Vol. 30-31/2021-2022 Nr 60
okładka czasopisma Child Neurology
powiększenie okładki
Informacje o Pismie

NEUROLOGIA DZIECIĘCA

Pismo Polskiego Towarzystwa Neurologów Dziecięcych

PL ISSN 1230-3690
e-ISSN 2451-1897
DOI 10.20966
Półrocznik


Powrót

Phenotype and intellectual development variability in family with Pfeiffer Syndrome caused by p.P252R mutation in FGFR1 gene


Wewnątrzrodzinna zmienność fenotypu i rozwoju intelektualnego w zespole Pfeiffera wywołana mutacją p.P252R w genie FGFR1




Department of Pediatric Neurology and Rehabilitation, Medical University of Białystok
https://doi.org/10.20966/chn.2016.50.373
Neurol Dziec 2016; 25, 50: 113-115
Pełen tekst artykułu PDF Phenotype and intellectual development variability in family with Pfeiffer Syndrome caused by p


ABSTRACT
Pfeiffer Syndrome (OMIM#101600) is a genetic disorder which belongs to cranio-facial dysostosis group inherited in an autosomal dominant pattern with variation of feature expression. It affects about 1 in 100,000 live-births. Typical features include: premature fusion of certain bones of the skull (craniosynostosis), maxillary hypoplasia and digital abnormalities of the hands and feet. Basing on the phenotype three clinical subtypes of Pfeiffer Syndrome can be distinguished: types 1, 2 and 3. This condition can be caused by heterozygous mutations in either fibroblast growth factor receptor gene type 1 or 2 (FGFR1 or FGFR2). FGFR1 mutations often result in less severe craniofacial involvement, no craniosynostosis, abnormalities of the limbs and most individuals have normal intelligence. The authors describe the family of three members (a son, a father and a daughter) variably affected by phenotype and intellectual development with Pfeiffer Syndrome type 1 caused by p.P252R mutation in FGFR1 gene. We showed that in investigating mental retardation the medical examination of the whole family and genetic counseling are important.

Key words: craniosynostosis, limb deformities, intellectual disability, gene FGFR1


STRESZCZENIE
Zespół Pfeiffera (OMIM#101600) jest rzadkim zespołem uwarunkowanym genetycznie zaliczanym do dysostoz czaszkowo- -twarzowych, który dziedziczy się w sposób autosomalnie dominujący ze zmienną ekspresją cech klinicznych. Występuje z częstością około 1:100 000 wśród żywo urodzonych dzieci. Typowe objawy zespołu obejmują: przedwczesne zarastanie szwów czaszkowych (kraniosynostoza), hipoplazja szczęki oraz wady dłoni i stop. Objawy zespołu Pfeiffera wywołują heterozygotyczne mutacje w genach czynnika wzrostu fibroblastów typu 1 lub 2 (fibroblast growth factor receptor gene type 1 or 2 – FGFR1 lub FGFR2). Mutacje występujące w genie FGFR1 skutkują mniej nasilonymi objawami fenotypowymi twarzoczaszki, wadami kończyn i najczęściej prawidłowym rozwojem intelektualnym. W niniejszej pracy autorzy przedstawiają trzy przypadki z jednej rodzinny (syn, ojciec i córka) prezentujące dużą zmienność objawów fenotypowych i intelektualnych w przebiegu zespołu Pfeiffera typu 1 wywołanego mutacją p.P252R w genie FGFR1. Autorzy zwracają uwagą na celowość wykonywania badań rodzinnych w kontekście diagnostyki niepełnosprawności intelektualnej i poradnictwa genetycznego.

Słowa kluczowe: kraniosynostoza, wady kończyn, niepełnosprawność intelektualna, gen FGFR1

BIBLIOGRAPHY
[1] 
Vogels A., Fryns J. P.: Pfeiffer syndrome. Orphanet J Rare Dis. 2006; 1: 19.
[2] 
Cohen M. M.: Pfeiffer syndrome update, clinical subtypes, and guidelines for differential diagnosis. Am J Med Genet. 1993; 45: 300–307.
[3] 
Hackett A., Rowe L.: FGFR1 Pfeiffer syndrome without craniosynostosis: an additional case report. Clin Dysmorphol. 2006; 15: 207–210.
[4] 
Chokdeemboon C., Mahatumarat C., Rojvachiranonda N., et al.: FGFR1 and FGFR2 mutations in Pfeiffer syndrome. J Craniofac Surg. 2013; 24: 150–152.
[5] 
Robin N. H., Falk M. J., Haldeman-Englert C. R.: FGFR-Related Craniosynostosis Syndromes. 1998 [updated 2011]. [w:] Pagon R. A., Adam M. P., Ardinger H. H., et al.: GeneReviews [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2015. Address: http://www. ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1455/.
[6] 
Jakubiuk-Tomaszuk A., Boćkowski L., Sobaniec W., et al.: Opis przypadku 15-letniej dziewczynki z zespołem Aperta. Neurol Dziec 2012; 21, 42: 69–72.
[7] 
Jakubiuk-Tomaszuk A., Boćkowski L. Sobaniec W., et al.: Padaczka w zespole Aperta – opis przypadku. Neurol Dziec 2012; 21, 42: 73–77.
[8] 
Rossi M., Jones R. L., Norbury G., et al.: The appearance of the feet in Pfeiffer syndrome caused by FGFR1 P252R mutation. Clin Dysmorphol 2003; 12: 269–274.
[9] 
Saldino R. M., Steinbach H. L., Epstein C. J.: Familial acrocephalosyndactyly (Pfeiffer syndrome). Am J Roentgenol Radium Ther Nucl Med. 1972; 116: 609–622.
[10] 
Roscioli T., Flanagan S., Kumar P., et al.: Clinical findings in a patient with FGFR1 P252R mutation and comparison with the literature. Am J Med Genet. 2000; 93: 22–28.
Powrót
 

Najczęsciej pobierane
Semiologiczna i psychiatryczna charakterystyka dzieci z psychogennymi napadami rzekomopadaczkowymi
Neurol Dziec 2018; 27, 55: 11-14
Autyzm dziecięcy – współczesne spojrzenie
Neurol Dziec 2010; 19, 38: 75-78
Obraz bólów głowy w literaturze pięknej i poezji na podstawie wybranych utworów
Neurol Dziec 2016; 25, 50: 9-17

Narzędzia artykułu
Manager cytowań
Format:

Scholar Google
Artykuły aut.:Jakubiuk-Tomaszuk A
 Artykuły aut.:Sobaniec W
 Artykuły aut.:Olchowik B
PubMed
Artykuły aut.:Jakubiuk-Tomaszuk A
 Artykuły aut.:Sobaniec W
 Artykuły aut.:Olchowik B

Copyright © 2017 by Polskie Towarzystwo Neurologów Dziecięcych