Vol. 28/2019 Nr 57
okładka czasopisma Child Neurology
powiększenie okładki
Informacje o Pismie

NEUROLOGIA DZIECIĘCA

Pismo Polskiego Towarzystwa Neurologów Dziecięcych

PL ISSN 1230-3690
e-ISSN 2451-1897
DOI 10.20966
Półrocznik

RANKING
Ministerstwo Nauki i Szkolnictwa Wyższego: 11
Index Copernicus: 80,00



Powrót

Kleefstra Syndrome – case report


Zespół Kleefstra – opis pr zypadku




Department of Pediatric Neurology, Medical University of Lublin

https://doi.org/10.20966/chn.2019.57.452
Neurol Dziec 2019; 28, 57: 49-52
Pełen tekst artykułu PDF Kleefstra Syndrome – case report



ABSTRACT
Kleefstra Syndrome is a rare genetic neurodevelopmental disorder characterized by the presence of multiple congenital defects. Patients present a large variety of clinical symptoms: delay in psychomotor and speech development, intellectual disability, muscular hypotension and characteristic facial dysmorphic features. The cause of the syndrome is submicroscopic deletion in the chromosomal region 9q34.3 or an intragenic mutation of the euchromatin histone methyltransferase 1 (EHMT1) gene. Early diagnosis is extremely important for children and their families as it allows quick implementation of appropriate therapeutic management and comprehensive care, which has a great impact on improving the quality of life and prognosis for patients with Kleefstra syndrome. We present the case of a 9-year-old girl with Kleefstra Syndrome in whom the diagnosis of the genetic syndrome was proved at the age of 2 years by chromosome analysis using CGH, which showed deletion in the terminal band 9q34.3 of the long arm of chromosome 9.

Key words: congenital defects, deletion 9q34.3, dysmorphic features, Kleefstra Syndrome


STRESZCZENIE
Zespół Kleefstra to rzadkie, neurorozwojowe schorzenie o podłożu genetycznym charakteryzujące się występowaniem mnogich wad wrodzonych. Chorzy prezentują dużą różnorodność objawów klinicznych: opóźnienie rozwoju psychomotorycznego i mowy, niepełnosprawność intelektualną, hipotonię mięśniową oraz charakterystyczne cechy dysmorficzne twarzy. Przyczyną zespołu jest submikroskopowa delecja w regionie chromosomalnym 9q34.3 lub mutacja genu metylotransferazy histaminowej euchromatyny 1 (EHMT1). Wczesna diagnoza zespołu Kleefstra jest niezwykle istotna, gdyż pozwala na szybkie wdrożenie odpowiedniego postępowania terapeutycznego, a tym samym może mieć wpływ na poprawę jakości życia i rokowania pacjentów. W pracy prezentujemy przypadek obecnie 9-letniej dziewczynki z zespołem Kleefstra, u której właściwe rozpoznanie zespołu genetycznego zostało postawione w wieku 2 lat na podstawie analizy chromosomów z zastosowaniem CGH (comparative genomic hybridization), w którym stwierdzono niezrównoważenie genomu w postaci terminalnej delecji długiego ramienia chromosomu 9 w prążku 9q34.3.

Słowa kluczowe: wady wrodzone, delecja 9q34.3, cechy dysmorficzne, zespół Kleefstra


BIBLIOGRAPHY
[1] 
Willemsen M.H., Vulto-van Silfhout A.T., et al.: Update on Kleefstra syndrome. Mol. Syndromol 2012; 2: 202–212.
[2] 
Nillesen W. M., Yntema H. G., Moscarda M., et al.: Characterization of a novel transcript of the EHMT1 gene reveals important diagnostic implications for Kleefstra syndrome. Hum. Mutat. 2011; 32: 853–859.
[3] 
Campbell C. L., Collins R.T., Zarate Y.A.: Severe neonatal presentation of Kleefstra syndrome in a patient with hypoplastic left heart syndrome and 9q34.3 microdeletion. Birth Defects Res A Clin Mol Teratol. 2014; 100: 985–990.
[4] 
Kleefstra T., Kramer J.M., Neveling K., et al.: Disruption of an EHMT1-associated chromatin-modification module causes intellectual disability. Am. J.Hum. Genet. 2012; 91: 73–82.
[5] 
Klatka M., Sekita-Krzak J., Rysz I., et al.: Zespół Kleefstra z wrodzoną niedoczynnością tarczycy u 4-letniej dziewczynki. Endokrynol. Ped. 2015; 14.4.53: 53–57.
[6] 
Schmidt S., Nag H.E., Hunn B.S., et al.: A structured assessment of motor function and behavior in patients with Kleefstra syndrome. European Journal of Medical Genetics 2016; 59: 240–248.
[7] 
Kleefstra T., de Leeuw N.: Kleefstra Syndrome. GeneReviews 2010; Address: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20945554.
Powrót
 

Najczęsciej pobierane
Semiologiczna i psychiatryczna charakterystyka dzieci z psychogennymi napadami rzekomopadaczkowymi
Neurol Dziec 2018; 27, 55: 11-14
Autyzm dziecięcy – współczesne spojrzenie
Neurol Dziec 2010; 19, 38: 75-78
Obraz bólów głowy w literaturze pięknej i poezji na podstawie wybranych utworów
Neurol Dziec 2016; 25, 50: 9-17

Narzędzia artykułu
Manager cytowań
Format:

Scholar Google
Artykuły aut.:Kukla M
Artykuły aut.:Karoń M
Artykuły aut.:Chrościńska-Krawczyk M

PubMed
Artykuły aut.:Kukla M
Artykuły aut.:Karoń M
Artykuły aut.:Chrościńska-Krawczyk M


Copyright © 2017 by Polskie Towarzystwo Neurologów Dziecięcych