Orthopedic abnormalities in an 8-year-old patient with Sanfilippo A
disease: A case report
Nieprawidłowości ortopedyczne u 8-letniej pacjentki z chorobą Sanfilippo A:
opis przypadku
Ryszard Tomaszewski1,3
, Jerzy Pietruszewski2, Anna Kostorz2
1Górnośląskie Centrum Zdrowia Dziecka, ul. Medyków 16, 40-752 Katowice, Oddział Chirurgii Urazowo-Ortopedycznej
2
Górnośląskie Centrum Zdrowia Dziecka, ul. Medyków 16, 40-752 Katowice, Oddział Pediatrii i Neurologii Wieku Rozwojowego
3
Uniwersytet Śląski w Katowicach, Wydział Nauk Ścisłych i Technicznych, Instytut Inżynierii Biomedycznej
DOI: 10.20966/chn.2019.56.441 Neurol Dziec 2019; 28, 56: 51-54
ABSTRACT
Sanfilippo syndrome (mucopolysaccharidosis III – MPS III)
is a rare genetic disease characterised by progressive neurodegeneration
caused by uncontrolled lisosomal and intercellular
space glycosaminoglycans (GAGs) accumulation. The disorder
occurs after several years of proper child development and
is related to changes in nervous, gastrointestinal, cardiovascular,
respiratory, visual, auditory and musculoskeletal systems.
The authors present orthopaedic abnormalities in an 8-year-old
patient with Sanfilippo disease and discuss recommendation
for medical intervention of skeletal deformations in patients
suffering from Sanfilippo disease. Case presentation: an
8-year-old girl with Sanfilippo disease is reported on. She was
diagnosed at the age of 3 when the first abnormalities were
revealed. At the age of 8, when orthopaedic problems occurred
the physical examination presented characteristic features
of MPS such as thickened facial lines, flat base of the nose
and dry, light hair. In neurological examination she presented
macrocephaly, decreased axial muscle tone and increased circumferential
muscle tone, independent but impaired gait pattern.
Orthopaedics examination and diagnostic procedures revealed
coxa vara, knee valgum and Achilles tendon contraction.
Conclusion: Sanfilippo syndrome is a rare genetic – autosomal
recessive – disease belonging to the group of Lysosomal Storage
Disorders (LSDs). After several years after the first symptoms
of the disease abnormalities in musculoskeletal system
are revealed. The most common orthopaedic procedures in
these patients are carpal tunnel release, trigger-finger release
and hip replacement. In each case the patient`s QoL and the
high risk of surgery and anaesthesia should be balanced individually.
Key words: Sanfilippo syndrome ,mucopolysaccharides, orthopaedic
abnormalities
STRESZCZENIE
Choroba Sanfilippo A (mukopolisacharydoza III A) jest rzadką chorobą
genetyczną charakteryzującą się postępującą neurodegeneracją
spowodowaną wrodzonym niedoborem sulfatazy heparanu
prowadzącym do niekontrolowanej akumulacji glikozaminoglikanów
(siarczanu heparanu) w przestrzeni lizosomalnej i międzykomórkowej.
Zaburzenie pojawia się po kilku latach prawidłowego
rozwoju dziecka i jest związane ze zmianami w układzie nerwowym,
żołądkowo-jelitowym, sercowo-naczyniowym, oddechowym,
wzrokowym, słuchowym i mięśniowo-szkieletowym. Autorzy
przedstawiają nieprawidłowości ortopedyczne u 8-letniej
pacjentki z chorobą Sanfilippo A i omawiają rekomendacje dotyczące
ortopedycznego leczenia deformacji szkieletowych w tej
jednostce chorobowej. Prezentacja przypadku: Autorzy opisują
8-letnią dziewczynkę z chorobą Sanfilippo A, u której w wieku
3 lat ujawniły się pierwsze symptomy choroby. W wieku 8 lat,
kiedy zaczęły się objawy ortopedyczne, w badaniu fizykalnym
stwierdzano charakterystyczne dla mukopolisacharydozy cechy
t.j.: pogrubiałe rysy twarzy, płaską nasadę nosa i suche, jasne
włosy. W badaniu neurologicznym pacjentka prezentowała wielkogłowie,
obniżone napięcie w osi głowa-tułów, a wzmożone
w kończynach, chód samodzielny w nieprawidłowym wzorcu.
Badanie ortopedyczne i badania dodatkowe ujawniły szpotawość
stawów biodrowych, koślawość stawów kolanowych oraz
tendencję do przykurczu ścięgien Achillesa. Wnioski: Choroba
Sanfilippo A jest rzadką chorobą genetyczną – autosomalną recesywną
– należącą do grupy lizosomalnych chorób spichrzeniowych.
Po kilku latach od pierwszych objawów choroby ujawniają
się nieprawidłowości w układzie mięśniowo-szkieletowym. Najczęstsze
zabiegi ortopedyczne w tej grupie pacjentów to uwolnienie
cieśni nadgarstka i endoprotezowanie stawu biodrowego.
W każdym przypadku należy indywidualnie rozważyć korzyści
przekładające się na jakość życia chorego biorąc pod uwagę wysokie
czynniki ryzyka podejmowanych interwencji operacyjnych
i znieczulenia.
Słowa kluczowe: Zespół Sanfilippo, mukopolisacharydozy, nieprawidłowości
ortopedyczne
BIBLIOGRAPHY
[1]
Bodamer O.A., Guigliani R., Wood T.: The laboratory diagnosis of mucopolysaccharidosis
III (Sanfilippo syndrome). A changing landscape. Mol
Genet Metab 2014; 113: 34–41.
[2]
Yogalingam G., Hopwood J.J.: Molecular genetics of mucopolysaccharidosis
type IIIA and IIIB: diagnostic, clinical and biological implications.
Hum Mutat 2001; 18: 264–281.
[3]
Wijburg F.A., Węgrzyn G., Burton B.K., et. al.: Mucopolysaccharidosis
type III (Sanfilippo syndrome) and misdiagnosis of idiopathic developmental
delay, attention deficit/hyperactivity disorder or autism spectrum
dis order. Acta Paediatr 2013; 102: 462–470.
[4]
Valstar M.J., Marchal J.P., Grootenhuis M., et. al.: Cognitive development
in patients with mucopolysaccharidosis type III (Sanfilippo syndrome).
Orphanet J Rare Dis 2011; 6: 43.
[5]
Dickson P.I., Chen A.H.: Intrathecal enzyme replacement therapy for mucopolysaccharidosis
I: translating success in animal models to patients.
Curr Pharm Biotechno 2011; 12: 946–955.
[6]
Gilkes J.A., Heldermon C.D.: Mucopolysaccharidosis III (Sanfilippo Syndrome)
– disease presentation and experimental therapies. PER 2014;
12(Suppl. 1): 133–140.
[7]
Aoyagi-Scharber M., Crippen-Harmon D., Lawrence R., et. al.: Clearance
of Heparan Sulfate and Attenuation of CNS Pathology by Intracerebroventricular
BMN 250 in Sanfilippo Type B Mice. Mol Ther-Meth Clin
D 2017; 6: 43–53.
[8]
Mitchell J., Berger K.I., Borgo A., et. al.: Unique medical issues in adult
patients with mucopolysaccharidoses. Eur J Inern Med 2016; 34: 2–10.
[9]
White K.K., Karol L.A., White D.R., et. al.: Musculoskeletal manifestations
of Sanfilippo Syndrome (mucopolysaccharidosis type III). J Pediatr
Orthoped 2011; 31: 594–598.
[10]
White K.K., Harmatz P.: Orthopedic management of mucopolysaccharide
disease. J Pediatr Rehabil Med 2010; 3: 47–56.
[11]
Valayannopoulos V., Wijburg F.A.: Therapy for the mucopolysaccharidoses.
Rheumatology (Oxford) 2011; 50(Suppl. 5): 49–59.
[12]
Esmee Oussoren, David van Eerd, Elaine Murphy et al . Mucolipidosis
type III, a series of adult patients. Journal of Inherited Metabolic Disease
(2018) 41:839–848.
[13]
White K., Kim T., Neufeld J.A.: Clinical assessment and treatment of
carpal tunnel syndrome in the mucopolysaccharidoses. J Pediatr Rehabil
Med 2010; 3: 57–62.
[14]
Muhlebach M.S., Wooten W., Muenzer J.: Respiratory manifestations in
mucopolysaccharidoses. Paediatr Respir Rev 2011; 12: 133–138.
Scholar Google
PubMed