Wariant choroby Creutzfeldta-Jakoba - nowa śmiertelna choroba wieku dziecięcego wywołana przez priony
Variant Creutzfeldt-Jakob disease - a novel fatal disease of children and adolescents
Paweł P. Liberski, Beata Sikorska, Rafał Grams
Neurol Dziec 2004; 13, 25: 7-22
STRESZCZENIE
Wariant choroby Creutzfeldta-Jakoba jest wynikiem pasażu encefalopatii gąbczastej bydła (BSE) na człowieka. Występuje u ludzi młodych (średnia wieku 29 lat), w tym u dzieci (najmłodszy przypadek miał lat 13). Charakteryzuje się głównie objawami psychiatrycznymi. Otępienie, charakterystyczne dla sporadycznej postaci tej choroby, występuje późno w przebiegu choroby. Charakterystyczny jest hiperintensywny sygnał w poduszce wzgórza. Wszystkie przypadki vCJD są homozygotami w kodonie 129 genu kodującego białko prionu (PrP).
Słowa kluczowe: priony - wariant choroby Creutzfeldta-Jakoba
ABSTRACT
Variant Creutzfeldt-Jakob disease resulted from a transmission from bovine spongiform encephalopathy (BSE) to humans. It occurs in young people (medium 29 years of age) also children (the youngest case was a 13-year-old girl). Dementia, characteristic of sporadic Creutzfeldt-Jakob disease is a late phenomenon. The hyperintensive signal in the pulvinar is a characterstic MRI feature. All vCJD cases were homozygous for Met at the codon 129 of the PRNP gene encoding for prion protein (PrP).
Key words: prions - variant Creutzfeldt- Jakob disease
Scholar Google
PubMed