Vol. 29/2020 Nr 59
okładka czasopisma Child Neurology
powiększenie okładki
Informacje o Pismie

NEUROLOGIA DZIECIĘCA

Pismo Polskiego Towarzystwa Neurologów Dziecięcych

PL ISSN 1230-3690
e-ISSN 2451-1897
DOI 10.20966
Półrocznik


Powrót

Przodomózgowie jednokomorowe – opis przypadku


Holoprosencephaly – case report




1Klinika Neonatologii Pomorskiego Uniwersytetu Medycznego w Szczecinie
2Oddział Pediatrii, Samodzielny Wojewódzki Szpital Zespolony Szczecin
3Samodzielny Publiczny Szpital Kliniczny nr1 Szczecin
4Samodzielna Pracownia Cytogenetyki Katedry Patologii Pomorskiego Uniwersytetu Medycznego
5Zakład Diagnostyki Obrazowej i Radiologii Interwencyjnej Pomorskiego Uniwersytetu Medycznego

Neurol Dziec 2011; 20, 39: 77-81
Pełen tekst artykułu PDF Przodomózgowie jednokomorowe – opis przypadku



STRESZCZENIE
Przodomózgowie jednokomorowe (holoprozencefalia – HPE) jest złożonym zaburzeniem rozwojowym polegającym na niedokonanym podziale przodomózgowia na dwie półkule, któremu towarzyszą malformacje środkowej części twarzy. W zależności od postaci HPE u pacjentów obserwuje się różnego typu problemy neurologiczne, mogą również wystąpić zaburzenia endokrynologiczne. Autorzy prezentują przypadek dziewczynki z holoprozencefalią semilobarną, która poza innymi zaburzeniami budowy środkowej części twarzy miała szczątkowy nos: bez struktur kostnych grzbietu nosa i przegrody nosa. Ciężkie zaburzenia rozwojowe korelowały z ciężkością malformacji mózgu i wad w obrębie twarzy.

Słowa kluczowe: przodomózgowie jednokomorowe, wady rozwojowe mózgowia,


ABSTRACT
Holoprosencephaly is a complex developmental abnormality characterized by a failure of complete separation of the prosencephalon into two distinct cerebral hemispheres. The brain malformations are typically associated with midline facial anomalies. The severity of neurological deficits depends on type of holoprosencephaly. In some cases endocrinological disturbances may be detected. Authors present a case of a girl with holoprosencephaly semilobaris. Apart from facial malformation this girl suffered from a rudimentary nose: the absence of a nasal bridge and septum. Poor neurodevelopmental outcomes correlated with the severity of brain and facial malformations.

Key words: holoprosencephaly, brain malformations


PIŚMIENNICTWO
[1] 
Dubourg C., Bendavid C., Pasquier L. et al.: Holoprosencephaly. Orphanet J Rare Dis 2007; 2: 8.
[2] 
Fernandes M., Hebert J.M.: The ups and downs of holoprosencephaly: dorsal versus ventral patterning forces. Clin Genet 2008; 73: 413–423.
[3] 
Arnold W.A., Meiselbach V.: 3-D reconstruction of a human fetus with combined holoprosencephaly and cyclopia. Head & Face Medicine 2009; 5: 14–25.
[4] 
Gleeson J.G., DobynsW.B., Plawner L. et al.: Congenital Structural Defects. [in] Pediatric Neurology. Principles & Practise. Swaiman K.F., Ashwal ., Ferriero D.M. [ed], Mosby Elsevier, Philadelphia 2006.
[5] 
Sanlaville D., Verloes A.: CHARGE syndrome: an update. European Journal of Human Genetics 2007; 15: 389–399.
[6] 
Korniszewski L.: Dziecko z zespołem wad wrodzonych. Diagnostyka dysmorfologiczna. PZWL, Warszawa 2005.
[7] 
Fernandez B.A., Siegel-Bartelt J., Herbrick J. et al.: Holoprosencephaly and cleidocranial dysplasia in patient due to two position-effect mutations: case report and review of literature. Clin Genet 2005; 68: 439–359.
[8] 
Dubourg C., Lazaro L., Pasquier L. et al.: Molecular screening of SHH, ZIC2, SIX3, and TGIF genes in patients with features of holoprosencephaly spectrum: mutation review and genotype-phenotype correlations. Hum Mutat 2004; 24: 43–51.
[9] 
Belloni E.,Muenke M., Roessler E. at al.: Identification of Sonic hedgehog as a candidate gene responsible for holoprosencephaly. Nat. Genet 1996; 14: 353–356.
[10] 
Chiang c., Litingtung Y., Lee E. et al.: Cyclopia et defective axial patterning in mice lacking Sonic hedgehog gene function. Nature 1996; 383: 407– 413.
[11] 
Helms J.,A., Brugman S., Cordero D.R.: SHH and the Other Genes and the Holoprosencephaly Malformation Sequence. [in:] The Molecular Basis Of Clinical Disorders of Morphogenesis. Epstein Ch. J, Ericsson R.P., Wynshaw – Boris A. [eds], Oxford University Press, Oxford 2008.
[12] 
Wallis D.E., Muenke M.: Molecular mechanisms of holoprosencephaly. Mol Genet Metab 1999; 68: 126–138.
[13] 
Gripp K.W., Wotton D., Edwards M.C. et al.: Mutations in TGIF cause holoprosencephaly and link NODAL signalling to human neural axis determination. Nat Genet 2000; 25: 205–208.
[14] 
Grinberg I., Millen K.J.: The ZIC gene family in development and disease. Clin Genet 2005; 67: 290–296.
[15] 
Barkovich A.J., Quint D.J.: Middle interhemispheric fusion: an unusual variant af holoprosencephaly. AJNR Am J Neuroradiol. 1993; 14: 431– 440.
[16] 
Biancheri R., Rossi A., Tortori-Donati P. et al.: Middle interhemispheric variant of holoprosencephaly: A very mild clinical caseNeurology, 2004; 63: 2194–2196.
[17] 
Tortori-Donati P., Rossi A., Biancheri R.: Brain malformations. [in:] Pediatric Neuroradiolgy. Brain. Tortori-Donati P., Rossi A., Biancheri R. [eds], Springer, Berlin, Heidelberg, New York 2005.
[18] 
Simon E.M., BarkovichA.: Holoprosencephaly: new concepts. Magn Reson Imaging Clin N Am 2001; 9: 149–164.
[19] 
Carstens M.H.: Neural tube programming and craniofacial cleft formation. Eur J Pediatr Neurol 2004; 8: 160–178.
[20] 
Hahn J.S., Plawner L.L.: Evaluation and management of children with holoprosencephaly. Pediatr Neurol 2004; 31: 79–88.
[21] 
Plawner L.L., Delgado M.R., Miller V.S. et al.: Neuroanatomy of holoprosencephaly as a predictor of function: Beyond the face predicting the brain. Neurology 2002; 59: 1058–1066.
[22] 
Leevers H.J., Roesler C.P., Flax J. et al.: The Carter Neurocognitive Assessment for children with severely compromised expressive language and motor skills. JCPP 2005; 46: 287–303.
[23] 
Kovar C., Plawner L.L., Sweet V.T., et al.: Cognitive profiles of children with holoprosencephaly. Arch Clin Neuropsychol 2001; 16:781.
[24] 
Ziora K., Lenarczyk A., Oświęcimska J. et al.: Hipernatremia neurogenna u dzieci z holoprosencefalią – opis dwóch przypadków. Pediatr Pol 2007; 82: 731–734.
[25] 
Mierzewska H., Schmit-Sidor B.: Holoprozencefalia. Korelacje kliniczno-morfologiczne, aspekty genetyczne oraz sugestie dotyczące postępowania z pacjentem dotkniętym wadą rozwojową. Neurol Dziec 2000; 9: 88–97.
[26] 
Stanshinko E.E., Harley L.A., SteeleR.A. et al.: Parental Perspectives on Living with a child With HoPE. Am J Med Genet, 2010; 154: 197–201.
Powrót
 

Najczęsciej pobierane
Semiologiczna i psychiatryczna charakterystyka dzieci z psychogennymi napadami rzekomopadaczkowymi
Neurol Dziec 2018; 27, 55: 11-14
Autyzm dziecięcy – współczesne spojrzenie
Neurol Dziec 2010; 19, 38: 75-78
Obraz bólów głowy w literaturze pięknej i poezji na podstawie wybranych utworów
Neurol Dziec 2016; 25, 50: 9-17

Narzędzia artykułu
Manager cytowań
Format:

Scholar Google
Artykuły aut.:Hnatyszyn G
Artykuły aut.:Miedzińska M
Artykuły aut.:Hernicka-Stawiarska M
Artykuły aut.:Hnatyszyn K
Artykuły aut.:Zajączek S
Artykuły aut.:Koryzma A

PubMed
Artykuły aut.:Hnatyszyn G
Artykuły aut.:Miedzińska M
Artykuły aut.:Hernicka-Stawiarska M
Artykuły aut.:Hnatyszyn K
Artykuły aut.:Zajączek S
Artykuły aut.:Koryzma A


Copyright © 2017 by Polskie Towarzystwo Neurologów Dziecięcych