Vol. 28/2019 Nr 56
okładka czasopisma Child Neurology
powiększenie okładki
Informacje o Pismie

NEUROLOGIA DZIECIĘCA

Pismo Polskiego Towarzystwa Neurologów Dziecięcych

PL ISSN 1230-3690
e-ISSN 2451-1897
DOI 10.20966
Półrocznik

RANKING
Ministerstwo Nauki i Szkolnictwa Wyższego: 11
Index Copernicus: 80,00



Powrót

Kabuki syndrome: from Japanese theater to Poland – a case report


Zespół Kabuki: z japońskiego teatru do Polski – opis przypadku




1Studenckie Koło Naukowe przy Klinice Neurologii Dziecięcej III Katedry Pediatrii, Uniwersytet Medyczny w Lublinie
2 Klinika Neurologii Dziecięcej III Katedry Pediatrii, Uniwersytet Medyczny w Lublinie

DOI: 10.20966/chn.2019.56.443
Neurol Dziec 2019; 28, 56: 57-61
Pełen tekst artykułu PDF Kabuki syndrome: from Japanese theater to Poland – a case report



ABSTRACT
Kabuki syndrome is a rare disease manifested by several congenital anomalies, often connected with intellectual disability. The syndrome was first described by Niikawa and Kuroki in 1981. It was considered typical of Japan, however nowadays new cases are reported all over the world. Unfortunately, there is no precise epidemiological data. The name of syndrome derives from traditional Japanese theater where actors used to wear characteristic makeup, resembling patients’ phenotypic facial features. We report on a case of a 6-year-old girl born with intrauterine growth restriction (IUGR), cleft palate, microcephaly, clinodactyly of 5th fingers, micrognathism, low set ears, chest malformation. Despite numerous consultations, the final diagnosis was not made until 15th month of age, which underlines difficulties in diagnosing rare diseases. This case discusses a wide spectrum of symptoms of Kabuki syndrome in a 6-year-old girl. Recent research has shed a new light on the disease’s etiology (mutation in KMT2D or KDM6A gene) and led to establishing new diagnostic criteria. However, the described case and literature reports confirm that more research is needed into this rare disease.

Key words: Kabuki syndrome, face abnormalities, intellectual disability, hypotonia, cleft palate, KMT2D mutation, KDM6A mutation


STRESZCZENIE
Zespół Kabuki (zespół Niikawa-Kuroki) jest to rzadka choroba obejmująca zespół wad wrodzonych, często połączonych z niepełnosprawnością intelektualną. Opisany po raz pierwszy u dziesięciorga pacjentów przez Niikawę i Kurokiego w 1981 r. Kiedyś uznawany za charakterystyczny dla obszaru Japonii, obecnie przypadki zespołu opisywane są na całym świecie, jednakże brak dokładnych informacji na temat częstości występowania. Nazwa pochodzi od tradycyjnego japońskiego teatru, którego aktorzy nosili charakterystyczny makijaż podobny do cech fenotypowych twarzy pacjentów. W pracy opisano przypadek 6-letniej dziewczynki, urodzonej z cechami hipotrofii wewnątrzmacicznej, rozszczepem podniebienia, małogłowiem, klinodaktylią palców V rąk, cofniętą żuchwą, nisko osadzonymi uszami i zniekształceniem klatki piersiowej. Mimo licznych specjalistycznych konsultacji, ostateczne rozpoznanie postawiono dopiero 15 miesięcy po urodzeniu, co podkreśla trudności związane z rozpoznaniem rzadkich chorób. Jednocześnie przypadek opisywanej Pacjentki pokazuje jak odrębne mogą być objawy u chorych z rozpoznanym zespołem Kabuki. Przeprowadzone niedawno badania rzuciły nowe światło na możliwą etiologię choroby (mutacja genu KMT2D lub KDM6A) i jednocześnie zmusiły do próby opracowania nowych kryteriów rozpoznania zespołu. Opisany przypadek, a także doniesienia z literatury potwierdzają jednak, że potrzebne są kolejne badania nad tym rzadkim schorzeniem.

Słowa kluczowe: zespół Kabuki, dysmorfia twarzy, upośledzenie umysłowe, hipotonia, rozszczep podniebienia, mutacja genu KMT2D, mutacja genu KDM6A


BIBLIOGRAPHY
[1] 
Cheon C.K., Ko J.M.: Kabuki syndrome: clinical and molecular characteristics. Korean J Pediatr. 2015; 58: 317–324.
[2] 
Adam M.P., Hudgins L.: Kabuki syndrome: a review. Clin Genet 2005; 67: 209–219.
[3] 
Niikawa N., Kuroki Y., Kajii T., et al.: Kabuki make-up (Niikawa-Kuroki) syndrome: a study of 62 patients. Am J Med Genet 1988; 31: 565–589.
[4] 
Adam M.P., Banka S., Bjornsson H.T., the Kabuki Syndrome Medical Advisory Board, et al.: Kabuki syndrome: international consensus diagnostic criteria J Med Genet. 2019 Feb; 56: 89–95.
[5] 
Banka S., Veeramachaneni R., Reardon W., et al.: How genetically heterogeneous is Kabuki syndrome?: MLL2 testing in 116 patients, review and analyses of mutation and phenotypic spectrum. Eur J Hum Genet. 2012; 20: 381–388. doi:10.1038/ejhg.2011.220
[6] 
Lederer D., Grisart B., Digilio M.C., et al.: Deletion of KDM6A, a histone demethylase interacting with MLL2, in three patients with Kabuki syndrome. Am J Hum Genet. 2012; 90: 119–124. doi:10.1016/j. ajhg.2011.11.021
[7] 
Makrythanasis P., van Bon B.W., Steehouwer M., et al.: MLL2 mutation detection in 86 patients with Kabuki syndrome: a genotype–phenotype study. Clin Genet. 2013 Dec; 84: 539–45.
[8] 
Yano S., T. Matsuishi, M. Yoshino, et al.: Cerebellar and brainstem ‘atrophy’ in a patient with Kabuki make-up syndrome. Am. J. Med. Genet., 1997; 71: 486–487
[9] 
Takano T., Matsuwake K., Yoshioka S., et al.: Congenital polymicrogyria including the perisylvian region in early childhood. Congenit. Anom., 2010; 50: 64–67
[10] 
Di Gennaro, G., Condoluci, C., Casali et al.: Epilepsy and polymicrogyria in Kabuki make-up (Niikawa-Kuroki) syndrome. Pediatric Neurology, 1999; 21(2), 566–568. doi:10.1016/s0887-8994(99)00030-2
[11] 
Boisgontier, J., Tacchella, J. M., Lemaître, H. et al.: Anatomical and functional abnormalities on MRI in kabuki syndrome. Neuroimage Clin. 2019;21:101610. doi:10.1016/j.nicl.2018.11.020.
Powrót
 

Najczęsciej pobierane
Semiologiczna i psychiatryczna charakterystyka dzieci z psychogennymi napadami rzekomopadaczkowymi
Neurol Dziec 2018; 27, 55: 11-14
Autyzm dziecięcy – współczesne spojrzenie
Neurol Dziec 2010; 19, 38: 75-78
Obraz bólów głowy w literaturze pięknej i poezji na podstawie wybranych utworów
Neurol Dziec 2016; 25, 50: 9-17

Narzędzia artykułu
Manager cytowań
Format:

Scholar Google
Artykuły aut.:Kępka B
Artykuły aut.:Marzęda K
Artykuły aut.:Chrościńska-Krawczyk M

PubMed
Artykuły aut.:Kępka B
Artykuły aut.:Marzęda K
Artykuły aut.:Chrościńska-Krawczyk M


Copyright © 2017 by Polskie Towarzystwo Neurologów Dziecięcych