Vol. 28/2019 Nr 56
okładka czasopisma Child Neurology
powiększenie okładki
Informacje o Pismie

NEUROLOGIA DZIECIĘCA

Pismo Polskiego Towarzystwa Neurologów Dziecięcych

PL ISSN 1230-3690
e-ISSN 2451-1897
DOI 10.20966
Półrocznik

RANKING
Ministerstwo Nauki i Szkolnictwa Wyższego: 11
Index Copernicus: 80,00



Powrót

Nusinersen w leczeniu rdzeniowego zaniku mięśni – praca poglądowa


Nusinersen in the treatment of the spinal muscular atrophy




1Biogen Polska, ul. Salsy 2, 02-823 Warszawa
2 Klinika Neurologii Rozwojowej, Uniwersyteckie Centrum Kliniczne, Gdański Uniwersytet Medyczny, Gdańsk

Neurol Dziec 2019; 28, 56: 17-21
Pełen tekst artykułu PDF Nusinersen w leczeniu rdzeniowego zaniku mięśni – praca poglądowa



STRESZCZENIE
Nusinersen jest oligonukleotydem antysensownym wpływającym na alternatywny splicing genu SMN2, który wpływa na produkcję pełnowartościowego białka przeżycia neuronów ruchowych. W roku 2016 lek został zarejestrowany w leczeniu rdzeniowego zaniku mięśni (SMA) 5q w Stanach Zjednoczonych a w roku 2017 na obszarze Unii Europejskiej. Rdzeniowy zanik mięśni jest jedną z wiodących, genetycznych chorób będących przyczyną śmierci niemowląt. Choroba związana z dziedziczeniem autosomalnym recesywnym cechuje zapadalność na poziomie 10,3–13,5 przypadków na 100 000 żywych urodzeń. Do momentu rejestracji a później refundacji wąską grupę, 30 pacjentów leczono w Polsce, w ramach programu rozszerzonego dostępu do leku. Refundacja nusinersenu weszła w życie od 1. stycznia 2019 roku zapewniając pacjentom z SMA szeroki dostęp do leczenia, z możliwością włączenia pacjentów przedobjawowych i każdego typu SMA niezależnie od wieku i stanu funkcjonalnego. Kryteria leczenia pacjentów z SMA są ujęte w programie lekowym "Leczenie Rdzeniowego Zaniku Mięśni (B.102)", na podstawie Obwieszczenia Ministra Zdrowia z dnia 27 grudnia 2018 r. Aktualnie w programie lekowym, na dzień 31 sierpnia 2019 jest leczonych 280 pacjentów

Słowa kluczowe: Nusinersen, rdzeniowy zanik mięśni, oligonukleotyd antysensowny


ABSTRACT
Nusinersen is an antisense oligonucleotide that affects the alternative splicing of the SMN2 gene, hence the production of the fully functional survival motor neuron protein. In 2016, the drug was registered for the treatment of spinal muscular atrophy (SMA) 5q in the United States and in 2017 in the European Union. Spinal muscular atrophy is one of the leading genetic diseases that causes infants death. The disease associated with autosomal recessive inheritance is characterized by an incidence of 10.3–13.5 cases per 100,000 live births. Until registration and reimbursement, a narrow group of 30 patients was treated in Poland within expanded access program. The reimbursement of nusinersen was granted on January 1, 2019, providing SMA patients with wide access to treatment, with the option of including pre-symptomatic patients and any type of SMA; regardless of age or functional status. Criteria for the treatment of patients with SMA are outlined in the drug program "Treatment of Spinal Muscular Atrophy (B.102)"; based on the Health Minister Declaration from December 27, 2018. Currently, 280 patients are treated in the drug program as of August 31, 2019.

Key words: Nusinersen, spinal muscular atrophy, antisense oligonucleotide


Powrót
 

Najczęsciej pobierane
Semiologiczna i psychiatryczna charakterystyka dzieci z psychogennymi napadami rzekomopadaczkowymi
Neurol Dziec 2018; 27, 55: 11-14
Autyzm dziecięcy – współczesne spojrzenie
Neurol Dziec 2010; 19, 38: 75-78
Obraz bólów głowy w literaturze pięknej i poezji na podstawie wybranych utworów
Neurol Dziec 2016; 25, 50: 9-17

Narzędzia artykułu
Manager cytowań
Format:

Scholar Google
Artykuły aut.:Grędowska E
Artykuły aut.:Modrzejewska S
Artykuły aut.:Mazurkiewicz-Bełdzińska M

PubMed
Artykuły aut.:Grędowska E
Artykuły aut.:Modrzejewska S
Artykuły aut.:Mazurkiewicz-Bełdzińska M


Copyright © 2017 by Polskie Towarzystwo Neurologów Dziecięcych