Vol. 29/2020 Nr 59
okładka czasopisma Child Neurology
powiększenie okładki
Informacje o Pismie

NEUROLOGIA DZIECIĘCA

Pismo Polskiego Towarzystwa Neurologów Dziecięcych

PL ISSN 1230-3690
e-ISSN 2451-1897
DOI 10.20966
Półrocznik


Powrót

Przeponowa postać rdzeniowego zaniku mięśni (SMARD1)


Spinal muscular atrophy with respiratory distress type 1 (SMARD1)




Zespół Nerwowo-Mięśniowy, Instytut Medycyny Doświadczalnej i Klinicznej im. M. Mossakowskiego PAN, Warszawa

Neurol Dziec 2010; 19, 38: 51-54
Pełen tekst artykułu PDF Przeponowa postać rdzeniowego zaniku mięśni (SMARD1)



STRESZCZENIE
Poza klasyczną formą rdzeniowego zaniku mięśni, związaną z mutacjami genu SMN1, opisano kilka innych rzadkich postaci SMA. Jedną z lepiej scharakteryzowanych jest przeponowa postać rdzeniowego zaniku mięśni (SMARD1), związana z mutacjami genu IGHMBP2 i dziedziczona w sposób autosomalny recesywny. W obrazie klinicznym przeponowej postaci SMA dominują objawy niewydolności oddechowej. Pojawiają się one zwykle między 6 tygodniem a 6 miesiącem życia dziecka. Towarzyszy im porażenie mięśni przepony. W wywiadzie często stwierdza się wcześniactwo i/lub hipotrofię wewnątrzmaciczną. Osłabienie siły mięśniowej pojawia się około 3–4 miesiąca życia. Dotyczy początkowo mięśni odsiebnych. Stopniowo obejmuje wszystkie grupy mięśniowe i doprowadza do pełnego unieruchomienia. Rozwijają się przykurcze mięśniowe (ścięgien Achillesa oraz palców dłoni, z charakterystycznym obrazem tzw. fatty pads). U części chorych obserwuje się także objawy uszkodzenia nerwów czuciowych (obniżona reakcja na ból i temperaturę) i autonomicznych (zaburzenia rytmu serca, nadciśnienie, nadmierne pocenie, pęcherz neurogenny, zaparcia) oraz przedwczesne dojrzewanie. Znacznie rzadsze są przypadki o łagodniejszym przebiegu, z prawidłowym rozwojem psychoruchowym w pierwszym roku życia i niewydolnością oddechową, rozwijającą się w późniejszym wieku.

Słowa kluczowe: przeponowa postać rdzeniowego zaniku mięśni (SMARD1), gen IGHMBP2, niewydolność oddechowa, hipotrofia wewnątrzmaciczna.


ABSTRACT
Apart from classical spinal muscular atrophy connected with mutation in the SMN1 gene, there have also been described several rare variants of SMA. One of the better characterized is the spinal muscular atrophy with respiratory distress type 1 (SMARD1) caused by mutations in the IGHMBP2 gene and inherited as an autosomal recessive trait. The most prominent symptom of SMARD1 is the severe respiratory distress. Respiratory failure usually appears from 6 weeks to 6 months of age, and it is associated with diaphragmatic palsy. The patient’s medical history usually includes preterm birth and/or intrauterine growth retardation. The muscle weakness most often develops between 3 and 4 month of age. Limb muscle weakness is mainly distal. Within months the proximal muscular atrophy becomes evident and its progression leads to a complete paralysis of limb and trunk muscles. It results in contractures of foot and finger joints (with characteristic “fatty finger pads”). Some patients have their sensory nervous system (by reduced pain and temperature sensitivity) or their autonomic nervous system affected (by cardiac arrhythmia, hypertension, excessive sweating, urine incontinence and constipation). Precocious puberty is also observed. In rare milder cases of SMARD1 it is possible to observe normal milestones in the first year of life, plus slowly progressing respiratory failure.

Key words: spinal muscular atrophy with respiratory distress type 1 (SMARD1), IGHMBP2 gene, respiratory failure, intrauterine growth retardation.


PIŚMIENNICTWO
[1] 
Mellins R.B., Hays A.P., Gold A.P. et al.: Respiratory distress as the initial manifestation of Werdnig-Hoffmann disease. Pediatrics 1974; 53: 33- 40.
[2] 
Schapira D., Swash M.: Neonatal spinal muscular atrophy presenting as respiratory distress:a clinical variant. Muscle Nerve 1985; 8: 661-663.
[3] 
Bertini E., Gadisseux J.L, Palmieri G. et al.: Distal infantile spinal muscular atrophy associated with paralysis of the diaphragm: a variant of infantile spinal muscular atrophy. Am J Med Genet 1989; 33: 328-35.
[4] 
Bove K.E., Iannaccone S.T.: Atypical infantile spinomuscular atrophy presenting as acute diaphragmatic paralysis. Pediatr Pathol 1985; 95- 107.
[5] 
McWilliam R.C., Gardener-Medwin D. et al.: Diaphragmatic paralysis due to spinal muscular atrophy. Arch Dis Child 1985; 60: 145-149.
[6] 
Grohmann K., Wienker T.E., Saar K. et al.: Diaphragmatic spinal muscular atrophy with respiratory disterss is heterogenous , and one form is linked to chromosome 11q13-q21. Am J Hum Genet 1999; 65: 1459-1462.
[7] 
Grohmann K., Schuelke M., Diers A. et al.: Mutations in the gene encoding immunoglobulin mu-binding protein 2 cause spinal muscular atrophy with respiratory distress type 1. Nature Genet 2001; 29: 75-77.
[8] 
Grohmann K., Varon R., Stolz P. et al.: Infantile spinal muscular atrophy with respiratory distress type 1 (SMARD1). Ann Neurol 2003; 54: 719- 724.
[9] 
Kaindl AK., Guenther UP., Rudnik- Schöneborn S. et al.: Spinal muscular atrophy with respiratory distress type 1 (SMARD1). J Child Neurol 2008; 23: 199-204.
[10] 
Giannini A., Pinto A.M., Rossetti G. et al.: Respiratory failure in infants due to spinal muscular atrophy with respiratory distress type 1. Intensive care med 2006; 32: 1851-1855.
[11] 
Joseph S., Robb S., Mohammed S. et al.: Interfamilial phenotypic heterogeneity in SMARD1. Neuromusc Disord 2009; 19: 193-195.
[12] 
Guenther U.P., Varon R., Schlicke M. et al.: Clinical and mutational profile in spinal muscular atrophy with respiratory distress (SMARD): defining novel phenotyopes through hierarchical cluster analysis. Hum Mut 2007; 28: 808-815.
[13] 
Rudnik-Schoneborn S., Stolz P., Varon R. et al.: Long-term observations of patients with spinal muscular atrophy with respiratory distress type 1 (SMARD1). Neuropediatrics 2004; 35: 174-182.
[14] 
Guenther U.P., Schuelke M., Bertini E. et al.: Genomic rearrangements at the IGHMBP2 gene locus in two patients with SMARD1. Hum Genet 2004; 115: 319-326.
[15] 
Guenther U.P., Handoko L., Varon R. et al.: Clinical variability in distal spinal muscular atrophy type 1 (DSMA1): determination of steadystate IGHMBP2 protein levels in five patients with infantile and juvenile disease. J Mol Med 2009; 87: 31-41.
[16] 
Pitt M., Houlden H., Jacobs J. et al.: Severe infantile neuropathy with diaphragmatic weakness and its relationship to SMARD1. Brain 2003; 126: 2682-2692.
[17] 
Diers A., Kaczinski M., Grohmann K. et al.: The ultrastructure of peripheral nerve, motor end-plate and skeletal muscle in patients suffering from spinal muscular atrophy with respiratory distress type 1 9SMARD1). Acta Neuropathol 2005; 110: 289-297.
[18] 
Maystadt I., Zarhrate M., Landrieu P. et al.: Allelic heterogeneity of SMARD1 at the IGHMBP2 locus. Hum Mut 2004; 23: 525-526.
Powrót
 

Najczęsciej pobierane
Semiologiczna i psychiatryczna charakterystyka dzieci z psychogennymi napadami rzekomopadaczkowymi
Neurol Dziec 2018; 27, 55: 11-14
Autyzm dziecięcy – współczesne spojrzenie
Neurol Dziec 2010; 19, 38: 75-78
Obraz bólów głowy w literaturze pięknej i poezji na podstawie wybranych utworów
Neurol Dziec 2016; 25, 50: 9-17

Narzędzia artykułu
Manager cytowań
Format:

Scholar Google
Artykuły aut.:Jędrzejowska M

PubMed
Artykuły aut.:Jędrzejowska M


Copyright © 2017 by Polskie Towarzystwo Neurologów Dziecięcych