Vol. 28/2019 Nr 56
okładka czasopisma Child Neurology
powiększenie okładki
Informacje o Pismie

NEUROLOGIA DZIECIĘCA

Pismo Polskiego Towarzystwa Neurologów Dziecięcych

PL ISSN 1230-3690
e-ISSN 2451-1897
DOI 10.20966
Półrocznik

RANKING
Ministerstwo Nauki i Szkolnictwa Wyższego: 11
Index Copernicus: 80,00



Powrót

Choroba Taya-Sachsa – w oparciu o opis przypadku klinicznego


Tay-Sachs disease: a case study




Klinika Neurologii Dziecięcej i Pediatrii, Kliniczny Szpital Wojewódzki Nr 2 im. Św. Jadwigi Królowej w Rzeszowie

DOI: 10.20966/chn.2018.55.430
Neurol Dziec 2018; 27, 55: 47-51
Pełen tekst artykułu PDF Choroba Taya-Sachsa – w oparciu o opis przypadku klinicznego



STRESZCZENIE
Choroba Taya-Sachsa (TSD, gangliozydoza GM2), to choroba uwarunkowana genetycznie dziedziczona w sposób autosomalny recesywny, zaliczana do tzw. chorób lizosomalnych. Spowodowana jest zmniejszeniem aktywności lub brakiem syntezy enzymu heksozaminidazy A, który uczestniczy w przemianie substancji tłuszczowych zwanych gangliozydami. W rezultacie prowadzi do ich patologicznego gromadzenia w mózgu. Występuje najczęściej u Żydów aszkenazyjskich. W poniższej pracy zaprezentowano przypadek 11 letniej dziewczynki, u której postawiono rozpoznanie choroby Taya-Sachsa, mimo braku pochodzenia żydowskiego oraz braku pokrewieństwa pomiędzy rodzicami.

Słowa kluczowe: Choroba Taya-Sachsa, GM2, gangliozydoza, Żydzi aszkenazyjscy, dziedziczenie autosomalne recesywne, objaw wiśniowej plamki


ABSTRACT
Tay-Sachs disease (TSD, GM2 gangliosidosis) is a genetic disorder inherited in an autosomal recessive manner and categorized as a lysosomal storage disease. It is caused by a complete lack or deficiency of the enzyme hexosaminidaze A activity. This enzyme is necessary to breakdown fatty substance known as GM2 ganglioside. Its deficiency results in abnormal GM2 ganglioside accumulation in the brain. TSD is found with relatively high frequency in the Ashkenazi Jewish population. In this article we present the case of an 11-year-old girl diagnosed with TSD, although she is of no Ashkenazi Jewish descent and her parents are not related.

Key words: Tay-Sachs Disease, GM2, gangliosidosis, autosomal recessive disorder, Ashkenazi Jewish, cherry-red spot


PIŚMIENNICTWO
[1] 
Myerowitz R.: Tay-Sachs disease-causing mutations and neutral poly-morphisms in the Hex A gene. Hum Mutat 1997; 9: 195–208.
[2] 
Mistri M., Tamhankar P., Sheth F., et al.: Identification of novel mutations in HEXA gene in children affected with Tay Sachs disease from India. PLoS One. 2012; 7(6): e39122.
[3] 
Gravel R.A., Triggs-Raine B.L., Mahuran DJ.: Biochemistry and genetics of Tay-Sachs disease. Can J Neurol Sci 1991; 18: 419–423.
[4] 
Bach G., Tomczak J., Risch N., et al.: Tay-Sachs screening in the Jewish Ashkenazi population: DNA testing is the preferred procedure. Am J Med Genet 2001; 99: 70–75.
[5] 
Pavone P., Praticò A.D., Rizzo R., et al.: A clinical review on megalen-cephaly: A large brain as a possible sign of cerebral impairment. Medi-cine (Baltimore). 2017 Jun; 96(26): e6814.
[6] 
Maegawa G., Stockley T., Tropak M., et al.: The natural history of juvenile or subacute GM2 gangliosidosis: 21 new cases and literature review of 134 previously reported. Pediatr Res 2006; 118(5): 1550–1562.
[7] 
MacQueen G.M., Rosebush P.I., Mazurek M.F.: Neuropsychiatric aspects of the adult variant of Tay-Sachs disease. J Neuropsychiatry Clin Neuro-sci 1998; 10(1): 9–10.
[8] 
Wenger D.A., Coppola S., Liu S.L.: Insights into the diagnosis and treatment of lysosomal storage diseases. Arch Neurol 2003; 60(3): 322–328.
[9] 
Specola N., Vanier, M. T., Goutières F., et al.: The juvenile and chronic forms of GM2 gangliosidosis Clinical and enzymatic heterogeneity. Neu-rology 1990; 40 (1): 145–150.
[10] 
Barritt A.W., Anderson S.J., Leigh P.N., et al.: Late – onset Tay-Sachs disease. Pract Neurol 2017; 17(5): 396–399.
[11] 
Steczkowska M., Gergont A., Kroczka S., et al.: Obraz kliniczny gan-gliozydozy GM1 i GM2 w materiale własnym. Przegl Lek 2008; 65(11): 819–823.
[12] 
Bayram, Topcu Y., Akinci G., et al.: Magnetic Resonance Imaging Find-ings In A Boy With Tay-Sachs Disease. http://acikerisim.deu.edu.tr/xm-lui/handle/12345/2854.
[13] 
Millichap J.G.: Juvenile GM2 Gangliosidoses. Pediatr Neurol Briefs 2006; 20(11): 86–86.
[14] 
Jakóbkiewicz-Banecka J., Wegrzyn A., Wegrzyn G.: Substrate depri-vation therapy: a new hope for patients suffering from neuronopathic forms of inherited lysosomal storage diseases. J Appl Genet. 2007; 48(4): 383–388.
[15] 
Tropak M. B., Yonekawa S., Karumuthil-Melethil S., et al.: Construction of a hybrid beta-hexosaminidase subunit capable of forming stable homo-dimers that hydrolyze GM2 ganglioside in vivo. Mol. Ther. Methods Clin. Dev. 2016; 3: 15057.
[16] 
Platt F. M., Jeyakumar M., Andersson U., et all.: Substrate reduction therapy in mouse models of the glycosphingolipidoses. Philos. Trans. R. Soc. Lond. B Biol. Sci. 2003; 358 947–954.
[17] 
Bembi B., Marchetti F., Guerci V. I., et al.: Substrate reduction therapy in the infantile form of Tay-Sachs disease. Neurology 2006; 66: 278–280.
[18] 
Jacobs J. F., Willemsen M. A., Groot-Loonen J. J., et all.: Allogeneic BMT followed by substrate reduction therapy in a child with subacute Tay-Sachs disease. Bone Marrow Transplant. 2005; 36 925–926.
[19] 
Kitakaze K., Tasaki C., Tajima Y., et al.: Combined replacement effects of human modified – hexosaminidase B and GM2 activator protein on GM2 gangliosidoses fibroblasts. Biochem Biophys Rep 2016; 8(7): 157–163.
[20] 
Cachon-Gonzalez M.B., Zaccariotto E., Cox T.M.: Genetics and Therapies for GM2 Gangliosidosis. Curr Gene Ther 2018; 18(2): 68–89.
[21] 
Vellodi A., Desnik R.J.: Lysosomal storage disorders. Enzyme replace-ment and enhancement therapies for lysosomal diseases. Br J Haematol 2005; 128: 413–431.
Powrót
 

Najczęsciej pobierane
Semiologiczna i psychiatryczna charakterystyka dzieci z psychogennymi napadami rzekomopadaczkowymi
Neurol Dziec 2018; 27, 55: 11-14
Autyzm dziecięcy – współczesne spojrzenie
Neurol Dziec 2010; 19, 38: 75-78
Obraz bólów głowy w literaturze pięknej i poezji na podstawie wybranych utworów
Neurol Dziec 2016; 25, 50: 9-17

Narzędzia artykułu
Manager cytowań
Format:

Scholar Google
Artykuły aut.:Kowalik-Gałuszka A
Artykuły aut.:Czyżyk E

PubMed
Artykuły aut.:Kowalik-Gałuszka A
Artykuły aut.:Czyżyk E


Copyright © 2017 by Polskie Towarzystwo Neurologów Dziecięcych