Marinesco-Sjögren syndrome occurrence in family (case of a rare syndrome in siblings)
Rodzinne występowanie zespołu Marinesco – Sjögrena (opis przypadku występowania
rzadkiego zespołu u rodzeństwa)
Ilona Pieczonka-Ruszkowska*, Wojciech Demuth*, Katarzyna Wołyńska**,
Magdalena Figlerowicz*
*Department of Infectious Diseases and Child Neurology, Poznan University of Medical Sciences
**
Department of Medical Genetics, Poznan University of Medical Sciences
https://doi.org/10.20966/chn.2021-2022.60.482 Neurol Dziec 2021-2022; 31-32, 60: 68-70
ABSTRACT
Marinesco-Sjögren syndrome (MSS) is a rare malformation syndrome
inherited in an autosomal recessive manner. The most
typical features are cerebellar ataxia with cerebellar atrophy,
dysarthria, nystagmus, early-onset cataract, myopathy, hypotonia
and muscle weakness. Additional symptoms often include
psychomotor delay, hypergonadotropic hypogonadism and short
stature. We present a case of a 6-year-old boy admitted to the
Department due to psychomotor developmental retardation for
completion of further diagnostics. Initial diagnostics led to a preliminary
diagnosis of Marinesco-Sjögren syndrome, ultimately
confirmed by genetic testing. When the patient’s younger brother
was born, he presented with similar symptoms. Knowledge
of his older sibling’s diagnosis aided in immediately using single-
-gene testing to confirm the presence of two mutated copies of
the SIL1 gene. This finding allowed to establish a proper diagnosis
in the younger brother, leading to immediate multi-specialist
intervention.
Key words: Marinesco-Sjögren syndrome, psychomotor delay, rare diseases in families
STRESZCZENIE
Zespół Marinesco-Sjögrena (ang. Marinesco-Sjögren syndrome
- MSS) jest rzadkim zespołem wad wrodzonych, dziedziczonym
autosomalnie recesywnie. Do najbardziej charakterystycznych
jego cech zalicza się ataksję móżdżkową z zanikiem móżdżku,
dyzartrię, oczopląs, wczesną zaćmę, miopatię oraz osłabienie
siły i napięcia mięśniowego. Dodatkowo często występuje
opóźnienie rozwoju psychomotorycznego, hipogonadyzm hipergonadotropowy
oraz niskorosłość. Przedstawiamy przypadek
obecnie 6-letniego chłopca, który został po raz pierwszy przyjęty
do Kliniki z powodu opóźnienie rozwoju psychomotorycznego.
Etapowa, wielokierunkowa diagnostyka doprowadziła do
postawienia wstępnego rozpoznania zespołu Marinesco-Sjögrena,
co zostało ostatecznie potwierdzone badaniem genetycznym,
w którym wykryto obecność mutacji w obu kopiach genu
SIL1. Młodszy brat chłopca od urodzenia prezentował objawy
MSS. Rozpoznanie choroby u tego dziecka nastąpiło szybko, co
umożliwiło wczesne wdrożenie wielospecjalistycznej opieki nad
chłopcem.
Słowa kluczowe: zespół Marinesco-Sjögrena, opóźnienie psychomotoryczne, rodzinne występowanie chorób rzadkich
BIBLIOGRAPHY
[1]
Venkatesan A., Tunkel A.R., Bloch K.C. et al.: International Encephalitis
[1] Anttonen A.K.: Marinesco-Sjögren Syndrome. GeneReviews® 2006
[updated 2019], [13 screen pages] Address: https://www.ncbi.nlm.nih.
gov/books/NBK1192/
[2]
Anttonen A.K., Mahjneh I., Hamalainen R.H., et al.: The gene disrupted
in Marinesco-Sjogren syndrome encodes SIL1, an HSPA5 cochaperone.
Nat Genet. 2005; 37: 1309–1311.
[3]
Anttonen A.K., Siintola E., Tranebjaerg L., et al.: Novel SIL1 mutations and
exclusion of functional candidate genes in Marinesco-Sjogren syndrome.
Eur J Hum Genet. 2008; 16: 961–969.
[4]
Goto M., Okada M., Komaki H., et al.: A nationwide survey on Marinesco-
Sjögren syndrome in Japan. Orphanet J Rare Dis. 2014; 9: 58.
[5]
Harting I., Blaschek A., Wolf N.I., et al: T2-hyperintense cerebellar cortex in
Marinesco-Sjogren syndrome. Neurology 2004; 63: 2448–2449.
[6]
Herva R., von Wendt L., von Wendt G., et al.: A syndrome with juvenile
cataract, cerebellar atrophy, mental retardation and myopathy.
Neuropediatrics 1987; 18:164–169.
[7]
Krieger M., Roos A., Stendel C., et al.: SIL1 mutations and clinical spectrum
in patients with Marinesco-Sjogren syndrome. Brain 2013; 136: 3634–
3644.
[8]
Lahiri D.K., Bye S., Nurnberger J.I., et al.: A non-organic and non-enzymatic
extraction method gives higher yields of genomic DNA from whole-
blood samples than do nine other methods tested. J. Biochem. Biophys.
Methods 1992; 25: 193-205.
[9]
Mahjneh I., Anttonen A.K., Somer M., et al.: Myopathy is a prominent
feature in Marinesco-Sjogren syndrome: a muscle computed tomography
study. J Neurol. 2006; 253: 301–306.
Scholar Google
PubMed