Vol. 29/2020 Nr 59
okładka czasopisma Child Neurology
powiększenie okładki
Informacje o Pismie

NEUROLOGIA DZIECIĘCA

Pismo Polskiego Towarzystwa Neurologów Dziecięcych

PL ISSN 1230-3690
e-ISSN 2451-1897
DOI 10.20966
Półrocznik


Powrót

Omówienie trzech rodzin z dystrofią miotoniczną DM1


Presentation of three families with myotonic dystrophy DM1






Neurol Dziec 2005; 14, 27: 47-52



STRESZCZENIE
Autorki prezentują czworo dzieci (w tym dwoje rodzeństwa) hospitalizowanych w Klinice Pediatrii i Neurologii Wieku Rozwojowego ŚAM w Katowicach, u których wstępnie na podstawie obrazu klinicznego i badania elektromiograficznego rozpoznano DM. Troje dzieci oraz ich rodziny poddały się badaniom molekularnym, które rozstrzygnęły o ostatecznej diagnozie.

Słowa kluczowe: dystrofia miotoniczna, obraz kliniczny,diagnostyka molekularna


ABSTRACT
The authors present four children (of whom 2 are siblings) hospitalized in the Department of Paediatrics and Child Neurology Silesian Medical University in Katowice. On the basis of clinical picture and electromyographic examination, DM was recognised in the children. Three children and their families were subjected to molecular tests, which provided an accurate diagnosis.

Key words: myotonic dystrophy, clinical picture, molecular diagnostics


Powrót
 

Najczęsciej pobierane
Semiologiczna i psychiatryczna charakterystyka dzieci z psychogennymi napadami rzekomopadaczkowymi
Neurol Dziec 2018; 27, 55: 11-14
Autyzm dziecięcy – współczesne spojrzenie
Neurol Dziec 2010; 19, 38: 75-78
Obraz bólów głowy w literaturze pięknej i poezji na podstawie wybranych utworów
Neurol Dziec 2016; 25, 50: 9-17

Narzędzia artykułu
Manager cytowań
Format:

Scholar Google
Artykuły aut.:Wojaczyńska-Stanek K
Artykuły aut.:Sadowska M
Artykuły aut.:Marszał E

PubMed
Artykuły aut.:Wojaczyńska-Stanek K
Artykuły aut.:Sadowska M
Artykuły aut.:Marszał E


Copyright © 2017 by Polskie Towarzystwo Neurologów Dziecięcych