Child Neurology, Journal of Polish Society of Child Neurologists Neurologia Dziecięca - wersja polska CHILD NEUROLOGY - english version

Vol. 27/2018 Issue 54
okładka czasopisma Child Neurology
powiększenie okładki

Journal Info

CHILD NEUROLOGY

Journal of the Polish Society of Child Neurologists

PL ISSN 1230-3690
e-ISSN 2451-1897
DOI 10.20966
Semiannual

EVALUATION
Polish Ministry of Science and Higher Education: 11
Index Copernicus: 80,00





Zespół Klippla-Trénaunaya po latach – opis przypadku


Klippel-Trenaunay Syndrome follow up – case report




1Katedra i Klinika Neurologii Wieku Rozwojowego, Uniwersytet Medyczny im. Karola Marcinkowskiego Poznaniu
2 Studenckie Koło Naukowe Neurologii Wieku Rozwojowego przy Katedrze i Klinice Neurologii Wieku Rozwojowego, Uniwersytet Medyczny im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu

DOI: 10.20966/chn.2016.51.388
Neurol Dziec 2016; 25, 51: 67-74
Full text PDF Zespół Klippla-Trénaunaya po latach – opis przypadku



STRESZCZENIE

Zespół Klippla-Trénaunaya to rzadki zespół charakteryzujący się występowaniem malformacji naczyń włosowatych i żylnych oraz przerostem kończyn z obecnością lub bez malformacji limfatycznych. Zmiany te najczęściej występują od urodzenia lub mogą być zauważalne we wczesnym dzieciństwie. Zespół Klippla-Trénaunaya zwykle występuje sporadycznie. Aktualne badania nad patogenezą tego zespołu wskazują na istotną rolę mutacji genu PIK3CA. Dzięki odkryciu patomechanizmu powstawania zespołu Klippla-Trénaunaya i roli szlaku mTOR istnieją potencjalne możliwości leczenia tego zespołu sirolimusem. W zespole Klippla-Trénaunaya mogą współwystępować zaburzenia neurologiczne takie jak: udar krwotoczny, udar niedokrwienny, padaczka, malformacje naczyniowe ośrodkowego układu nerwowego, przerost jednej półkuli mózgu. Celem tej pracy jest przedstawienie przypadku 17-letniej pacjentki z zespołem Klippla-Trénaunaya i porównanie jej obecnego stanu z obrazem klinicznym w chwili rozpoznania w wieku 6 lat oraz przegląd aktualnej literatury na ten temat.

Słowa kluczowe: zespół Klippla-Trénaunaya, migrena, bóle głowy, malformacje naczyniowe


ABSTRACT

Klippel-Trenaunay syndrome is a rare syndrome characterised by capillary and venous malformations as well as a limb hypertrophy with or without lymphatic malformations. These clinical signs are very often noticed during infancy or in early childhood. Klippel-Trenaunay syndrome usually occurs sporadically. Current research about the pathogenesis of this syndrome indicates the significant role of mutation of PIK3CA gene. The discovery of the pathomechanism of Klippel-Trenaunay syndrome and the role of the mTOR pathway gave opportunities to treat this syndrome with sirolimus. Klippel-Trenaunay syndrome may be associated with neurological disorders such as hemorrhagic stroke, ischemic stroke, epilepsy, vascular malformations of central nervous system, overgrowth of hemisphere. The aim of this paper is to present a case report of a 17-year-old patient with Klippel-Trenaunay syndrome and to compare the present condition with a clinical picture at the time of diagnosis at the age of 6 and the review of the current literature on this syndrome.

Key words: Klippel-Trenaunay Syndrome, migraine, headache


Powrót
Most downloaded
Autyzm dziecięcy – współczesne spojrzenie
Neurol Dziec 2010; 19, 38: 75-78
Obraz bólów głowy w literaturze pięknej i poezji na podstawie wybranych utworów
Neurol Dziec 2016; 25, 50: 9-17
Funkcjonalne systemy klasyfikacyjne w mózgowym porażeniu dziecięcym – Communication Function Classification System
Neurol Dziec 2014; 23, 46: 35-38


Article tools
Export Citation
Format:

Scholar Google
Articles by:Fliciński J
Articles by:Brylak J
Articles by:Stański M
Articles by:Żarowski M
Articles by:Steinborn B

PubMed
Articles by:Fliciński J
Articles by:Brylak J
Articles by:Stański M
Articles by:Żarowski M
Articles by:Steinborn B

Copyright © 2007 by Polish Society of Child Neurologists, PTND - Polskie Towarzystwo Neurologów Dziecięcych