Vol. 27/2018 Nr 55
okładka czasopisma Child Neurology
powiększenie okładki
Informacje o Pismie

NEUROLOGIA DZIECIĘCA

Pismo Polskiego Towarzystwa Neurologów Dziecięcych

PL ISSN 1230-3690
e-ISSN 2451-1897
DOI 10.20966
Półrocznik

RANKING
Ministerstwo Nauki i Szkolnictwa Wyższego: 11
Index Copernicus: 80,00



Powrót

An early infantile epileptic encephalopathy 19 with dyskinesias due to a new GABRA1 gene mutation – identification of the first case in the Polish population


Wczesnoniemowlęca encefalopatia padaczkowa 19 z dyskinezami uwarunkowana nową mutacją w genie GABRA1 – pierwszy przypadek w polskiej populacji




1The Clinic of Children and Adolescent Neurology, The Institute of Mother and Child, Kasprzaka 17A, Warsaw, Poland
2 Department of Pediatrics and Rare Disorders, Wroclaw Medical University, Bartla 5, Wroclaw, Poland
3 Department of Medical Genetics, Medical University of Warsaw, Pawinskiego 3c, Warsaw, Poland
* equal contribution

DOI: 10.20966/chn.2017.53.413
Neurol Dziec 2017; 26, 53: 67-70
Pełen tekst artykułu PDF An early infantile epileptic encephalopathy 19 with dyskinesias due
to a new GABRA1 gene mutati



ABSTRACT
Background: Dominant, heterozygous mutations in the GABRA1 gene on chromosome 5q34 cause a heterogeneous, constantly growing group of neurological disorders. Aim: The aim of the study was to report on an individual with profound psychomotor retardation, extrapyramidal symptoms and epilepsy due to a new mutation in GABRA1 gene (c.799C>A). Material and Methods: The child with unremarkable family and perinatal history, fetal and perinatal primary microcephaly, delayed psychomotor development in a profound degree as well as with impaired global physical development and a failure to thrive. From the first months of life dyskinesias, bruxism, upward eye deviation and oropharyngeal movements were present. However, on sleep EEG generalized spike and wave discharges were present. Whole-exome sequencing (WES) was carried out in the proband. Results: WES results detected disease-causing novel mutation in the GABRA1 gene, the first case in the Polish population. Conclusions: Our observation expands the spectrum of syndromes of EIEE19 associated with GABRA1 gene mutations. This mutation (c.799 C>A) has not been described previously in the literature.

Key words: GABRA1, GABAA receptor, EIEE19, infantile epilepsy .


STRESZCZENIE
Wstęp: Dominujące, heterozygotyczne mutacje w genie GABRA1 zlokalizowanym na chromosomie 5q34 powodują zróżnicowaną, stale powiększającą się grupę zaburzeń neurologicznych. Cel pracy: Celem pracy jest przedstawienie fenotypu pacjenta z opóźnieniem rozwoju psychoruchowego w stopniu głębokim, objawami pozapiramidowymi oraz padaczką, uwarunkowanych nowo powstałą mutacją w genie GABRA 1 (c.799C>A). Materiał i Metody: Dziecko z nieobciążonym wywiadem rodzinnym, płodowo-okołoporodowym, pierwotnym małogłowiem, opóźnionym rozwojem psychoruchowym w stopniu głębokim jak również z zaburzonym rozwojem fizycznym. Od pierwszych miesięcy życia obserwowano: dyskinezy, bruksizm, zwroty gałek ocznych ku górze, ruchy orofaryngealne. W zapisie EEG we śnie stwierdzono zmiany napadowe uogólnione iglica fala. W celu identyfikacji genów odpowiadających za fenotyp przeprowadzono sekwencjonowanie całego eksomu (WES). Wyniki: Badanie metodą WES wykazało mutację w genie GABRA1, odpowiadającą za chorobę – pierwszy przypadek w polskiej populacji. Wnioski: Opis naszego przypadku poszerza spektrum objawów EIEE19 powiązanych z mutacjami w genie GABRA1. Mutacja (c.799C>A) nie została jak dotychczas opisana w literaturze.

Słowa kluczowe: GABRA1, GABAA receptor, EIEE19, padaczka niemowlęca.


BIBLIOGRAPHY
[1] 
Khan S., Al Baradie R.: Epileptic encephalopathies: an overview. Epilepsy Res Treat. 2012: Article ID 403592.
[2] 
Kural Z., Ozer A.F.: Epileptic encephalopathies in adults and childhood. Epilepsy Res Treat 2012: Article ID 205131.
[3] 
Holland K.D., Hallinan B.E.: What causes epileptic encephalopathy in infancy? : the answer may lie in our genes. Neurology 2010; 75: 1132–1133.
[4] 
Kodera H., Ohba Ch., Kato M., et al.: De novo GABRA1 mutations in Ohtahara and West syndromes. Epilepsia 2016; 57(4): 566–573.
[5] 
Helbig I., Tayoun A.A.: Understanding Genotypes and Phenotypes in Epileptic Encephalopathies. Mol Syndromol 2016; 7: 172–181.
[6] 
Galanopoulou A.S.: Mutations affecting GABAergic signaling in seizures. Pflugers Arch. 2010; 460(2): 505–523.
[7] 
Olsen R.W., Sieghart W.: International Union of Pharmacology. LXX. Subtypes of gamma-aminobutyric acid (A) receptors: classification on the basis of subunit composition, pharmacoly, and function. Update. Pharmacol Rev. 2008; 60(3): 243–260.
[8] 
Glatt K., Glatt M., Lalande M.: Structure and organization of GABRB3 and GABRA5. Genomics 1997; 41: 63–69.
[9] 
Sigel E., Steinmann M.E.: Structure, Function, and Modulation of GABAA Receptors. J Biol Chem. 2012; 287(48): 40224–40231.
[10] 
Lachance-Touchette P., Brown P., Meloche C., et al.: Novel alpha1 and gamma2 GABAA receptor subunit mutations in families with idiopathic generalized epilepsy. Eur J Neurosci 2011; 34: 237–249.
[11] 
Johannesen K., Marini C., Pfeffer S., et al.: Phenotypic spectrum of GABRA1: from generalized epilepsies to severe epileptic encephalopathies. Neurology 2016, sep 13; 87 (11): 1140–1151.
[12] 
Carvill G. L., Weckhuysen S., McMahon J. M., et al.: GABRA1 and STXBP1: novel genetic causes of Dravet syndrome. Neurology 2014; 82: 1245–1253.
[13] 
Cossette P., Liu L., Brisebois K., et al.: Mutation of GABRA1 in an autosomal dominant form of juvenile myoclonic epilepsy. Nat Genet. 2002; 31: 184 –189.
[14] 
Felipe-Rucian A., Marce-Grau A., Raspall-Chaure M., et al.: GABRA1 neonatal encephalopathy: a clinical, genetic and pathological study. Eur J Paediatr Neurol 2015; 19S S1–S152.
Powrót
 

Najczęsciej pobierane
Autyzm dziecięcy – współczesne spojrzenie
Neurol Dziec 2010; 19, 38: 75-78
Obraz bólów głowy w literaturze pięknej i poezji na podstawie wybranych utworów
Neurol Dziec 2016; 25, 50: 9-17
Funkcjonalne systemy klasyfikacyjne w mózgowym porażeniu dziecięcym – Communication Function Classification System
Neurol Dziec 2014; 23, 46: 35-38

Narzędzia artykułu
Manager cytowań
Format:

Scholar Google
Artykuły aut.:Oknińska A
Artykuły aut.:Mierzewska H
Artykuły aut.:Śmigiel R
Artykuły aut.:Rydzanicz M
Artykuły aut.:Walczak A
Artykuły aut.:Terczyńska I
Artykuły aut.:Tryfon J
Artykuły aut.:Płoski R
Artykuły aut.:Szczepanik E

PubMed
Artykuły aut.:Oknińska A
Artykuły aut.:Mierzewska H
Artykuły aut.:Śmigiel R
Artykuły aut.:Rydzanicz M
Artykuły aut.:Walczak A
Artykuły aut.:Terczyńska I
Artykuły aut.:Tryfon J
Artykuły aut.:Płoski R
Artykuły aut.:Szczepanik E


Copyright © 2017 by Polskie Towarzystwo Neurologów Dziecięcych