Vol. 28/2019 Nr 56
okładka czasopisma Child Neurology
powiększenie okładki
Informacje o Pismie

NEUROLOGIA DZIECIĘCA

Pismo Polskiego Towarzystwa Neurologów Dziecięcych

PL ISSN 1230-3690
e-ISSN 2451-1897
DOI 10.20966
Półrocznik

RANKING
Ministerstwo Nauki i Szkolnictwa Wyższego: 11
Index Copernicus: 80,00



Powrót

Opis przypadku 15-letniej dziewczynki z zespołem Aperta


Apert syndrome – a case of the 15-year old girl




Klinika Neurologii i Rehabilitacji Dziecięcej, Uniwersytecki Dziecięcy Szpital Kliniczny w Białymstoku

Neurol Dziec 2012; 21, 42: 69-72
Pełen tekst artykułu PDF Opis przypadku 15-letniej dziewczynki z zespołem Aperta



STRESZCZENIE
Zespół Aperta jest rzadkim genetycznie uwarunkowanym zespołem wad wrodzonych układu kostnego, dziedziczącym się autosomalnie dominująco. Charakterystyczny fenotyp twarzoczaszki wynika z przedwczesnego zarastania szwów czaszkowych, który skutkuje występowaniem czaszki wieżowatej, krótkogłowia, płytkich oczodołów, szeroko rozstawionych gałek ocznych, hipoplazji środkowej części twarzy, hipoplazji szczęki, pseudoprognatyzmu oraz rozszczepu podniebienia. Poza zmianami twarzoczaszki występują obustronne palcozrosty skórne i/lub kostne dłoni i stóp. Współwystępujące wady narządów wewnętrznych oraz zaburzenia neurologiczne nie są częste. Mutacje w genie receptora 2 czynnika wzrostu fibroblastów (FGFR2) wywołują zespół Aperta. Autorzy przedstawiają fenotyp i wieloletni przebieg opieki wielospecjalistycznej u dziewczynki z zespołem Aperta.

Słowa kluczowe: zespół Aperta, kraniosynostoza, palcozrosty dłoni i stóp, gen FGFR2


ABSTRACT
Apert Syndrome is a rare autosomal dominant disorder that belongs to the group of bone defects. Characteristic craniofacial phenotype is caused by premature fusion of cranial sutures resulting in turribrachycephalic skull shape, brachycephaly, shallow orbit, hypertelorism, midface hypoplasia, hypoplastic maxilla, pseudoprognathism and cleft palate. Apart from craniofacial changes skin and/or osseous bilateral syndactyly of hands and feet appear. Co-existing internal organ defects and neurological disorders occur rarely. Mutations in the fibroblast growth factor receptor 2 (FGFR2) gene cause Apert syndrome. Authors report the phenotype together with long term interdisciplinary care of a girl with Apert syndrome.

Key words: Apert Syndrome, craniosynostosis, syndactyly of hands and feet, FGFR2 gene.


PIŚMIENNICTWO
[1] 
Apert M. E.: De l’acrocephalosyndactylie. Bull Mem Soc Med Hop 1906; 23: 1310–1330.
[2] 
Cohen M. M., Kreiborg S.: Hands and feet in the Apert syndrome. Am J Med Genet 1995; 57: 82–96.
[3] 
Wilkie A. O. M., Slaney S. F., Oldridge M., et al.: Apert syndrome results from localized mutations of FGFR2 and is allelic with Crouzon syndrome. Nature Genet 1995; 9: 165–172.
[4] 
Moloney D. M., Slaney S. F., Oldridge M., et al.: Exclusive paternal origin of new mutations in Apert syndrome. Nature Genet 1996; 13: 48–53.
[5] 
Cohen M. M., Kreiborg S., Lammer E. J., et al.: Birth prevalence study of the Apert syndrome. Am J Med Genet 1992; 42: 655–659.
[6] 
Mantilla-Capacho J. M., Arnaud L., Diaz-Rodriguez M., et al.: Apert syndrome with preaxial polydactyly showing the typical mutation Ser252Trp in the FGFR2 gene. Genet Counsel 2005; 16: 403–406.
[7] 
Patton M. A., Goodship J., Hayward R., et al.: Intellectual development in Apert’s syndrome: a long term follow up of 29 patients. J Med Genet 1988; 25: 164–167.
[8] 
Quintero-Rivera F., Robson C. D., Reiss R. E., et al.: Intracranial anomalies detected by imaging studies in 30 patients with Apert syndrome. (Letter) Am J Med Genet 2006; 140A: 1337-1338.
[9] 
Cohen M.M.: Apert Sydrome. [w:] Craniosynostosis. Diagnosis, evaluation and management. Cohen M.M., MacLean R.E. [red], Oxford University Press, New York, Oxford 2000.
[10] 
Wocjan J.: Neurochirurgia dziecięca – zagadnienia wybrane. [w:] Neurologia Dziecięca. Michałowicz R., Jóźwiak S. [red.], Urban & Partner, Wrocław 2000.
[11] 
Johnson D. and Andrew A. O.: Cranisynostosis. Eur J Hum Genet 2011; 19: 369–376.
[12] 
Kreiborg S., Cohen M.M. Jr.: Ocular manifestations of Apert and Crouzon syndromes: qualitative and quantitative findings. J Craniofac Surg 2010; 21: 1354–1357.
[13] 
Allam K.A., Wan D.C., Khwanngern K., et al.: Treatment of Apert syndrome: a long-term follow-up study. Plast Reconstr Surg 2011; 127: 1601–1611.
[14] 
Oberoi S., Hoffman W.Y., Vargervik K.: Craniofacial team management in Apert syndrome. Am J Orthod Dentofacial Orthop 2012; 141: 82–87.
[15] 
Goriely A., McVean G.A., van Pelt A.M., et al.: Gain-of-function amino acid substitutions drive positive selection of FGFR2 mutations in human spermatogonia. Proc Natl Acad Sci U S A 2005; 26: 6051–6056.
Powrót
 

Najczęsciej pobierane
Semiologiczna i psychiatryczna charakterystyka dzieci z psychogennymi napadami rzekomopadaczkowymi
Neurol Dziec 2018; 27, 55: 11-14
Autyzm dziecięcy – współczesne spojrzenie
Neurol Dziec 2010; 19, 38: 75-78
Obraz bólów głowy w literaturze pięknej i poezji na podstawie wybranych utworów
Neurol Dziec 2016; 25, 50: 9-17

Narzędzia artykułu
Manager cytowań
Format:

Scholar Google
Artykuły aut.:Jakubiuk-Tomaszuk A
Artykuły aut.:Boćkowski L
Artykuły aut.:Sobaniec W
Artykuły aut.:Sendrowski K
Artykuły aut.:Artemowicz B

PubMed
Artykuły aut.:Jakubiuk-Tomaszuk A
Artykuły aut.:Boćkowski L
Artykuły aut.:Sobaniec W
Artykuły aut.:Sendrowski K
Artykuły aut.:Artemowicz B


Copyright © 2017 by Polskie Towarzystwo Neurologów Dziecięcych