Vol. 30-31/2021-2022 Nr 60
okładka czasopisma Child Neurology
powiększenie okładki
Informacje o Pismie

NEUROLOGIA DZIECIĘCA

Pismo Polskiego Towarzystwa Neurologów Dziecięcych

PL ISSN 1230-3690
e-ISSN 2451-1897
DOI 10.20966
Półrocznik


Powrót

Neurologiczne manifestacje niektórych wrodzonych zaburzeń metabolicznych – typowe sytuacje kliniczne


Neurological manifestations of certain inborn errors of metabol ism – typical case reports




1Klinika Gastroenterologii Dziecięcej i Chorób Metabolicznych, Uniwersytet Medyczny im. K. Marcinkowskiego w Poznaniu
2Klinika Chorób Zakaźnych i Neurologii Dziecięcej, Uniwersytet Medyczny im. K. Marcinkowskiego w Poznaniu
https://doi.org/10.20966/chn.2015.48.343
Neurol Dziec 2015; 24, 48: 49-53
Pełen tekst artykułu PDF Neurologiczne manifestacje niektórych wrodzonych zaburzeń metabolicznych – typowe sytuac


STRESZCZENIE
Wstęp. Wrodzone zaburzenia metaboliczne stanowią szczególne wyzwanie dla dzisiejszej pediatrii i neurologii dziecięcej. Badania przesiewowe selektywne i – szczególnie – populacyjne dają szansę na wcześniejsze rozpoznanie, redukcję śmiertelności i poprawę jakości życia pacjentów z wrodzonymi zaburzeniami metabolizmu. Prawidłowa i wczesna diagnoza umożliwia ewentualne wdrożenie leczenia i pełną konsultację genetyczną. Celem pracy jest prezentacja trzech przypadków chorych z objawami neurologicznymi, którzy wymagali wykonania różnych badań diagnostycznych. Materiał i metoda. W pracy przedstawiono opis trojga typowych pacjentów z objawami neurologicznymi reprezentujących różne drogi diagnostyczne: chłopca z epizodami hipoglikemii i znacznego stopnia zaburzeniami rozwojowymi – z deficytem dehydrogenazy hydroksyacylo- CoA długołańcuchowych kwasów tłuszczowych (LCHAD), chłopca z chorobą syropu klonowego zdiagnozowanego przypadkowo w przebiegu przesiewu populacyjnego w kierunku fenyloketonurii oraz dziewczynkę z hiperglicynemią nieketotyczną. Wnioski. Szybka diagnostyka wrodzonych zaburzeń metabolicznych ułatwia zastosowanie odpowiedniego postępowania terapeutycznego i ocenę rokowania.

Słowa kluczowe: choroby metaboliczne, padaczka, encefalopatia, opóźnienie rozwoju psychoruchowego


ABSTRACT
Inborn errors of metabolism (IEM) represent a special challenge in pediatrics and pediatric neurology. Selective and especially massive screening program can increase detectability of IEM, reduce mortality and improve quality of life of children affected with an IEM. Specific diagnosis enables therapy and genetic counseling. The paper describes 3 typical case reports: a boy with hypoglycemic episode and severe mental retardation (LCHAD deficiency), a boy with MSUD diagnosed incidentally in massive screening program for PKU (second Guthrie card was checked with MS/MS) and a girl with NKH.

Key words: metabolic disorders, epilepsy, encephalopathy, psychomotor retardation

PIŚMIENNICTWO
[1] 
Blau N., Duran M., Gibson K.M., et al.: Physician’s Guide to the diagnosis, treatment, and follow-up of inherited metabolic diseases. Springer-Verlag, Berlin-Heidelberg 2014.
[2] 
Scriver Ch.R., Beaudet A.L., Sly W.S., et al.: Valle D.: The metabolic & Molecular Bases of Inherited Disease. Eighth edition, vol. 1-4, McGraw-Hill Medical Publishing Division 2001.
[3] 
Zschocke J., Hoffmann G.F.: Vademecum metabolicum. 3rd, revised edition. Milupa/Schattauer, Friedrichsdorf 2011.
[4] 
Garcia-Cazorla A., Wolf N.I., Serrano M., et al.: Mental retardation and inborn errors of metabolism. J. Inher. Metabol. Dis. 2009; 32: 597-608.
[5] 
Garcia-Cazorla A., Wolf N.I., Serrano M., et al.: Inborn errors of metabolism and motor disturbances in children. J. Inher. Metabol. Dis. 2009; 32: 618-629.
[6] 
Wolf N.I., Garcia-Cazorla A., Hoffmann G.F.: Epilepsy and inborn errors of metabolizm in children. J. Inher. Metabol. Dis. 2009; 32: 609-617.
[7] 
Prietsch V., Lindner M., Zschocke J., Nyhan W.L., Hoffman G.F.: Emergency management of inherited metabolic diseases. J. Inher. Metabol. Dis. 2002; 25: 531-546.
[8] 
Ruiz Pons M., Sanchez-Valverde F., Dalmau Serra J.: Nutritional treatment of inborn errors of metabolism. Ergon, Spain 2007.
[9] 
Jardim L.B., Villanueva M.M., de Souza C.F.M., Netto C.B.O.: Clinical aspects of neuropathic lysosomal storage disorders. J. Inher. Metabol. Dis. 2010; 33: 315-329.
[10] 
Rokicki D., Gremia M.: Hipoglikemia u dzieci. Klin. Ped. 2000; 8: 39-43.
[11] 
Wang T.L., Weng W.C., Peng S.F., Tzen K.Y.: Neuroimaging in children with paediatric neurotransmitter diseases. J. Inher. Metabol. Dis. 2009; 32: 361-370.
[12] 
Jaeken J.: Congenital disorders of glycosylation (CDG): it’s (nearly) all in it! J. Inher. Metabol. Dis. 2011; 34: 853-858.
[13] 
Karnabeek C.D., Stockler S.: Treatable inborn errors of metabolism causing intellectual disability: A systematic literature review. Mol. Gen. Metabol. 2012; 105: 368-381.
Powrót
 

Najczęsciej pobierane
Semiologiczna i psychiatryczna charakterystyka dzieci z psychogennymi napadami rzekomopadaczkowymi
Neurol Dziec 2018; 27, 55: 11-14
Autyzm dziecięcy – współczesne spojrzenie
Neurol Dziec 2010; 19, 38: 75-78
Obraz bólów głowy w literaturze pięknej i poezji na podstawie wybranych utworów
Neurol Dziec 2016; 25, 50: 9-17

Narzędzia artykułu
Manager cytowań
Format:

Scholar Google
Artykuły aut.:Kałużny
Artykuły aut.:Kemnitz P
 Artykuły aut.:Siwińska-Mrozek Z
 Artykuły aut.:Mania A
 Artykuły aut.:Pieczonka-Ruszkowska I
 Artykuły aut.:Pastusiak M
 Artykuły aut.:Szczepanik M
 Artykuły aut.:Służewski W
 Artykuły aut.:Cichy W
 Artykuły aut.:Walkowiak J
PubMed
Artykuły aut.:Kałużny
Artykuły aut.:Kemnitz P
 Artykuły aut.:Siwińska-Mrozek Z
 Artykuły aut.:Mania A
 Artykuły aut.:Pieczonka-Ruszkowska I
 Artykuły aut.:Pastusiak M
 Artykuły aut.:Szczepanik M
 Artykuły aut.:Służewski W
 Artykuły aut.:Cichy W
 Artykuły aut.:Walkowiak J

Copyright © 2017 by Polskie Towarzystwo Neurologów Dziecięcych