagnostycznym. Skomplikowany i długi proces ustalania rozpoznania może być znacząco skrócony przez sugestie radiologa, oparte na obserwacji elementów obrazu, charakterystycznych dla poszczególnych grup chorób lub wręcz jednostek chorobowych. Obraz MR może silnie sugerować rozpoznanie w takich chorobach, jak: adrenoleukodystrofia sprzężona z chromosomem X, choroba Canavan, mukopolisacharydozy, kwasica glutarowa typu I, choroba Menkesa, zespół Leigha, choroba Wilsona, pląsawica Huntingtona, choroba Hallervordena-Spatza.
Słowa kluczowe: rezonans magnetyczny (MR), spektroskopia MR (MRS), istota biała, choroby neurometaboliczne
ABSTRACT
The purpose of the study is to present usefulness of magnetic resonance imaging in the diagnosis of congenital white matter diseases and other degenerative disorders of the central nervous system in children. The role of proton magnetic resonance spectroscopy is also shown. Although the diagnosis cannot be based on MR imaging alone, this examination plays an important role. The long and complicated process aimed to establish the diagnosis can be simplified by radiologists suggestions resulting from the knowledge of the characteristic MRI patterns. MRI can strongly suggest the diagnosis of X-linked adrenoleukodystrophy, Canavans disease, mucopolysaccharidoses, glutaric aciduria type I, Menkes disease, Leigh syndrome, Wilson disease, Huntingtons chorea, Halervorden-Spatz disease.
Key words: magnetic resonance imaging (MRI), MR spectroscopy (MRS), white matter, neurometabolic diseases