Vol. 30-31/2021-2022 Nr 60
okładka czasopisma Child Neurology
powiększenie okładki
Informacje o Pismie

NEUROLOGIA DZIECIĘCA

Pismo Polskiego Towarzystwa Neurologów Dziecięcych

PL ISSN 1230-3690
e-ISSN 2451-1897
DOI 10.20966
Półrocznik


Powrót

Zespół Klippla-Trénaunaya po latach – opis przypadku


Klippel-Trenaunay Syndrome follow up – case report




1Katedra i Klinika Neurologii Wieku Rozwojowego, Uniwersytet Medyczny im. Karola Marcinkowskiego Poznaniu
2 Studenckie Koło Naukowe Neurologii Wieku Rozwojowego przy Katedrze i Klinice Neurologii Wieku Rozwojowego, Uniwersytet Medyczny im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu

https://doi.org/10.20966/chn.2016.51.388
Neurol Dziec 2016; 25, 51: 67-74
Pełen tekst artykułu PDF Zespół Klippla-Trénaunaya po latach – opis przypadku



STRESZCZENIE
Zespół Klippla-Trénaunaya to rzadki zespół charakteryzujący się występowaniem malformacji naczyń włosowatych i żylnych oraz przerostem kończyn z obecnością lub bez malformacji limfatycznych. Zmiany te najczęściej występują od urodzenia lub mogą być zauważalne we wczesnym dzieciństwie. Zespół Klippla-Trénaunaya zwykle występuje sporadycznie. Aktualne badania nad patogenezą tego zespołu wskazują na istotną rolę mutacji genu PIK3CA. Dzięki odkryciu patomechanizmu powstawania zespołu Klippla-Trénaunaya i roli szlaku mTOR istnieją potencjalne możliwości leczenia tego zespołu sirolimusem. W zespole Klippla-Trénaunaya mogą współwystępować zaburzenia neurologiczne takie jak: udar krwotoczny, udar niedokrwienny, padaczka, malformacje naczyniowe ośrodkowego układu nerwowego, przerost jednej półkuli mózgu. Celem tej pracy jest przedstawienie przypadku 17-letniej pacjentki z zespołem Klippla-Trénaunaya i porównanie jej obecnego stanu z obrazem klinicznym w chwili rozpoznania w wieku 6 lat oraz przegląd aktualnej literatury na ten temat.

Słowa kluczowe: zespół Klippla-Trénaunaya, migrena, bóle głowy, malformacje naczyniowe


ABSTRACT
Klippel-Trenaunay syndrome is a rare syndrome characterised by capillary and venous malformations as well as a limb hypertrophy with or without lymphatic malformations. These clinical signs are very often noticed during infancy or in early childhood. Klippel-Trenaunay syndrome usually occurs sporadically. Current research about the pathogenesis of this syndrome indicates the significant role of mutation of PIK3CA gene. The discovery of the pathomechanism of Klippel-Trenaunay syndrome and the role of the mTOR pathway gave opportunities to treat this syndrome with sirolimus. Klippel-Trenaunay syndrome may be associated with neurological disorders such as hemorrhagic stroke, ischemic stroke, epilepsy, vascular malformations of central nervous system, overgrowth of hemisphere. The aim of this paper is to present a case report of a 17-year-old patient with Klippel-Trenaunay syndrome and to compare the present condition with a clinical picture at the time of diagnosis at the age of 6 and the review of the current literature on this syndrome.

Key words: Klippel-Trenaunay Syndrome, migraine, headache


PIŚMIENNICTWO
[1] 
Żarowski M., Zgorzalewicz M.,Steinborn B.: Zespół Klippela-Trenaunaya - opis przypadku. Neurol Dziec 2004; 13: 51–54.
[2] 
Wassef M., Blei F., Adams D., et al.: Vascular Anomalies Classification: Recommendations From the International Society for the Study of Vascular Anomalies. Pediatrics 2015; 136: 203–214.
[3] 
Falkowski A., Miernik M., Cnotliwy M., et al.: Zespół Klippel-Trenaunay – problem diagnostyczny i leczniczy. Polish Journal of Radiology 2002; 67: 45–47.
[4] 
Jacob A.G., Driscoll D.J., Shaughnessy W.J., et al.: Klippel-Trenaunay syndrome: spectrum and management. Mayo Clin Proc 1998; 73: 28–36.
[5] 
Volz K.R., Kanner C.D., Evans J., et al.: Klippel-Trenaunay Syndrome: Need for Careful Clinical Classification. J Ultrasound Med 2016; 35: 2057–2065.
[6] 
Jones K.L., Jones M.C., Campo M.D.: Smith’s recognizable patterns of human malformation 7th. Elsevier Saunders, Philadelphia 2013.
[7] 
Goldstein S.J., Lee C., Young A.B., et al.: Aplasia of the cervical internal carotid artery and malformation of the circle of Willis associated with Klippel-Trenaunay syndrome. Case report. J Neurosurg 1984; 61: 786– 789.
[8] 
Redondo P., Bastarrika G., Sierra A., et al.: Efficacy and safety of microfoam sclerotherapy in a patient with Klippel-Trenaunay syndrome and a patent foramen ovale. Arch Dermatol 2009; 145: 1147–1151.
[9] 
Bergan J., Pascarella L., Mekenas L.: Venous disorders: treatment with sclerosant foam. J Cardiovasc Surg (Torino) 2006; 47: 9–18.
[10] 
Renard D., Campello C., Taieb G., et al.: Neurologic and vascular abnormalities in Klippel-Trenaunay-Weber syndrome. JAMA Neurol 2013; 70: 127–128.
[11] 
Mokri B.: Klippel-Trenaunay-Weber syndrome (KTWS) and spontaneous spinal CSF leak: coincidence or link. Headache 2014; 54: 726–731.
[12] 
Beume L.A., Fuhrmann S.C., Reinhard M., et al.: Coincidence of ischemic stroke and recurrent brain haemorrhage in a patient with Klippel-Trenaunay Syndrome. J Clin Neurosci 2013; 20: 1454–1455.
[13] 
Renard D., Larue A., Taieb G., et al.: Recurrent cerebral infarction in Klippel-Trenaunay-Weber syndrome. Clin Neurol Neurosurg 2012; 114: 1019–1020.
[14] 
Kentab A.Y.: Klippel-Trenaunay and Sturge-Weber overlapping syndrome in a Saudi boy. Sudan J Paediatr 2016; 16: 86–92.
[15] 
Howes J.A., Setty G., Khan A., et al.: A rare paediatric case of Klippel- Trenaunay-Weber syndrome. J Pediatr Neurosci 2015; 10: 87–88.
[16] 
Demir C.F., Yildiz M., Ozdemir H., et al.: Paraplegia in pregnancy: a case of spinal vascular malformation with Klippel-Trenaunay syndrome. Spine (Phila Pa 1976) 2012; 37: 1218–1220.
[17] 
Yazaki M., Kaneko K., Tojo K., et al.: An unusual case of Klippel- Trenaunay-Weber syndrome presenting with portosystemic encephalopathy. Intern Med 2008; 47: 1621–1625.
[18] 
Verhelst H.,Van Coster R.: Neuroradiologic findings in a young patient with characteristics of Sturge-Weber syndrome and Klippel-Trenaunay syndrome. J Child Neurol 2005; 20: 911–913.
[19] 
Torregrosa A., Marti-Bonmati L., Higueras V., et al.: Klippel-Trenaunay syndrome: frequency of cerebral and cerebellar hemihypertrophy on MRI. Neuroradiology 2000; 42: 420–423.
[20] 
Vahidnezhad H., Youssefian L., Uitto J.: Klippel-Trenaunay syndrome belongs to the PIK3CA-related overgrowth spectrum (PROS). Exp Dermatol 2016; 25: 17–19.
[21] 
Headache Classification Committee of the International Headache S.: The International Classification of Headache Disorders, 3rd edition (beta version). Cephalalgia 2013; 33: 629–808.
[22] 
Aromaa M., Rautava P., Sillanpaa M., et al.: Familial occurrence of headache. Cephalalgia 1999; 25: 49–52.
[23] 
Russell M.B., Ostergaard S., Bendtsen L., et al.: Familial occurrence of chronic tension-type headache. Cephalalgia 1999; 19: 207–210.
[24] 
Anttila P., Metsahonkala L., Sillanpaa M.: School start and occurrence of headache. Pediatrics 1999; 103: 80.
[25] 
Nachit-Ouinekh F., Chrysostome V., Henry P., et al.: Variability of reported headache symptoms and diagnosis of migraine at 12 months. Cephalalgia 2005; 25: 117–123.
[26] 
Craven N., Wright A.L.: Familial Klippel-Trenaunay syndrome: a case report. Clin Exp Dermatol 1995; 20: 76–79.
[27] 
Lee A., Driscoll D., Gloviczki P., et al.: Evaluation and management of pain in patients with Klippel-Trenaunay syndrome: a review. Pediatrics 2005; 115: 744–749.
[28] 
Lorda-Sanchez I., Prieto L., Rodriguez-Pinilla E., et al.: Increased parental age and number of pregnancies in Klippel-Trenaunay-Weber syndrome. Ann Hum Genet 1998; 62: 235–239.
[29] 
Dimopoulos A., Sicko R.J., Kay D.M., et al.: Copy number variants in a population-based investigation of Klippel-Trenaunay syndrome. Am J Med Genet A 2017; 173: 352–359.
[30] 
Zhang T., Yao Y., Wang J., et al.: Haploinsufficiency of Klippel-Trenaunay syndrome gene Aggf1 inhibits developmental and pathological angiogenesis by inactivating PI3K and AKT and disrupts vascular integrity by activating VE-cadherin. Hum Mol Genet 2016; 25: 5094– 5110.
[31] 
Timur A.A., Sadgephour A., Graf M., et al.: Identification and molecular characterization of a de novo supernumerary ring chromosome 18 in a patient with Klippel-Trenaunay syndrome. Ann Hum Genet 2004; 68: 353–361.
[32] 
Tian X.L., Kadaba R., You S.A., et al.: Identification of an angiogenic factor that when mutated causes susceptibility to Klippel-Trenaunay syndrome. Nature 2004; 427: 640–645.
[33] 
Gutierrez S., Magano L., Delicado A., et al.: The G397A (E133K) change in the AGGF1 (VG5Q) gene is a single nucleotide polymorphism in the Spanish population. Am J Med Genet A 2006; 140: 2832–2833.
[34] 
Barker K.T., Foulkes W.D., Schwartz C.E., et al.: Is the E133K allele of VG5Q associated with Klippel-Trenaunay and other overgrowth syndromes? J Med Genet 2006; 43: 613–614.
[35] 
Luks V.L., Kamitaki N., Vivero M.P., et al.: Lymphatic and other vascular malformative/overgrowth disorders are caused by somatic mutations in PIK3CA. J Pediatr 2015; 166: 1048–1054.
[36] 
Frieden I.J.,H Chu D.: Klippel-Trenaunay syndrome: Clinical manifestations, diagnosis, and management. 2016, Address: www.uptodate.com/ contents/klippel-trenaunay-syndrome-clinical-manifestations-diagnosis-and-management?source=search_result&search=klippel%20trenaunay% 20syndrome&selectedTitle=1~74.
[37] 
Ogrodnik M., Sadowski K., Jóźwiak S.: Neurological manifestations of Proteus syndrome – review of the literature. Neurol Dziec 2015; 24: 47–53.
[38] 
Nguyen D., Turner J.T., Olsen C., et al.: Cutaneous manifestations of proteus syndrome: correlations with general clinical severity. Arch Dermatol 2004; 140: 947–953.
[39] 
Lee M.S., Liang M.G., Mulliken J.B.: Diffuse capillary malformation with overgrowth: a clinical subtype of vascular anomalies with hypertrophy. J Am Acad Dermatol 2013; 69: 589–594.
[40] 
Gloviczki P., Driscoll D.J.: Klippel-Trenaunay syndrome: current management. Phlebology 2007; 22: 291–298.
[41] 
Nguyen J.T., Koerper M.A., Hess C.P., et al.: Aspirin therapy in venous malformation: a retrospective cohort study of benefits, side effects, and patient experiences. Pediatr Dermatol 2014; 31: 556–560.
[42] 
Enjolras O., Chapot R.,Merland J.J.: Vascular anomalies and the growth of limbs: a review. J Pediatr Orthop B 2004; 13: 349–357.
[43] 
Sabharwal S., Kumar A.: Methods for assessing leg length discrepancy. Clin Orthop Relat Res 2008; 466: 2910–2922.
[44] 
Baskerville P.A., Ackroyd J.S., Lea Thomas M., et al.: The Klippel- Trenaunay syndrome: clinical, radiological and haemodynamic features and management. Br J Surg 1985; 72: 232–236.
[45] 
Adams D.M., Trenor C.C., 3rd, Hammill A.M., et al.: Efficacy and Safety of Sirolimus in the Treatment of Complicated Vascular Anomalies. Pediatrics 2016; 137: e20153257.
[46] 
Sermsathanasawadi N., Hongku K., Wongwanit C., et al.: Endovenous radiofrequency thermal ablation and ultrasound-guided foam sclerotherapy in treatment of klippel-trenaunay syndrome. Ann Vasc Dis 2014; 7: 52–55.
[47] 
Gloviczki P., Stanson A.W., Stickler G.B., et al.: Klippel-Trenaunay syndrome: the risks and benefits of vascular interventions. Surgery 1991; 110: 469–479.
[48] 
Burrows P.E., Mason K.P.: Percutaneous treatment of low flow vascular malformations. J Vasc Interv Radiol 2004; 15: 431–445.
[49] 
Malgor R.D., Gloviczki P., Fahrni J., et al.: Surgical treatment of varicose veins and venous malformations in Klippel-Trenaunay syndrome. Phlebology 2016; 31: 209–215.
[50] 
Kern S., Niemeyer C., Darge K., et al.: Differentiation of vascular birthmarks by MR imaging. An investigation of hemangiomas, venous and lymphatic malformations. Acta Radiol 2000; 41: 453–457. Adres do korespondencji: Jędrzej Fliciński, Katedra i Klinika Neurologii Wieku Rozwojowego, Uniwersytet Medyczny im. Karola Marcinkowskiego Poznaniu, ul. Przybyszewskiego 49 Poznań 60-355, e-mail: flicinski@ump.edu.pl
[51] 
Oduber C.E., van Beers E.J., Bresser P., et al.: Venous thromboembolism and prothrombotic parameters in Klippel-Trenaunay syndrome. Neth J Med 2013; 71: 246–252.
[52] 
Douma R.A., Oduber C.E., Gerdes V.E., et al.: Chronic pulmonary embolism in Klippel-Trenaunay syndrome. J Am Acad Dermatol 2012; 66: 71–77.
Powrót
 

Najczęsciej pobierane
Semiologiczna i psychiatryczna charakterystyka dzieci z psychogennymi napadami rzekomopadaczkowymi
Neurol Dziec 2018; 27, 55: 11-14
Autyzm dziecięcy – współczesne spojrzenie
Neurol Dziec 2010; 19, 38: 75-78
Obraz bólów głowy w literaturze pięknej i poezji na podstawie wybranych utworów
Neurol Dziec 2016; 25, 50: 9-17

Narzędzia artykułu
Manager cytowań
Format:

Scholar Google
Artykuły aut.:Fliciński J
Artykuły aut.:Brylak J
Artykuły aut.:Stański M
Artykuły aut.:Żarowski M
Artykuły aut.:Steinborn B

PubMed
Artykuły aut.:Fliciński J
Artykuły aut.:Brylak J
Artykuły aut.:Stański M
Artykuły aut.:Żarowski M
Artykuły aut.:Steinborn B


Copyright © 2017 by Polskie Towarzystwo Neurologów Dziecięcych