Vol. 30-31/2021-2022 Nr 60
okładka czasopisma Child Neurology
powiększenie okładki
Informacje o Pismie

NEUROLOGIA DZIECIĘCA

Pismo Polskiego Towarzystwa Neurologów Dziecięcych

PL ISSN 1230-3690
e-ISSN 2451-1897
DOI 10.20966
Półrocznik


Powrót

Wrodzona postać choroby Pelizaeusa-Merzbachera jako wynik submikroskopowej duplikacji Xq21-22 obejmującej gen PLP1 – opis przypadku


Connatal Pelizaeus-Merzbacher disease caused by Xq21-22 submicroscopic duplication including the PLP1 gene – case report




1Zakład Genetyki Medycznej, Instytut Matki i Dziecka w Warszawie
2 Klinika Neurologii Dzieci i Młodzieży, Instytut Matki i Dziecka w Warszawie
3 Zakład Diagnostyki Obrazowej, Instytut Matki i Dziecka w Warszawie

Neurol Dziec 2013; 22, 45: 73-77
Pełen tekst artykułu PDF Wrodzona postać choroby Pelizaeusa-Merzbachera jako wynik
submikroskopowej duplikacji Xq21-22



STRESZCZENIE
Choroba Pelizaeusa-Merzbachera jest rzadką, genetycznie uwarunkowaną leukodystrofią z hipomielinizacją. Dziedziczona jest jako cecha recesywna, sprzężona z chromosomem X, powodowana mutacjami genu PLP1. Choroba charakteryzuje się zmiennym fenotypem, a jej wyróżniane postaci kliniczne – wrodzona, przejściowa i klasyczna – wiązane są z różnymi typami mutacji genu PLP1. Duplikacje identyfikowane w rejonie Xq22.2 obejmujące gen PLP1 stanowią zazwyczaj podłoże klasycznej postaci choroby, natomiast mutacje punktowe w obrębie genu – jej postaci wrodzonej. Autorzy przedstawiają przykład pacjenta z wrodzoną postacią choroby Pelizaeusa-Merzbachera spowodowaną dziedziczną, submikroskopową tandemową duplikacją Xq21.33-Xq22.3.

Słowa kluczowe: Choroba Pelizaeusa-Merzbachera, submikroskopowa duplikacja Xq21-22, gen PLP1


ABSTRACT
Pelizaeus-Merzbacher disease is a rare X-linked recessive hypomyelinative leukodystrophy caused by mutations in the PLP1 gene. The disorder presents varied clinical phenotypes and is classified as connatal, intermediate and classical, which correlates with the different type of PLP1 mutations. Duplications of the Xq22.2 region covering the PLP1 gene are usually causative for the classical form, while point mutations for the connatal form of disorder. Authors report the case of the patient with connatal form of Pelizaeus-Merzbacher disease due to submicroscopic tandem duplication in region Xq21.33-Xq22.3.

Key words: Pelizaeus-Merzbacher disease, Xq 21-22 submicroscopic duplication, PLP1 gene


PIŚMIENNICTWO
[] 
Inoue K.: PLP1-related inherited dysmyelinating disorders: Pelizaeus- Merzbacher disease and spastic paraplegia type 2. Neurogenetics 2005; 6: 1–16.
[] 
Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM®. McKusick-Nathans Institute of Genetic Medicine, Johns Hopkins University (Baltimore, MD), {2.07.2013}. World Wide Web URL: http://omim.org/.
[] 
Hobson G.M., Kamholz J.: PLP1-Related Disorders. 1999 Jun 15 [Updated 2013 Feb 28]. [w:] Pagon R.A., Adam M.P., Bird T.D., et al., (ed.): GeneReviews™ [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2013. Available from: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/ books/NBK1182/.
[] 
Scheffer I.E., Baraitser M., Wilson J., et al.: Pelizaeus-Merzbacher disease: classical or connatal? Neuropediatrics 1991; 22: 71–88.
[] 
Hudson L.D.: Pelizaeus-Merzbacher disease and spastic paraplegia type 2: two faces of myelin loss from mutations in the same gene. J Child Neurol. 2003; 18: 616–624.
[] 
Hobson G.M., Garbern J.Y.: Pelizaeus-Merzbacher disease, Pelizaeus- Merzbacher-like disease 1, and related hypomyelinating disorders. Semin Neurol. 2012; 32: 62–67.
[] 
Orthmann-Murphy J., Salsano E., Abrams C., et al.: Hereditary spastic paraplegia is a novel phenotype for GJA12/GJC2 mutations. Brain 2009; 132: 426–438.
[] 
Henneke M., Gegner S., Hahn A., et al.: Clinical neurophysiology in GJA12-related hypomyelinationvsPelizaeus-Merzbacher disease. Neurology 2010; 74: 1785–1789.
[] 
Garbern J.: Pelizaeus-Merzbacher disease. 2011 Oct, Orphanet, http:// www.orpha.net.
[] 
Bonkowsky J.L., Nelson C., Kingston J.L., et al.: The burden of inherited leukodystrophies in children. Neurology 2010; 75: 718–25.
[] 
Jędrzejowska M.: Wiotkie dziecko. [w:] Hausmanowa-Petrusewicz I. (red.)”: Choroby nerwowo-mięśniowe. Wyd. II, Wydawnictwo Czelej Sp. z o.o., Lublin 2013.
[] 
Cailloux F., Gauthier-Barichard F., Mimault C., et al.: Genotype-phenotype correlation in inherited brain myelination defects due to proteolipid protein gene mutations. Clinical European Network on Brain Dysmyelinating Disease. Eur J Hum Genet. 2000; 8: 837–845.
[] 
Carvalho C.M., Bartnik M., Pehlivan D., et al.: Evidence for disease penetrance relating to CNV size: Pelizaeus-Merzbacher disease an manifesting carriers with a familial 11 Mb duplication at Xq22. Clin Genet. 2012; 81: 532–541.
[] 
Hurst S., Garbern J., Trepanier A., et al.: Quantifying the carrier female phenotype in Pelizaeus-Merzbacher disease. Genet Med. 2006: 371– 378.
[] 
Carrozzo R., Arrigo G., Rossi E., et al.: Multiple congenital anomalies, brain hypomyelination, and ocular albinism in a female with dup(X) (pter- ->q24::q21.32-->qter) and random X inactivation. Am J Med Genet. 1997; 72: 329–334.
Powrót
 

Najczęsciej pobierane
Semiologiczna i psychiatryczna charakterystyka dzieci z psychogennymi napadami rzekomopadaczkowymi
Neurol Dziec 2018; 27, 55: 11-14
Autyzm dziecięcy – współczesne spojrzenie
Neurol Dziec 2010; 19, 38: 75-78
Obraz bólów głowy w literaturze pięknej i poezji na podstawie wybranych utworów
Neurol Dziec 2016; 25, 50: 9-17

Narzędzia artykułu
Manager cytowań
Format:

Scholar Google
Artykuły aut.:Hoffman-Zacharska D
Artykuły aut.:Mierzewska H
Artykuły aut.:Mazurczak T
Artykuły aut.:Derwińska K
Artykuły aut.:Górka P
Artykuły aut.:Kłyszejko J
Artykuły aut.:Szkudlińska-Pawlak S
Artykuły aut.:Szczepanik E

PubMed
Artykuły aut.:Hoffman-Zacharska D
Artykuły aut.:Mierzewska H
Artykuły aut.:Mazurczak T
Artykuły aut.:Derwińska K
Artykuły aut.:Górka P
Artykuły aut.:Kłyszejko J
Artykuły aut.:Szkudlińska-Pawlak S
Artykuły aut.:Szczepanik E


Copyright © 2017 by Polskie Towarzystwo Neurologów Dziecięcych