Vol. 30-31/2021-2022 Nr 60
okładka czasopisma Child Neurology
powiększenie okładki
Informacje o Pismie

NEUROLOGIA DZIECIĘCA

Pismo Polskiego Towarzystwa Neurologów Dziecięcych

PL ISSN 1230-3690
e-ISSN 2451-1897
DOI 10.20966
Półrocznik


Powrót

Klasyczna postać choroby Menkesa - opis przypadku


Classic Menkes disease - clinical presentation




1Oddział Pediatrii i Neurologii Wieku Rozwojowego SPS ZOZ "Zdroje" w Szczecinie
2 Zakład Medycyny Sądowej Pomorskiej Akademii Medycznej w Szczecinie

Neurol Dziec 2008; 17, 33: 69-74
Pełen tekst artykułu PDF Klasyczna postać choroby Menkesa - opis przypadku



STRESZCZENIE
Choroba Menkesa jest letalnym, genetycznie uwarunkowanym zaburzeniem metabolizmu miedzi, prowadzącym do procesu neurodegeneracyjnego oraz zmian w tkance łącznej. Autorzy przedstawiają przypadek 4-miesięcznego chłopca z klasyczną postacią choroby: trudnymi do opanowania drgawkami, ciężką hipotonią i opóźnieniem rozwoju psychoruchowego, typowymi krętymi włosami i zmianami skórnymi. Diagnostyka laboratoryjna wskazała na niskie stężenia miedzi (62,1 μg/dl) i ceruloplazminy (6,0 mg/dl) w surowicy. Ocena mikroskopowa włosa wykazała cechy znamienne pod postacią moniletrix, pili torti i trichorrhexis. Leczenie za pomocą podskórnych iniekcji preparatów miedzi może być efektywne, szczególnie jeżeli rozpocznie się je w okresie noworodkowym, ale budzi wątpliwości etyczne.

Słowa kluczowe: kręte włosy, opóźnienie rozwoju, hipotonia mięśniowa


ABSTRACT
Menkes disease is a lethal X-linked recessive disorder of copper metabolism characterized predominantly by neurodegenerative symptoms and disturbances of the connective tissue. Authors present a case-study of 4 months-old male with classical Menkes disease with intractable seizures, severe hypotonia and developmental delay, typical kinky hair and hypopigmentation of the skin. Laboratory investigations: serum copper (62.1 μg/dl) and serum ceruloplasmin (6.0 mg/dl) were low. Hair microscopy showed periodic narrowing (monilethrix), twisting (pili torti) and fragmentation (trichorrhexis). Treatment with copper-histidine administered subcutaneously may be effective, especially if started in the neonatal period, but raises some ethical concerns.

Key words: kinky hair, developmental delay, hypotonia


PIŚMIENNICTWO
[1] 
Boustany R.M., Zucker A.: Degenerative diseases primarily of gray matter. W: Pediatric Neurology: principles and practice by K.F. Swaiman, S. Ashwal, D.M. Ferriero, C.V.Mosby Co, Philadelphia 2006.
[2] 
Rosenberg R.N., Prusiner S.B., DiMauro S. et.al.: Metabolizm metali. W: Kliniczne kompendium do molekularnych i genetycznych podstaw chorób neurologicznych. D.W. Publishing Co. 1999.
[3] 
Swartz E.N.: A child with kinky hair. CMAJ, 2002:166, 1442–1443.
[4] 
Olivares J.L., Bueno I., Gallati S. et al.: Late-onset treatment in Menkes disease: is there a correlation between genotype and response to therapy? Clin.Genet., 2006:69, 363–366.
[5] 
Sheela S.R., Latha M., Liu P., Kaler S.G.: Copper-replacement treatment for symptomatic Menkes disease: ethical considerations. Clin. Genet., 2005:68, 278–283. Adres do korespondencji: Iwona Kochanowska, 70-892 Szczecin, ul. Buczynowa 4, e-mail: ikochanowska@onet.eu
[6] 
Kim B.E., Smith K., Petris M.J.: A copper treatable Menkes disease mutation associated with defective trafficking of a functional Menkes copper ATPase. J. Med. Genet., 2003:40, 290–295.
[7] 
Robain O., Aubourg P., Routon M.C. et al.: Menkes disease: a Golgi and electron microscopic study of the cerebellar cortex. Clin. Neuropathol.,1988:7, 47–52.
[8] 
Kaler S.G.: Menkes disease mutations and response to early copper histidine treatment. Nat. Genet., 1996:13, 21.
[9] 
Westman J.A., Morrow G.: Treatment of Menkes disease with cupric chloride 1-histidine. Am. J. Hum. Genet., 1989:45 (Suppl.), 68.
Powrót
 

Najczęsciej pobierane
Semiologiczna i psychiatryczna charakterystyka dzieci z psychogennymi napadami rzekomopadaczkowymi
Neurol Dziec 2018; 27, 55: 11-14
Autyzm dziecięcy – współczesne spojrzenie
Neurol Dziec 2010; 19, 38: 75-78
Obraz bólów głowy w literaturze pięknej i poezji na podstawie wybranych utworów
Neurol Dziec 2016; 25, 50: 9-17

Narzędzia artykułu
Manager cytowań
Format:

Scholar Google
Artykuły aut.:Kochanowska I
Artykuły aut.:Waloszczyk P
Artykuły aut.:Hampel-Osipowicz E

PubMed
Artykuły aut.:Kochanowska I
Artykuły aut.:Waloszczyk P
Artykuły aut.:Hampel-Osipowicz E


Copyright © 2017 by Polskie Towarzystwo Neurologów Dziecięcych