Vol. 30-31/2021-2022 Nr 60
okładka czasopisma Child Neurology
powiększenie okładki
Informacje o Pismie

NEUROLOGIA DZIECIĘCA

Pismo Polskiego Towarzystwa Neurologów Dziecięcych

PL ISSN 1230-3690
e-ISSN 2451-1897
DOI 10.20966
Półrocznik


Powrót

Zespół Sturge’a-Webera – aktualne rekomendacje diagnostyczno-terapeutyczne.


Sturge-Weber syndrome – current diagnostic and therapeutic recommendati ons




1Studenckie Koło Naukowe Neurologii Dziecięcej przy Klinice Neurologii Dziecięcej Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego (WUM)
2 Klinika Neurologii Dziecięcej WUM, Warszawa

https://doi.org/10.20966/chn.2016.50.371
Neurol Dziec 2016; 25, 50: 101-108
Pełen tekst artykułu PDF Zespół Sturge’a-Webera – aktualne rekomendacje diagnostyczno-terapeutyczne.



STRESZCZENIE
Zespół Sturge’a-Webera (ZSW) (ang. Sturge-Weber syndrome – SWS), zwany również naczyniakowatością twarzowo- -mózgową, jest chorobą wrodzoną, należącą do grupy zaburzeń rozwojowych nerwowo-skórnych określanych wspólnie fakomatozami. O ile rozpoznanie ZSW nie stwarza zazwyczaj większych problemów, o tyle istnieje potrzeba określenia rekomendacji dotyczących długofalowego postępowania terapeutycznego, zwłaszcza w odniesieniu do zapobiegania padaczce oraz niedowładom połowiczym. Niniejsza praca jest próbą stworzenia takich zaleceń na podstawie przeglądu najnowszego piśmiennictwa.

Słowa kluczowe: zespół Sturge’a-Webera, rekomendacje diagnostyczne, rekomendacje terapeutyczne


ABSTRACT
Sturge-Weber syndrome (SWS), also known as encephalofacial angiomatosis, is a rare congenital disease classified in a group of developmental neurocutaneous disorders commonly referred to as phakomatoses. Usually diagnosis of SWS can be established without any major problems, however it is essential to elaborate current long-term treatment recommendations, particularly in regards to the prevention of epilepsy and hemiparesis. This article is an attempt to create such recommendations based on a review of the recent literature.

Key words: Sturge-Weber syndrome, diagnostic recommendations, therapeutic recommendations


PIŚMIENNICTWO
[1] 
Sadowski K., Jóźwiak S.: Recent advances in pathophysiology studies and treatment of epilepsy in neurocutaneous disorders. J Epileptol 2014; 22: 89–98.
[2] 
Annapurna S., Simone L. A-H.: Sturge-Weber syndrome: From past to the present. Eur J Paediatr Neurol 2004; 18: 257–266.
[3] 
Nabbout R., Juhasz C.: Sturge-Weber syndrome. [w:] Handbook of Clinical neurology. Vol. III (3rd series) Pediatric neurology. Part I. Dulac O., Lassonde M., Sarnat HB. [ed.], Elsevier B.V., Amsterdam 2013.
[4] 
Shirley M. D., Tang H., Gallione C., et al.: A GNAQ somatic mutation causes Sturge-Weber syndrome and port-wine stains. N Engl J Med 2013; 368: 1971–1979.
[5] 
Lo W., Marchuk D. A., Ball K. L., et al.: Updates and future horizones on the understanding, diagnosis and treatment of Sturge-Weber syndrome brain involvement. Dev Med Child Neurol 2012; 54(3): 214–223.
[6] 
Alkonyi B., Chugani H. T., Karia S., et al.: Clinical outcomes In bilateral Sturge-Weber syndrome. Pediatr Neurol 2011; 44: 443–449.
[7] 
Pascual-Castroviejo I., Pascual-Pascual S. I., Velazquez-Fragua R., et al.: Sturge-Weber syndrome: study of 55 patients. Can J Neurol Sci 2008; 35: 301–307.
[8] 
Comi A. M.: Pathophysiology of Sturge-Weber Syndrome. J Child Neurol 2003; 18: 509.
[9] 
Baheti N. N., Krishnan S., Thomas B., et al.: Stroke-like episodes in Sturge-Weber syndrome. Neurol India 2010; 58: 797–799.
[10] 
Jansen F. E., van der Worp H. B., van Huffelen A., et al.: Sturge-Weber syndrome and paroxysmal hemiparesis: epilepsy or ischaemia? Dev Med Child Neurol 2004; 46(11): 783–786.
[11] 
Kossoff E. H., Hatfield L. A., Ball K. L., et al.: Comorbidity of epilepsy and headache in patients with Sturge-Weber syndrome. J Child Neurol 2005; 20: 678–682.
[12] 
Iizuka T., Sakai F., Yamakawa K., et al.: Vasogenic leakage and the mechanism of migraine with prolonged aura in Sturge-Weber syndrome. Cephalalgia 2004; 24: 767–770.
[13] 
Freilinger T., Peters N., Remi J., et al.: A case of Sturge-Weber syndrome with symptomatic hemiplegic migraine: clinical and multimodality imaging data during a prolonged attack. J Neurol Sci 2009; 287: 271– 274.
[14] 
Sujansky E., Conradi S.: Outcome of Sturge-Weber syndrome in 52 adults. Am J Med Genet 1995; 57: 35–45.
[15] 
Griffiths P. D., Boodram M. B., Blaser S., et al.: Abnormal ocular enhancement in Sturge-Weber syndrome: correlation of ocular MR and CT findings with clinical and intracranial imaging findings. AJNR Am J Neuroradiol 1996; 17(4): 749–754.
[16] 
Susac J. O., Smith J. L., Scelfo R. J.: The “tomato-catsup” fundus in Sturge-Weber syndrome. Arch Ophthal 1974; 92: 69–70.
[17] 
Comi A. M., Bellamkonda S., Ferenc L. M., et al.: Central hypothyroidism and Sturge-Weber syndrome. Pediatr Neurol 2008; 39: 58–62.
[18] 
Łątkowski I. T., Wysocki M. S., Siewiera I. P.: Własne doświadczenia w leczeniu pacjentów z malformacjami naczyniowymi typu port-wine stain przy użyciu lasera KTP 532 NM. Wiad Lek 2005; 58: 391–396.
[19] 
Chapas A. M., Eickhorst K., Geronemus R. G.: Efficacy of early treatment of facial port wine stains in newborns: a review of 49 cases. Lasers Surg Med 2007; 39: 563–568.
[20] 
Frieden I. J., Haggstrom A. N., Drolet B. A., et al.: Infantile hemangiomas: current knowledge, future directions: proceedings of a research workshop on infantile hemangiomas, April 7-9, 2005, Bethesda, Maryland, USA. Pediatr Dermatol 2005; 22: 383–406.
[21] 
Léauté-Labrèze C., Dumas de la Roque E., Hubiche T., et al.: Propranolol for severe hemangiomas of infancy. N Engl J Med 2008; 358: 2649– 2651.
[22] 
Madreperla S. A., Hungerford J. L., Plowman P. N., et al.: Choroidal hemangiomas: visual and anatomic results of treatment by photocoagulation or radiation therapy. Ophthalmology 1997; 104: 1773– 1779.
[23] 
Thapa R., Shields C. L.: Oral propranolol therapy for management of exudative retinal detachment from diffuse choroidal hemangioma in Sturge-Weber syndrome. Eur J Ophthalmol 2013; 23 (6): 917–919.
[24] 
Iwach A. G., Hoskins H. D. Jr, Hetherington J. Jr, et al.: Analysis of surgical and medical management of glaucoma in Sturge-Weber syndrome. Ophthalmology 1990; 97: 904–909.
[25] 
Sharan S., Swamy B., Taranath D. A., et al.: Port-wine vascular malformations and glaucoma risk in Sturge-Weber syndrome. J AAPOS 2009; 13(4): 374–378.
[26] 
Patrianakos T. D., Nagao K., Walton D. S.: Surgical management of glaucoma with the Sturge Weber syndrome. Int Ophthalmol Clin 2008; 48: 63–78.
[27] 
Comi A. M.: Sturge-Weber syndrome and epilepsy: an argument for aggressive seizure management in these patients. Expert Rev Neurother 2007; 7: 951–956.
[28] 
Kossoff E.H., Balasta M., Hatfield L. M., et al.: Self-reported treatment patterns in patients with Sturge-Weber syndrome and migraines. J Child Neurol. 2007; 22: 720–726.
[29] 
Maria B. L., Neufeld J. A., Rosainz L. C., et al.: Central nervous system structure and function in Sturge-Weber syndrome: evidence of neurologic and radiologic progression. J Child Neurol 1998; 13: 606–618.
[30] 
Bay M. J., Kossoff E. H., Lehmann C. U., et al.: Survey of aspirin use in Sturge-Weber syndrome. J Child Neurol 2011; 26: 692–702.
[31] 
Ville D., Enjolras O., Chiron C., et al.: Prophylactic antiepileptic treatment in Sturge-Weber disease. Seizure 2002; 11(3): 145–150.
[32] 
Jóźwiak S., Kotulska K., Domanska-Pakiela D., et al.: Antiepileptic treatment before the onset of seizures reduces epilepsy severity and risk of mental retardation in infants with tuberous sclerosis complex. Eur J Paediatr Neurol 2011; 15: 424–431.
[33] 
Pinto A., Sahin M., Pearl P. L.: Epileptogenesis in neurocutaneous disorders with focus in Sturge-Weber syndrome. F1000Research 2016; 5: 370.
[34] 
Lance E. I., Sreenivasan A. K., Zabel T. A., Kossoff E. H., Comi A. M., et al.: Aspirin use in Sturge-Weber syndrome: side effects and clinical outcomes. J Child Neurol 2013; 28(2): 213–218.
[35] 
Namer I. J., Battaglia F., Hirsch E., et al.: Subtraction ictal SPECT coregistered to MRI (SISCOM) in Sturge-Weber syndrome. Clin Nucl Med 2005; 30: 39–40.
[36] 
Arzimanoglou A. A., Andermann F., Aicardi J., et al.: Sturge-Weber syndrome: indications and results of surgery in 20 patients. Neurology 2000; 55: 1472–1479.
[37] 
Kossoff E. H., Borsage J. L., Comi A. M.: A pilot study of the modified Atkins diet for Sturge-Weber syndrome. Epilepsy Res 2010; 92: 240– 243.
Powrót
 

Najczęsciej pobierane
Semiologiczna i psychiatryczna charakterystyka dzieci z psychogennymi napadami rzekomopadaczkowymi
Neurol Dziec 2018; 27, 55: 11-14
Autyzm dziecięcy – współczesne spojrzenie
Neurol Dziec 2010; 19, 38: 75-78
Obraz bólów głowy w literaturze pięknej i poezji na podstawie wybranych utworów
Neurol Dziec 2016; 25, 50: 9-17

Narzędzia artykułu
Manager cytowań
Format:

Scholar Google
Artykuły aut.:Pietrzak MK
Artykuły aut.:Kacprzak A
Artykuły aut.:Mazur M
Artykuły aut.:Jóźwiak S

PubMed
Artykuły aut.:Pietrzak MK
Artykuły aut.:Kacprzak A
Artykuły aut.:Mazur M
Artykuły aut.:Jóźwiak S


Copyright © 2017 by Polskie Towarzystwo Neurologów Dziecięcych