Vol. 30-31/2021-2022 Nr 60
okładka czasopisma Child Neurology
powiększenie okładki
Informacje o Pismie

NEUROLOGIA DZIECIĘCA

Pismo Polskiego Towarzystwa Neurologów Dziecięcych

PL ISSN 1230-3690
e-ISSN 2451-1897
DOI 10.20966
Półrocznik


Powrót

Marinesco-Sjögren syndrome occurrence in family (case of a rare syndrome in siblings)


Rodzinne występowanie zespołu Marinesco – Sjögrena (opis przypadku występowania rzadkiego zespołu u rodzeństwa)




*Department of Infectious Diseases and Child Neurology, Poznan University of Medical Sciences
** Department of Medical Genetics, Poznan University of Medical Sciences

https://doi.org/10.20966/chn.2021-2022.60.482
Neurol Dziec 2021-2022; 31-32, 60: 68-70
Pełen tekst artykułu PDF Marinesco-Sjögren syndrome occurrence in family (case of a rare syndrome in siblings)



ABSTRACT
Marinesco-Sjögren syndrome (MSS) is a rare malformation syndrome inherited in an autosomal recessive manner. The most typical features are cerebellar ataxia with cerebellar atrophy, dysarthria, nystagmus, early-onset cataract, myopathy, hypotonia and muscle weakness. Additional symptoms often include psychomotor delay, hypergonadotropic hypogonadism and short stature. We present a case of a 6-year-old boy admitted to the Department due to psychomotor developmental retardation for completion of further diagnostics. Initial diagnostics led to a preliminary diagnosis of Marinesco-Sjögren syndrome, ultimately confirmed by genetic testing. When the patient’s younger brother was born, he presented with similar symptoms. Knowledge of his older sibling’s diagnosis aided in immediately using single- -gene testing to confirm the presence of two mutated copies of the SIL1 gene. This finding allowed to establish a proper diagnosis in the younger brother, leading to immediate multi-specialist intervention.

Key words: Marinesco-Sjögren syndrome, psychomotor delay, rare diseases in families


STRESZCZENIE
Zespół Marinesco-Sjögrena (ang. Marinesco-Sjögren syndrome - MSS) jest rzadkim zespołem wad wrodzonych, dziedziczonym autosomalnie recesywnie. Do najbardziej charakterystycznych jego cech zalicza się ataksję móżdżkową z zanikiem móżdżku, dyzartrię, oczopląs, wczesną zaćmę, miopatię oraz osłabienie siły i napięcia mięśniowego. Dodatkowo często występuje opóźnienie rozwoju psychomotorycznego, hipogonadyzm hipergonadotropowy oraz niskorosłość. Przedstawiamy przypadek obecnie 6-letniego chłopca, który został po raz pierwszy przyjęty do Kliniki z powodu opóźnienie rozwoju psychomotorycznego. Etapowa, wielokierunkowa diagnostyka doprowadziła do postawienia wstępnego rozpoznania zespołu Marinesco-Sjögrena, co zostało ostatecznie potwierdzone badaniem genetycznym, w którym wykryto obecność mutacji w obu kopiach genu SIL1. Młodszy brat chłopca od urodzenia prezentował objawy MSS. Rozpoznanie choroby u tego dziecka nastąpiło szybko, co umożliwiło wczesne wdrożenie wielospecjalistycznej opieki nad chłopcem.

Słowa kluczowe: zespół Marinesco-Sjögrena, opóźnienie psychomotoryczne, rodzinne występowanie chorób rzadkich


BIBLIOGRAPHY
[1] 
Venkatesan A., Tunkel A.R., Bloch K.C. et al.: International Encephalitis [1] Anttonen A.K.: Marinesco-Sjögren Syndrome. GeneReviews® 2006 [updated 2019], [13 screen pages] Address: https://www.ncbi.nlm.nih. gov/books/NBK1192/
[2] 
Anttonen A.K., Mahjneh I., Hamalainen R.H., et al.: The gene disrupted in Marinesco-Sjogren syndrome encodes SIL1, an HSPA5 cochaperone. Nat Genet. 2005; 37: 1309–1311.
[3] 
Anttonen A.K., Siintola E., Tranebjaerg L., et al.: Novel SIL1 mutations and exclusion of functional candidate genes in Marinesco-Sjogren syndrome. Eur J Hum Genet. 2008; 16: 961–969.
[4] 
Goto M., Okada M., Komaki H., et al.: A nationwide survey on Marinesco- Sjögren syndrome in Japan. Orphanet J Rare Dis. 2014; 9: 58.
[5] 
Harting I., Blaschek A., Wolf N.I., et al: T2-hyperintense cerebellar cortex in Marinesco-Sjogren syndrome. Neurology 2004; 63: 2448–2449.
[6] 
Herva R., von Wendt L., von Wendt G., et al.: A syndrome with juvenile cataract, cerebellar atrophy, mental retardation and myopathy. Neuropediatrics 1987; 18:164–169.
[7] 
Krieger M., Roos A., Stendel C., et al.: SIL1 mutations and clinical spectrum in patients with Marinesco-Sjogren syndrome. Brain 2013; 136: 3634– 3644.
[8] 
Lahiri D.K., Bye S., Nurnberger J.I., et al.: A non-organic and non-enzymatic extraction method gives higher yields of genomic DNA from whole- blood samples than do nine other methods tested. J. Biochem. Biophys. Methods 1992; 25: 193-205.
[9] 
Mahjneh I., Anttonen A.K., Somer M., et al.: Myopathy is a prominent feature in Marinesco-Sjogren syndrome: a muscle computed tomography study. J Neurol. 2006; 253: 301–306.
Powrót
 

Najczęsciej pobierane
Semiologiczna i psychiatryczna charakterystyka dzieci z psychogennymi napadami rzekomopadaczkowymi
Neurol Dziec 2018; 27, 55: 11-14
Autyzm dziecięcy – współczesne spojrzenie
Neurol Dziec 2010; 19, 38: 75-78
Obraz bólów głowy w literaturze pięknej i poezji na podstawie wybranych utworów
Neurol Dziec 2016; 25, 50: 9-17

Narzędzia artykułu
Manager cytowań
Format:

Scholar Google
Artykuły aut.:Pieczonka-Ruszkowska I
Artykuły aut.:Demuth W
Artykuły aut.:Wołyńska K
Artykuły aut.:Figlerowicz M

PubMed
Artykuły aut.:Pieczonka-Ruszkowska I
Artykuły aut.:Demuth W
Artykuły aut.:Wołyńska K
Artykuły aut.:Figlerowicz M


Copyright © 2017 by Polskie Towarzystwo Neurologów Dziecięcych