Vol. 27/2018 Nr 55
okładka czasopisma Child Neurology
powiększenie okładki
Informacje o Pismie

NEUROLOGIA DZIECIĘCA

Pismo Polskiego Towarzystwa Neurologów Dziecięcych

PL ISSN 1230-3690
e-ISSN 2451-1897
DOI 10.20966
Półrocznik

RANKING
Ministerstwo Nauki i Szkolnictwa Wyższego: 11
Index Copernicus: 80,00



Powrót

Ogniskowa dysplazja korowa – aktualny stan wiedzy z uwzględnieniem populacji pediatrycznej


Focal cortical dysplasia – current knowledge including pediatric population




1Oddział Pediatrii i Neurologii Wieku Rozwojowego, Górnośląskie Centrum Zdrowia Dziecka, 40–752 Katowice, ul. Medyków 16
2 Katedra i Klinika Neurologii Dziecięcej, Śląski Uniwersytet Medyczny w Katowicach, Wydział Lekarski w Katowicach, 40–752 Katowice, ul. Medyków 16

DOI: 10.20966/chn.2017.53.410
Neurol Dziec 2017; 26, 53: 47-53
Pełen tekst artykułu PDF Ogniskowa dysplazja korowa – aktualny stan wiedzy z uwzględnieniem
populacji pediatrycznej



STRESZCZENIE
Ogniskowa dysplazja korowa (FCD), będąca wynikiem zaburzonej migracji neuronalnej, pozostaje najczęstszą przyczyną neurochirurgicznego leczenia pacjentów z padaczką lekooporną, stanowiąc zarazem istotny problem zarówno w populacji dorosłej, jak i pediatrycznej. Pomimo obszerności poświęconej jej literatury naukowej, choroba ta, manifestująca się najczęściej pod postacią padaczki, pozostaje wyzwaniem zarówno w procesie diagnostyki, jak i w zakresie możliwości jej leczenia. Jej patogeneza pozostaje niejasna, a aktualnie stosowana klasyfikacja budzi pewne wątpliwości, zwłaszcza wobec braku odzwierciedlenia podziału w manifestacji klinicznej, rokowaniu i wynikach badań diagnostycznych poszczególnych typów. Ze względu na ograniczenia dostępnych i rutynowo stosowanych metod diagnostycznych, występowanie FCD, również w populacji bezobjawowej, wydaje się niedoszacowane. Nie ulega jednak wątpliwości, że jej udział w grupie pacjentów z padaczką lekooporną hospitalizowanych w oddziałach neurologii dziecięcej jest znaczny i dalsze próby zrozumienia tej jednostki chorobowej, a także opracowania skutecznych możliwości jej terapii są konieczne. Niniejszy artykuł jest próbą skróconego przedstawienia aktualnej wiedzy dotyczącej tej jednostki – jej obrazu klinicznego, podziału, patogenezy, diagnostyki, leczenia oraz rokowania.

Słowa kluczowe: malformacje rozwoju kory nerwowej, ogniskowa dysplazja korowa, padaczka, pediatria


ABSTRACT
Focal cortical dysplasia (FCD), which is a result of a disturbed neuronal migration, remains the most common reason for neurosurgeries among patients with drug resistant epilepsy and proves to be a significant challenge in both adult and pediatric population. In spite of being one of the most important researched subjects, making diagnosis of FCD and treating its symptoms usually manifested as epilepsy, is still difficult. Furthermore, FCDs pathogenesis remains unclear and there are some doubts about its current classification, since there are very few differences between types with regard to symptoms, prognosis and diagnostic tests results. As a consequence of limitations of currently used and available diagnostic methods, FCDs prevalence in both healthy and symptomatic population appears to be underrated. Nevertheless, it is unquestionable that FCD is a common cause for hospitalization in children’s neurological wards and further research is needed. The goal of this article is to present current knowledge about this medical condition – its clinical presentation, classification, pathogenesis, process of making diagnosis, treatment and prognosis.

Key words: malformations of cortical development, focal cortical dysplasia, epilepsy, pediatrics


PIŚMIENNICTWO
[1] 
Hauptman J.S.. Mathern G.W.: Surgical treatment of epilepsy associated with crtical dyslasia: 2012 update. Epilepsia 2012; 53: 98–104.
[2] 
Taylor D.C., Falconer M.A., Bruton C.J., et al.: Focal dysplasia of the cerebral cortex in epilepsy. J Neurol Neurosurg Psychiatry 1971; 34: 369–387.
[3] 
Leach J.L., Greiner H.M., Miles L. et al.: Imaging Spectrum of Cortical Dysplasia in Children. Semin. Roentgenol. 2014; 49: 99–111.
[4] 
Műhlebner A., Grőppel G., Dressler A., et al.: Epilepsy surgery in children and adolescents with malformations of cortical development – Outcome and impact of the new ILAE classification on focal cortical dysplasia. Epilepsy Res. 2014; 108: 1652–1661.
[5] 
Blűmcke I., Thom M., Aronica E., et al.: The clinicopathologic spectrum of focal cortical dysplasias: A consensus classification proposed by an ad hoc Task Force. Epilepsia 2011; 52: 158–174.
[6] 
Tassi L., Garbelli R., Colombo N.: Type I focal cortical dysplasia: surgical outcome is related to histopathology. Epileptic Disord 2010; 3: 181–191.
[7] 
Fauser S., Essang C., Altenmuller D.M.: Long-term seizure outcome in 211 patiens with focal cortical dysplasia. Epilepsia 2015; 56: 66–76.
[8] 
Sisodiya S.M., Fauser S., Cross J.H., et al.: Focal cortical dysplasia type II: biological features and clinical perspectives. Lancet Neurol 2009; 8: 830–843.
[9] 
Blűmcke I., Sarnat H.B.: Somatic mutations rather than viral infection classify focal cortical dysplasia type II as mTORopathy. Curr Opin Neurol 2016; 29: 388–396.
[10] 
Lerner J.T., Salomon N., Hauptman J.S.; Assessment and surgical outcomes for mild type I and severe type II cortical dysplasia: A critical review and the UCLA experience. Epilepsia 2009; 50: 1310–1335.
[11] 
Bartolini L., Whitehead M., Ho C.: Temporal lobe epilepsy and focal cortical dysplasia in children: A tip to find the abnormality. Epilepsia 2017; 58: 113–122.
[12] 
Krsek P., Maton B., Jayakar P.: Incomplete resection of focal cortical dysplasia is the main predictor of poor postsurgical outcome. Neurology 2009; 72: 217–223.
[13] 
Sacino M.F., Ho C.Y., Whitehead M.T.: Repeat surgery for focal cortical dysplasias in children. J Neurosurg Pediatr 2017; 19: 174–181.
[14] 
Kim Y.H., Kang H.C., Kim D.K.: Neuroimaging in identifying focal cortical dysplasia and prognostic factors in pediatric and adolescent epilepsy surgery. Epilepsia 2011; 52: 722–727.
[15] 
Fauser S., Essang C., Altenmuller D.M.: Is there evidence for clinical differences related t the new classification of temporal lobe cortical dysplasia? Epilepsia 2013; 54: 909–917.
[16] 
Fauser S., Sisodiya S.M., Martinian L., et al.: Multi-focal occurrence of cortical dysplasia in epilepsy patients. Brain 2009; 132: 2079–2090.
[17] 
Maynard L.M., Leach J.L., Horn P.S., et al.: Epilepsy prevalence and severity predictors in MRI-identified focal cortical dysplasia. Epilepsy Res 2017; 132: 41–49.
[18] 
Xue H., Cai L., Dong S., et al.: Clinical characteristics and post-surgical outcomes of focal cortical dysplasia subtypes. J Clin Nerosc 2016; 23: 68–72.
[19] 
Guerrini R., Duchowny M., Jayakar P.: Diagnostic methods and treatment options for focal cortical dysplasia. Epilepsia 2015; 56: 1669–1686.
[20] 
Becker A.J., Urbach H., Scheffler B., et al.: Focal cortical dysplasia of Taylor’s balloon cell type: mutational analysis of the TSC1 gene indicates a pathogenic relationship to tuberous sclerosis. Ann Neurol 2002; 52: 29–37.
[21] 
Nakashima M., Saitsu H., Takei N.: Somatic Mutations in the MTOR Gene Cause Focal Cortical Dysplasia Type IIb. Ann Naurol 2015; 78: 375–386.
[22] 
Galanopoulou A.S., Gorter J.A., Cepeda C.: Finding a better drug for epilepsy: The mTOR pathway as an antiepileptogenic target. Epilepsia 2012; 53: 1119–1130.
[23] 
Chen J., Tsai V., Parker W.E., et al.: Detection of human papillomavirus in human focal cortical dysplasia type IIB. Ann Neurol 2012; 72: 881–892.
[24] 
Liu S., Lu L., Cheng X., et al.: Viral infection and focal cortical dysplasia. Ann Neurol 2014; 75: 614–616.
[25] 
Antuono M., Louvel J., Kohling R., et al.: GABA A receptor-dependent synchronization leads to ictogenesis in the human dysplastic cortex. Brain 2004; 127: 1626–1640.
[26] 
Cepeda C., Andre V.M., Flores-Hernandez J., et al.: Pediatric cortical dysplasia: correlations between neuroimaging, electrophysiology and location of cytomegalic neurons and balloon cells and glutamate/GABA synaptic circuits. Dev Neurosci 2005; 27: 59–76.
[27] 
Radhakrishnan R., Leach J., Mangano F., et al.: Prospective detection of cortical dysplasia on clinical MRI in pediatric intractable epilepsy. Pediatr Radiol 2016; 10: 1430–1438.
[28] 
Barkovich A., Kuzniecky R., Bollen A., et al.: Focal transmantle dysplasia: a specific malformation of cortical development. Neurology 1997; 49: 1148–1152.
[29] 
Halac G., Delil S., Zafer D., et al.: Compatibility of MRI and FDGPET findings with histopathological results in patients with focal cortical dysplasia. Seizure 2017; 45: 80–86.
[30] 
Mellerio C., Labeyrie M.A., Chassoux F., et al.: 3T MRI improves the detection of transmantle sign in type 2 focal cortical dysplasia. Epilepsia 2014; 55: 117–122.
[31] 
Eltze C.M., Chong W.K., Bhate S., et al.: Taylor-type Focal Cortical Dysplasia in Infants: Some MRI Lesions Almost Disappear with Maturation of Myelination. Epilepsia 2005; 46: 1988–1992.
[32] 
Bouet R., Mauguiere F., Dalingault S., et al.: The relationship between morphological lesion, magnetic source imaging and intracranial stereo- electroencephalography in focal cortical dysplasia. Neuroimage Clin 2017; 15: 71–79.
[33] 
Pittau F., Dubeau F., Gotman J.: Contribution of EEG/fMRI to the definition of the epileptic focus. Neurology 2012; 78: 1479–1487.
[34] 
Thornton R., Vulliemoz S., Rodionov R., et al.: Epileptic networks in focal cortical dysplasia revealed using electroencephalography – functional magnetic resonance imaging. Ann Neurol 2011; 70: 822–837.
[35] 
Nobili L., Cardinale F., Maliola U.: Taylor’s focal cortical dysplasia increases the risk of sleep-related epilepsy. Epilepsia 2009; 50: 2599– 2604.
[36] 
Chassoux F., Rodrigo S., Semah F., et al.: FDG-PET improves surgical outcome in negative MRI Taylor-type focal cortical dysplasias. Neurology 2010; 75: 2168–2175.
[37] 
Krsek P., Kudr M., Jahodova A., et al.: Localizing value of ictal SPECT is comparable to MRI and EEG in children with focal cortical dysplasia. Epilepsia 2013; 54: 351–358.
[38] 
Ueda Y., Egawa K., Ito T., et al.: The presence of short and sharp MEG spikes implies focal cortical dysplasia. Epilepsy 2015; 114: 141–146.
[39] 
Ishii R., Canuet L., Ochi A., et al.: Spatially filtered magnetoencephalo - graphy to identify. Epilepsy res 2008; 81: 228–232.
[40] 
Zhang B., McDaniel S.S., Rensing N.R., et al.: Vigabatrin inhibits seizures and mTOR pathway activation in a mouse model of tuberous sclerosis complex. PLoS one 2013; 8.
[41] 
Devinsky O., Hopkins M. Weiner H. et al.: A Pilot Study To Evaluate The Effects of Everolimus on Brain mTOR Activity and Cortical Hyperexcitability in TSC and FCD. New York University School of Medicine. Adres: http://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT02451696
[42] 
Heung Dong K.: A Prospective, Randomized, Double-blind, Placebo- controlled Cross Over Study Investigating the Anti-epileptic Efficacy of Afinitor (Everolimus) in Patients With Refractory Seizures Who Have Focal Cortical Dysplasia Type II (FCD II). Yonsei University. Adres: http:// clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT03198949
[43] 
Jung D.E., Kang H.C., Kim H.D.: Long-Term Outcome of the Ketogenic Diet for Intractable Childhood Epilepsy With Focal Malformation of Cortical Development. Pediatrics 2008; 122: 2008–2012.
[44] 
Cross H. et al.: A Randomised Controlled Trial to Compare Seizure Remission Outcome Following Resective Surgery With or Without Prior Treatment With Ketogenic Diet in Children With Epilepsy the Result of Focal Cortical Dysplasia Type II. Adres: http://www.edible.org.uk
[45] 
Mrelashvili A., Witte R.J., Wirrell E., et al.: Seizure Freedom in Children With Pathology-Confirmed Focal Cortical Dysplasia. Pediatr Neurol 2015; 53: 513–518.
Powrót
 

Najczęsciej pobierane
Autyzm dziecięcy – współczesne spojrzenie
Neurol Dziec 2010; 19, 38: 75-78
Obraz bólów głowy w literaturze pięknej i poezji na podstawie wybranych utworów
Neurol Dziec 2016; 25, 50: 9-17
Funkcjonalne systemy klasyfikacyjne w mózgowym porażeniu dziecięcym – Communication Function Classification System
Neurol Dziec 2014; 23, 46: 35-38

Narzędzia artykułu
Manager cytowań
Format:

Scholar Google
Artykuły aut.:Cebula A
Artykuły aut.:Kopyta I

PubMed
Artykuły aut.:Cebula A
Artykuły aut.:Kopyta I


Copyright © 2017 by Polskie Towarzystwo Neurologów Dziecięcych