Vol. 28/2019 Nr 56
okładka czasopisma Child Neurology
powiększenie okładki
Informacje o Pismie

NEUROLOGIA DZIECIĘCA

Pismo Polskiego Towarzystwa Neurologów Dziecięcych

PL ISSN 1230-3690
e-ISSN 2451-1897
DOI 10.20966
Półrocznik

RANKING
Ministerstwo Nauki i Szkolnictwa Wyższego: 11
Index Copernicus: 80,00



Powrót

Obraz kliniczny deficytu transportera kreatyny. Opis przypadku


Symptoms of creatine deficiency syndrome. Case report




1Klinika Neurologii Rozwojowej, Gdański Uniwersytet Medyczny
2 Klinika Neurologii, Gdański Uniwersytet Medyczny

DOI: 10.20966/chn.2018.55.433
Neurol Dziec 2018; 27, 55: 63-67
Pełen tekst artykułu PDF Obraz kliniczny deficytu transportera kreatyny. Opis przypadku



STRESZCZENIE
Kreatyna jest endogenną substancją organiczną, wykorzystywaną do magazynowania i uwalniania energii, niezbędnej do procesów metabolicznych zachodzących w organizmie. Substancja ta występuje głównie (98%) w mięśniach, małe ilości tego związku znajdują się także w mózgu, wątrobie i nerkach. Do chorób prowadzących do zaburzeń syntezy i transportu kreatyny zaliczane są: GAMT – deficyt metylotransferazy guanidynoocatnu i AGAT – deficyt aminotransferazy arginia-glicyna, schorzenia dziedziczone autosomalnie recesywnie oraz CRTR – deficyt transportera kreatyny, schorzenie dziedziczone recesywnie z chromosomem X. W pracy przedstawiono przebieg choroby u chłopca z padaczką lekooporną oraz niepełnosprawnością intelektualną w stopniu znacznym. Z obciążonym w kierunku chorób neurologicznych wywiadem rodzinnym (padaczka i niepełnosprawność intelektualna u brata). Wobec możliwego rodzinnego charakteru schorzenia wykonano panel genetyczny w kierunku najczęstszych mutacji związanych z padaczką. W badaniu wykryto mutację w genie SLC6A8 odpowiadającą za deficyt transportera kreatyny (CRTR). Rozpoznanie potwierdzono wykonaniem spektroskopii MR. U chłopca włączono suplementację kreatyną, argininą i glicyną. Częstość występowania zaburzeń syntezy kreatyny nie jest znana. Złotym standardem rozpoznania jest wykazanie obniżonego (lub braku) piku kreatyny w badaniu spektroskopii MR. W przypadku AGAT i GAMT z powodzeniem stosuje się suplementację kreatyną.

Słowa kluczowe: niedobór kreatyny, niepełnosprawność intelektualna, padaczka


ABSTRACT
Creatine is an endogenous organic substance used to store and release the energy necessary for metabolic processes in the body. It occurs mainly (98%) in muscles. Small amounts of this component are also found in brain, liver and kidneys. The diseases leading to the synthesis and transport disorders of creatine are called CCDS - cerebral creatine deficiency syndromes. These inborn errors of creatine metabolism include: GAMT – guanidinoacetate methyltransferase deficiency, AGAT – L-arginine: glycine amidinotransferase deficiency and CRTR – creatine transporter deficiency, chromosome X recessive disorders. We present the case of a patient with drug resistant epilepsy, intellectual disability and positive family history (epilepsy and intellectual disability in brother). Due to the possible family disorder we performed the genetic testing for common mutations associated with epilepsy. The SLC6A8 mutation responsible for creatine deficiency syndrome was found. By performing MRI spectroscopy we confirmed the diagnosis. We applied supplementation of creatine monohydrate, arginine and glycine. The frequency of cerebral creatine deficiency syndromes is not known. The most suitable diagnosis is indicating decreased (or lack) peak of creatine in MRI spectroscopy. In AGAT and GAMT supplementation of creatine is applied.

Key words: creatine deficiency, intellectual disability, epilepsy


PIŚMIENNICTWO
[1] 
Anselm I.M., Alkuraya F.S., Salomons G.S. et al: X-linked creatine trans-porter defect: A report on two unrelated boys with a severe clinical phe-notype, J Inherit Metab Dis. 2006 Feb; 29(1): 214–219. doi: 10.1007/s10545-006-0123-4.
[2] 
O. Ardon O., Procter M., Mao R.: Creatine transporter deficiency: Novel mutations and functional studiem. Mol Genet Metab Rep. 2016 Sep; 8: 20–23. doi: 10.1016/j.ymgmr.2016.06.005.
[3] 
Mercinek-Mahmutoglu S., Stoeckler-Ipsiroglu S., Adami A.: GAMT defi-ciency: features, treatment, and outcome in an inborn error of creatine synthesis. Neurology. 2006; 67: 480–484.
[4] 
El-Gharbawy A.H., Goldstein J.L., Millington D.S.: Elevation of guanidino-acetate in newborn dried blood spots and impact of early treatment in GAMT deficiency. Mol Genet Metab. 2013; 109: 215–217.
[5] 
Battini R., Leuzzi V., Carducci C.: Creatine depletion in a new case with AGAT deficiency: clinical and genetic study in a large pedigree. Mol Genet Metab. 2002; 77: 326–331.
[6] 
Stockler-Ipsiroglu S., Stromberger C., Item C.B.:Physician’s guide to the laboratory diagnosis of metabolic diseases. Springer, Heidelberg Berlin New York;2003: 467–480.
[7] 
Battini R., Alessandri M.G., Leuzzi V.: Arginine:glycine amidinotransfer-ase (AGAT) deficiency in a newborn: early treatment can prevent pheno-typic expression of the disease. J Pediatr. 2006; 148: 828–830.Ryc. 2. Badanie spektroskopii MR. Widoczny obniżony pik kreatyny. Fig. 2. MR spectroscopy. Visible reduced creatine peak
[8] 
Edvardson S., Korman S.H., Livne A.: L-arginine:glicyne amidinotransfer-aze (AGAT) deficiency: clinical presentation and response to treatment in two patients with a novel mutation. Mol Genet Metab. 2010; 101: 228–232.
[9] 
Stockler-Ipsiroglu S., Mercinek-Mahmutoglu S., Salomons G.: Creatine deficiency syndromes. Inborn Metabolic Diseases. Diagnosis and Treat-ment. 5 ed. Springer-Verlag; 2012: 239–247.
[10] 
Clark J.F., Cecil K.M.: Diagnostic methods and recommendations for the cerebral creatine deficiency syndromes. Pediatr Res. 2015 Mar;77(3): 398–405. doi: 10.1038/pr.2014.203.
[11] 
van de Kamp J.M., Mancini G.M., Salomons G.S.: X-linked creatine trans-porter deficiency: clinical aspects and pathophysiology. J Inherit Metab Dis. 2014 Sep; 37(5): 715–733. doi: 10.1007/s10545-014-9713-8.
[12] 
Rosenberg E.H., Almeida L.S., Kleefstra T.: High Prevalence of SLC6A8 Deficiency in X-Linked Mental Retardation. Am J Hum Genet 2004 Jul; 75(1): 97–105. doi: 10.1086/422102/
[13] 
Stockler-Ipsiroglu S., van Karnebeek C.D.: Cerebral creatine deficiencies: a group of treatable intellectual developmental disorders. Semin Neurol. 2014, Jul; 34(3): 350–356. doi: 10.1055/s-0034-1386772.
[14] 
van de Kamp J.M., Betsalel O.T., Mercimek-Mahmutoglu S.: Pheno-type and genotype in 101 males with X-linked creatine transporter de-ficiency. J Med Genet. 2013 Jul; 50(7): 463–472. doi: 10.1136/jmed-genet-2013-101658.
Powrót
 

Najczęsciej pobierane
Semiologiczna i psychiatryczna charakterystyka dzieci z psychogennymi napadami rzekomopadaczkowymi
Neurol Dziec 2018; 27, 55: 11-14
Autyzm dziecięcy – współczesne spojrzenie
Neurol Dziec 2010; 19, 38: 75-78
Obraz bólów głowy w literaturze pięknej i poezji na podstawie wybranych utworów
Neurol Dziec 2016; 25, 50: 9-17

Narzędzia artykułu
Manager cytowań
Format:

Scholar Google
Artykuły aut.:Lemska A
Artykuły aut.:Zawadzka M
Artykuły aut.:Lemka M
Artykuły aut.:Sawicka A
Artykuły aut.:Kwarciany M
Artykuły aut.:Mazurkiewicz-Bełdzińska M

PubMed
Artykuły aut.:Lemska A
Artykuły aut.:Zawadzka M
Artykuły aut.:Lemka M
Artykuły aut.:Sawicka A
Artykuły aut.:Kwarciany M
Artykuły aut.:Mazurkiewicz-Bełdzińska M


Copyright © 2017 by Polskie Towarzystwo Neurologów Dziecięcych