Vol. 30-31/2021-2022 Nr 60
okładka czasopisma Child Neurology
powiększenie okładki
Informacje o Pismie

NEUROLOGIA DZIECIĘCA

Pismo Polskiego Towarzystwa Neurologów Dziecięcych

PL ISSN 1230-3690
e-ISSN 2451-1897
DOI 10.20966
Półrocznik


Powrót

Doświadczenia polskich ośrodków zajmujących się leczeniem pacjentów z rdzeniowym zanikiem mięśni.


Clinical, multicenter treatment of patients with spinal muscular atrophy - the experience in Poland




*Klinika Neurologii i Epileptologii, Instytut „Pomnik - Centrum Zdrowia Dziecka” Al. Dzieci Polskich 20, 04-736 Warszawa
** Klinika Neurologii Rozwojowej, Gdański Uniwersytet Medyczny
*** Klinika Neurologii, Warszawski Uniwersytet Medyczny
**** Open Pharma House wojciech.giza@oph.com.pl
***** Klinika Neurologii, Samodzielny Publiczny Szpital Kliniczny Nr 1 im. Prof. Stanisława Szyszko Śląskiego Uniwersytetu Medycznego w Katowicach
****** Oddział Neurologiczny, Wojewódzkie Wielospecjalistyczne Centrum Onkologii i Traumatologii im. M. Kopernika w Łodzi
******* Oddział Neurologii, Szpital Specjalistyczny im. Ludwika Rydygiera w Krakowie, Uniwersytet Jagiellonski w Krakowie Collegium Medicum
******** Klinika Neurologii Dziecięcej i Pediatrii, Kliniczny Szpital Wojewódzki Nr 2 im. Św. Jadwigi Królowej w Rzeszowie
********* Klinika Neurologii Wieku Rozwojowego, Uniwersytet Medyczny im. K. Marcinkowskiego w Poznaniu
********** Klinika Neurologii Dziecięcej, Uniwersytecki Szpital Dziecięcy w Lublinie, Uniwersytet Medyczny w Lublinie
*********** Klinika Neurologii Dziecięcej, Śląski Uniwersytet Medyczny w Katowicach

https://doi.org/10.20966/chn.2021-2022.60.483
Neurol Dziec 2021-2022; 31-32, 60: 11-25
Pełen tekst artykułu PDF Doświadczenia polskich ośrodków zajmujących się leczeniem pacjentów
z rdzeniowym zanikiem



STRESZCZENIE
Rdzeniowy zanik mięśni (Spinal Muscular Atrophy, SMA) jest genetycznie uwarunkowanym postępującym schorzeniem charakteryzującym się przedwczesnym obumieraniem komórek ruchowych rdzenia kręgowego, którym szacunkowo w Polsce dotkniętych jest obecnie ok. 1200 osób. W pracy zaprezentowana jest analiza odpowiedzi na zaproponowaną przez autorów ankietę badawczą, która została rozesłana do ponad 30 krajowych ośrodków leczących SMA, zarówno u pacjentów dorosłych jak i dotkniętych nią dzieci. Zgromadzone dane o blisko 247 leczonych w Polsce pacjentów dorosłych oraz 286 dzieci, pozwoliły przy użyciu zaawansowanych narzędzi statystycznych, na wyciągnięcie istotnych wniosków dotyczących obecnej sytuacji terapeutycznej SMA w skali kraju. Ustalono rozkład wiekowy pacjentów z SMA i na jej podstawie wyznaczono zmiany wartości średniej masy ciała i jej mediany w zależności od typu SMA i liczby kopii genu SMN2. Przeanalizowano zależność występowania skoliozy oraz czynników ryzyka jej wystąpienia u pacjentów z SMA. W tym kontekście przedstawiono również dane dotyczące obecnych metod leczenia pacjentów, w szczególności z wykorzystaniem nusinersenu i wskazano główną przyczynę zaprzestania terapii tym preparatem. Dane przedstawione w pracy mogą być przydatne w optymalizacji oraz ocenie skuteczności leczenia. Jednocześnie praca nakreśla podstawowy obraz doświadczenia pacjenta i opiekuna z SMA w erze po leczeniu, w tym zmiany jakości życia z roku na rok w wyniku stosowania nowych terapii i lepszej opieki.stanu zagrożenia życia. Celem pracy jest podsumowanie informacji na temat dotychczas opublikowanych objawów neurologicznych COVID-19 w populacji pediatrycznej, ocena możliwych patomechanizmów ich powstawania oraz porównanie z objawami występującymi u dorosłych.

Słowa kluczowe: rdzeniowy zanik mięśni, SMA, opieka, leczenie, nusinersen, skolioza, komplikacje, przebieg choroby, kopie SMN2, demograficzne dane, cechy kliniczne, optymalizacja leczenia, analiza statystyczna


ABSTRACT
Spinal Muscular Atrophy (SMA) is a genetically determined progressive disease characterized by the premature death of motor cells of the spinal cord, which currently affects approximately 1,200 people in Poland. The study presents an analysis of responses in the research questionnaire sent to over 30 national centers treating SMA, both in adult and children patients. The collected data on 247 adult patients and 286 children treated in Poland was processed with advanced statistical tools. The aim was to draw significant conclusions about the current therapeutic situation of SMA patients in the country. The age distribution was determined. The changes in average and median body weight were established depending on the type of SMA and the number of SMN2 gene copies. The relationship between scoliosis occurrence and risk factors for its occurrence in patients with SMA was analyzed. In this context, data on the current methods of treating patients, particularly with the use of nusinersen, was presented and the main reason for discontinuing the medication was indicated. Finally, the work outlines a basic picture of the patient’s and caregiver’s experience with SMA in the post-treatment era, including changes in quality of life, year by year, due to new therapies and better care.

Key words: spinal muscular atrophy, SMA, healthcare, nusinersen, treatment, scoliosis, complications, burden of illness, age, SMN2 copies, demographics, clinical features, medication optimization, statistical data analysis


PIŚMIENNICTWO
[1] 
Vill K., Kölbel H., Schwartz O., et al.: One Year of Newborn Screening for SMA - Results of a German Pilot Project. J Neuromuscul Dis. 2019; 6: 503-515. doi:10.3233/JND-190428
[2] 
Jedrzejowska M., Milewski M., Zimowski J., et al.: Incidence of Spinal Muscular Atrophy in Poland – More Frequent than Predicted? Neuroepidemiology. 2010; 34: 152-157. doi:10.1159/000275492
[3] 
Lusakowska A., Jedrzejowska M., Kaminska A., et al.: Observation of the natural course of type 3 spinal muscular atrophy: data from the polish registry of spinal muscular atrophy. Orphanet J Rare Dis 2021;16 :1-9. doi:10.1186/S13023-021-01771-Y
[4] 
Jędrzejowska M.: Advances in Newborn Screening and Presymptomatic Diagnosis of Spinal Muscular Atrophy. Degener Neurol Neuromuscul Dis. 2020; 10: 39-47. doi:10.2147/DNND.S246907
[5] 
Lefebvre S., Bürglen L., Reboullet S., et al.: Identification and characterization of a spinal muscular atrophy-determining gene. Cell. 1995; 80: 155-165. doi:10.1016/0092-8674(95)90460-3
[6] 
Jedrzejowska M., Borkowska J., Zimowski J., et al.: Unaffected patients with a homozygous absence of the SMN1 gene. Eur J Hum Genet. 2008; 16: 930-934. doi:10.1038/EJHG.2008.41
[7] 
Wirth B., Brichta L., Schrank B., et al.: Mildly affected patients with spinal muscular atrophy are partially protected by an increased SMN2 copy number. Hum Genet. 2006; 119: 422-428. doi:10.1007/S00439-006- 0156-7
[8] 
Russman B. S.: Spinal muscular atrophy: clinical classification and disease heterogeneity. J Child Neurol. 2007; 22: 946-951. doi:10.1177/0883073807305673
[9] 
Zerres K., Davies K.E.: 59th ENMC International Workshop: Spinal Muscular Atrophies: recent progress and revised diagnostic criteria 17-19 April 1998, Soestduinen, The Netherlands. Neuromuscul Disord. 1999; 9: 272- 278. doi:10.1016/S0960-8966(99)00016-4
[10] 
Wijngaarde C.A., Veldhoen E.S., van Eijk R., et al.: Natural history of lung function in spinal muscular atrophy. Orphanet J Rare Dis. 2020; 15. doi:10.1186/S13023-020-01367-Y
[11] 
Dubowitz V.: Very severe spinal muscular atrophy (SMA type 0): an expanding clinical phenotype. Eur J Paediatr Neurol. 1999; 3: 49-51. doi:10.1053/ejpn.1999.0181
[12] 
Kolb S.J., Coffey C.S., Yankey J.W., et al.: Natural history of infantile-onset spinal muscular atrophy. Ann Neurol. 2017; 82: 883-891. doi:10.1002/ ANA.25101
[13] 
de Sanctis R., Pane M., Coratti G., et al.: Clinical phenotypes and trajectories of disease progression in type 1 spinal muscular atrophy. Neuromuscul Disord. 2018; 28: 24-28. doi:10.1016/J.NMD.2017.09.015
[14] 
Mercuri E., Lucibello S., Perulli M., et al.: Longitudinal natural history of type I spinal muscular atrophy: a critical review. Orphanet J Rare Dis 2020 15:1. 2020; 15: 1-7. doi:10.1186/S13023-020-01356-1
[15] 
Finkel R.S., McDermott M.P., Kaufmann P., et al.: Observational study of spinal muscular atrophy type I and implications for clinical trials. Neurology. 2014; 83: 810-817. doi:10.1212/WNL.0000000000000741
[16] 
Kotulska K., Chmielewski D., Mazurkiewicz-Bełdzińska M., et al.: Safety, tolerability, and efficacy of a widely available nusinersen program for Polish children with Spinal Muscular Atrophy. Eur J Paediatr Neurol. 2022; 39: 103-109. doi:10.1016/J.EJPN.2022.06.001
[17] 
Finkel R.S., Chiriboga C.A., Vajsar J., et al.: Treatment of infantile-onset spinal muscular atrophy with nusinersen: a phase 2, open-label, dose- escalation study. Lancet. 2016; 388: 3017-3026. doi:10.1016/S0140- 6736(16)31408-8
[18] 
Finkel R.S., Mercuri E., Darras B.T., et al.: Nusinersen versus Sham Control in Infantile-Onset Spinal Muscular Atrophy. N Engl J Med. 2017; 377: 1723-1732. doi:10.1056/nejmoa1702752
[19] 
Jędrzejowska M., Kostera-Pruszczyk A.: Rdzeniowy zanik mięśni – nowe terapie, nowe wyzwania. Neurol Dziec. 2017; 26: 11-17. doi:10.20966/ CHN.2017.52.400
[20] 
Chabanon A., Seferian A.M., Daron A., et al.: Prospective and longitudinal natural history study of patients with Type 2 and 3 spinal muscular atrophy: Baseline data NatHis-SMA study. PLoS One. 2018; 13. doi:10.1371/JOURNAL.PONE.0201004
[21] 
Finkel R.S., Weiner D.J., Mayer O.H., et al.: Respiratory muscle function in infants with spinal muscular atrophy type I. Pediatr Pulmonol. 2014; 49: 1234-1242. doi:10.1002/PPUL.22997
[22] 
Finkel R.S., McDermott M.P., Kaufmann P., et al.: Observational study of spinal muscular atrophy type I and implications for clinical trials. Neurology. 2014; 83: 810-817. doi:10.1212/WNL.0000000000000741
[23] 
Coratti G., Messina S., Lucibello S., et al.: Clinical Variability in Spinal Muscular Atrophy Type III. Ann Neurol. 2020; 88: 1109-1117. doi:10.1002/ANA.25900
[24] 
Zerres K., Rudnik-Schöneborn S., Forrest E., et al.: A collaborative study on the natural history of childhood and juvenile onset proximal spinal muscular atrophy (type II and III SMA): 569 patients. J Neurol Sci. 1997; 146: 67-72. doi:10.1016/S0022-510X(96)00284-5
[25] 
Piepers S., van den Berg L.H., Brugman F., et al.: A natural history study of late onset spinal muscular atrophy types 3b and 4. J Neurol. 2008; 255: 1400-1404. doi:10.1007/S00415-008-0929-0
[26] 
Darras B.T., Farrar M.A., Mercuri E., et al.: An Integrated Safety Analysis of Infants and Children with Symptomatic Spinal Muscular Atrophy (SMA) Treated with Nusinersen in Seven Clinical Trials. CNS Drugs. 2019; 33: 919-932. doi:10.1007/S40263-019-00656-W
[27] 
Pechmann A., Langer T., Schorling D., et al.: Evaluation of Children with SMA Type 1 Under Treatment with Nusinersen within the Expanded Access Program in Germany. J Neuromuscul Dis. 2018; 5: 135-143. doi:10.3233/JND-180315
[28] 
Baranello G., Darras B.T., Day J.W., et al.: Risdiplam in Type 1 Spinal Muscular Atrophy. N Engl J Med. 2021; 384: 915-923. doi:10.1056/ NEJMoa2009965
[29] 
Darras B.T., Masson R., Mazurkiewicz-Bełdzińska M., et al.: Risdiplam- Treated Infants with Type 1 Spinal Muscular Atrophy versus Historical Controls. N Engl J Med. 2021; 385: 427-435. doi:10.1056/ NEJMOA2102047
[30] 
Al-Zaidy S., Simon Pickard A., Kotha K., et al.: Health outcomes in spinal muscular atrophy type 1 following AVXS-101 gene replacement therapy. Pediatr Pulmonol. 2019; 54: 179-185. doi:10.1002/ppul.24203
[31] 
Mendell J.R., Al-Zaidy S., Shell R., et al.: Single-Dose Gene-Replacement Therapy for Spinal Muscular Atrophy. N Engl J Med. 2017; 377: 1713- 1722. doi:10.1056/NEJMOA1706198
[32] 
Al-Zaidy S.A., Kolb S.J., Lowes L., et al.: AVXS-101 (Onasemnogene Abeparvovec) for SMA1: Comparative Study with a Prospective Natural History Cohort. J Neuromuscul Dis. 2019; 6: 307-317. doi:10.3233/JND- 190403
[33] 
Mercuri E., Pera M.C., Scoto M., et al.: Spinal muscular atrophy — insights and challenges in the treatment era. Nature Reviews Neurology 2020 16:12. 2020; 16: 706-715. doi:10.1038/s41582-020-00413-4
[34] 
Finkel R.S., Mercuri E., Meyer O.H., et al.: Diagnosis and management of spinal muscular atrophy: Part 2: Pulmonary and acute care; medications, supplements and immunizations; other organ systems; and ethics. Neuromuscul Disord. 2018; 28: 197-207. doi:10.1016/J. NMD.2017.11.004
[35] 
Mercuri E., Finkel R.S., Muntoni F., et al.: Diagnosis and management of spinal muscular atrophy: Part 1: Recommendations for diagnosis, rehabilitation, orthopedic and nutritional care. Neuromuscul Disord. 2018; 28: 103-115. doi:10.1016/J.NMD.2017.11.005
[36] 
Kostera Pruszczyk A.: How real world data guides SMA management. Abstracts of the 8th Congress of the European Academy of Neurology, European Journal of Neurology, Volume 29, Supplement 1, June 2022 Address: https://www.ean.org/fileadmin/user_upload/ean/ congress-2022/EAN2022AbstractBook.pdf
[37] 
Calucho M., Bernal S., Alías L., et al.: Correlation between SMA type and SMN2 copy number revisited: An analysis of 625 unrelated Spanish patients and a compilation of 2834 reported cases. Neuromuscul Disord. 2018; 28: 208-215. doi:10.1016/J.NMD.2018.01.003
[38] 
Kostera-Pruszczyk A., Napiórkowski Ł., Szymańska K., et al.: Spinal muscular atrophy: epidemiology and health burden in children — a Polish national healthcare database perspective before introduction of SMA-specific treatment. Neurol Neurochirur Pol. 2021; 55: 479-484. doi:10.5603/PJNNS.A2021.0074
[39] 
Wirth B., Herz M., Wetter A., et al.: Quantitative Analysis of Survival Motor Neuron Copies: Identification of Subtle SMN1 Mutations in Patients with Spinal Muscular Atrophy, Genotype-Phenotype Correlation, and Implications for Genetic Counseling. Am J Hum Genet. 1999; 64: 1340-1356. doi:10.1086/302369
[40] 
Wijngaarde C.A., Brink R.C., de Kort F.A.S., et al.: Natural course of scoliosis and lifetime risk of scoliosis surgery in spinal muscular atrophy. Neurology. 2019; 93: 149-158. doi:10.1212/WNL.0000000000007742
Powrót
 

Najczęsciej pobierane
Semiologiczna i psychiatryczna charakterystyka dzieci z psychogennymi napadami rzekomopadaczkowymi
Neurol Dziec 2018; 27, 55: 11-14
Autyzm dziecięcy – współczesne spojrzenie
Neurol Dziec 2010; 19, 38: 75-78
Obraz bólów głowy w literaturze pięknej i poezji na podstawie wybranych utworów
Neurol Dziec 2016; 25, 50: 9-17

Narzędzia artykułu
Manager cytowań
Format:

Scholar Google
Artykuły aut.:Ogrodnik M
Artykuły aut.:Chmielewski D
Artykuły aut.:Szwinge A
Artykuły aut.:Mazurkiewicz-Bełdzińska M
Artykuły aut.:Kostera- Pruszczyk A
Artykuły aut.:Giza W
Artykuły aut.:Szymańska M
Artykuły aut.:Kierkus-Dłużyńska K
Artykuły aut.:Łusakowska A
Artykuły aut.:Wójcik A
Artykuły aut.:Frączek A
Artykuły aut.:Czyżyk E
Artykuły aut.:Michalska J
Artykuły aut.:Krawczyk M
Artykuły aut.:Pilch J
Artykuły aut.:Kotulska-Jóźwiak K

PubMed
Artykuły aut.:Ogrodnik M
Artykuły aut.:Chmielewski D
Artykuły aut.:Szwinge A
Artykuły aut.:Mazurkiewicz-Bełdzińska M
Artykuły aut.:Kostera- Pruszczyk A
Artykuły aut.:Giza W
Artykuły aut.:Szymańska M
Artykuły aut.:Kierkus-Dłużyńska K
Artykuły aut.:Łusakowska A
Artykuły aut.:Wójcik A
Artykuły aut.:Frączek A
Artykuły aut.:Czyżyk E
Artykuły aut.:Michalska J
Artykuły aut.:Krawczyk M
Artykuły aut.:Pilch J
Artykuły aut.:Kotulska-Jóźwiak K


Copyright © 2017 by Polskie Towarzystwo Neurologów Dziecięcych