[1]
Mellins R.B., Hays A.P., Gold A.P. et al.: Respiratory distress as the initial
manifestation of Werdnig-Hoffmann disease. Pediatrics 1974; 53: 33-
40.
[1]
Kawczyńska-Butrym Z.: Wyzwania rodziny – zdrowie, choroba,
niepełnosprawność, starość. Wyd. Makmed, Lublin 2008.
[2]
Schapira D., Swash M.: Neonatal spinal muscular atrophy presenting as
respiratory distress:a clinical variant. Muscle Nerve 1985; 8: 661-663.
[2]
Heszen I., Sęk H.: Psychologia zdrowia. Wydawnictwo Naukowe PWN,
Warszawa 2007.
[3]
Sęk I., Cieślak R.: Wsparcie społeczne, stres i choroba. Wydawnictwo
Naukowe PWN, Warszawa 2004.
[3]
Bertini E., Gadisseux J.L, Palmieri G. et al.: Distal infantile spinal muscular
atrophy associated with paralysis of the diaphragm: a variant of infantile
spinal muscular atrophy. Am J Med Genet 1989; 33: 328-35.
[4]
Wiśniewska E.: Wpływ stanu zdrowia dziecka z mózgowym porażeniem
dziecięcym na psycho-społeczne funkcjonowanie rodziny. Rozprawa
doktorska. Uniwersytet Medyczny w Białymstoku, 2010.
[4]
Bove K.E., Iannaccone S.T.: Atypical infantile spinomuscular atrophy
presenting as acute diaphragmatic paralysis. Pediatr Pathol 1985; 95-
107.
[5]
McWilliam R.C., Gardener-Medwin D. et al.: Diaphragmatic paralysis
due to spinal muscular atrophy. Arch Dis Child 1985; 60: 145-149.
[5]
Rybska I., Kowalski I., Wiśniewska T.: Analiza warunków socjalnych
dziecka z mózgowym porażeniem dziecięcym. Postępy Rehabilitacji
2005; 4: 39-43.
[6]
Grohmann K., Wienker T.E., Saar K. et al.: Diaphragmatic spinal muscular
atrophy with respiratory disterss is heterogenous , and one form is linked
to chromosome 11q13-q21. Am J Hum Genet 1999; 65: 1459-1462.
[6]
Szymanowska J.: Rodzina z dzieckiem niepełnosprawnym. Wyd. Trans
Humana, Białystok 2008.
[7]
Grohmann K., Schuelke M., Diers A. et al.: Mutations in the gene
encoding immunoglobulin mu-binding protein 2 cause spinal muscular
atrophy with respiratory distress type 1. Nature Genet 2001; 29: 75-77.
[7]
Karwowska M.: Wspieranie rodziny dziecka niepełnosprawnego
umysłowo. Oficyna Wydawnicza IMPULS, Kraków 2003.
[8]
Grohmann K., Varon R., Stolz P. et al.: Infantile spinal muscular atrophy
with respiratory distress type 1 (SMARD1). Ann Neurol 2003; 54: 719-
724.
[8]
Gałuszka R., Gałuszka G., Wilczyński J.: Trudności ekonomiczno-bytowe
rodziny dziecka z mózgowym porażeniem dziecięcym. Annales UMCS,
2006; 163: 208-211.
[9]
Kaindl AK., Guenther UP., Rudnik- Schöneborn S. et al.: Spinal muscular
atrophy with respiratory distress type 1 (SMARD1). J Child Neurol 2008;
23: 199-204.
[9]
Gałuszka J., Gałuszka R., Gałuszka G.: Wybrane problemy dotyczące
niepełnosprawności uzależnione od miejsca zamieszkania. Annales
UMCS, 2006; 166: 220-222.
[10]
Giannini A., Pinto A.M., Rossetti G. et al.: Respiratory failure in infants
due to spinal muscular atrophy with respiratory distress type 1. Intensive
care med 2006; 32: 1851-1855.
[10]
Nowakowski M.: Warunki bytowe gospodarstw domowych z osobami
niepełnosprawnymi. [w:] Osoby niepełnosprawne w społeczeństwie
polskim okresu transformacji B. Skrętowicz, M. Komorowska (red.),
Wyd. UMCS, Lublin 2008, 47-66.
[11]
Wojciechowski F.: Niepełnosprawność Rodzina Dorastanie.
Wydawnictwo Akademickie Żak, Warszawa 2007.
[11]
Joseph S., Robb S., Mohammed S. et al.: Interfamilial phenotypic
heterogeneity in SMARD1. Neuromusc Disord 2009; 19: 193-195.
[12]
Pisula E.: Psychologiczne problemy rodziców dzieci z zaburzeniami
rozwoju, Wyd. UW, Warszawa 1998.
[12]
Guenther U.P., Varon R., Schlicke M. et al.: Clinical and mutational profile
in spinal muscular atrophy with respiratory distress (SMARD): defining
novel phenotyopes through hierarchical cluster analysis. Hum Mut 2007;
28: 808-815.
[13]
Rudnik-Schoneborn S., Stolz P., Varon R. et al.: Long-term observations
of patients with spinal muscular atrophy with respiratory distress type 1
(SMARD1). Neuropediatrics 2004; 35: 174-182.
[13]
Hornik B., Janusz-Jenczeń M.: Wydolność pielęgnacyjno-opiekuńcza
rodzin dzieci z mózgowym porażeniem dziecięcym. Annales UMCS,
2006; 21: 406-409.
[14]
Guenther U.P., Schuelke M., Bertini E. et al.: Genomic rearrangements
at the IGHMBP2 gene locus in two patients with SMARD1. Hum Genet
2004; 115: 319-326.
[14]
Szacka B.: Wprowadzenie do socjologii. Oficyna Naukowa, Warszawa
2003.
[15]
Guenther U.P., Handoko L., Varon R. et al.: Clinical variability in distal
spinal muscular atrophy type 1 (DSMA1): determination of steadystate
IGHMBP2 protein levels in five patients with infantile and juvenile
disease. J Mol Med 2009; 87: 31-41.
[15]
Budżet Gospodarstw Domowych. Główny Urząd Statystyczny 2008.
Address: http://www.stat.gov.pl/cps/rde/xchg/GUS/.
[16]
Pitt M., Houlden H., Jacobs J. et al.: Severe infantile neuropathy with
diaphragmatic weakness and its relationship to SMARD1. Brain 2003;
126: 2682-2692.
[16]
Instytut Pracy i Spraw Socjalnych na podstawie Departamentu Statystyki
Społecznej GUS. Address: http:// www.stat.gov.pl/cps/rde/xchg/GUS/.
[17]
Diers A., Kaczinski M., Grohmann K. et al.: The ultrastructure of peripheral
nerve, motor end-plate and skeletal muscle in patients suffering from
spinal muscular atrophy with respiratory distress type 1 9SMARD1).
Acta Neuropathol 2005; 110: 289-297.
[17]
Majchrowska A.: Wybrane elementy socjologii. Wyd. Czelej, Lublin
2003.
[18]
Maystadt I., Zarhrate M., Landrieu P. et al.: Allelic heterogeneity of
SMARD1 at the IGHMBP2 locus. Hum Mut 2004; 23: 525-526.
[18]
Podstawowe dane z zakresu ochrony zdrowia w 2007 roku, Główny
Urząd Statystyczny Warszawa 2008. Address: http://www.stat.gov.pl/
cps/rde/xchg/GUS/.
[19]
Kostrubiec S.: Między transformacją a integracją. Polityka społeczna
wobec procesów współczesnych, Wyd. AGH, Warszawa 2004.
[20]
Badora S., Czerdecka B., Marzec D.: Rodzina i formy jej wspomagania.
Oficyna Wydawnicza IMPULS, Kraków 2001.
[21]
Twardowski A.: Zmiany w sytuacji osób niepełnosprawnych w latach
1989-2005. [w:] Sfery życia osób z niepełnosprawnością intelektualną Z.
Nieścioruk-Janiszewska (red.), Oficyna Wydawnicza IMPULS, Kraków
2005, 13-23.
Scholar Google
PubMed