Ataksja u dzieci – jak rozpoznać i jak leczyć?
Ataxia in children – how to diagnose and treat?
Paulina Komasińska, Barbara Steinborn
Katedra i Klinika Neurologii Wieku Rozwojowego, Uniwersytet Medyczny im. K. Marcinkowskiego w Poznaniu
https://doi.org/10.20966/chn.2019.57.446 Neurol Dziec 2019; 28, 57: 15-21
STRESZCZENIE
Ataksja to zaburzenie koordynacji ruchowej ujawniające się podczas
wykonywania ruchów celowych najczęściej poruszania i siedzenia.
Wynika z uszkodzenia struktur móżdżku i jego połączeń
lub sznurów tylnych rdzenia kręgowego. Na podstawie przebiegu
klinicznego wyróżnia się ataksję ostrą – pojawia się nagle u najczęściej
zdrowego dziecka, a jej objawy narastają dynamiczne.
W większości przypadków ma łagodny, samoograniczający charakter,
ale może również pojawić się w przebiegu procesów zagrażający
życiu takich jak guz czy krwawienie w tylnym dole czaszki.
W ataksjach nawracających związanych głównie z wrodzonymi
wadami metabolizmu, objawy ujawniają się pod wpływem czynników
prowokujących takich jak: infekcja z gorączką, głodzenie,
szczepienie. Ataksje przewlekłe stanowią heterogenną grupę
chorób uwarunkowanych genetycznie lub wynikających z wad
wrodzonych struktur tylnego dołu czaszki oraz będących konsekwencją
encefalopatii niedotlenieniowo-niedokrwiennej, które
mogą się ujawniać w różnym wieku i mieć charakter postępujący
lub niepostępujący. W diagnostyce ataksji podstawowe znaczenie
mają badania neuroobrazowe (rezonans magnetyczny głowy i rdzenia
kręgowego), a przy podejrzeniu chorób neurodegeneracyjnych
i metabolicznych wykonanie badań genetycznych. Pomimo postępu
jaki dokonał się w leczeniu niektórych zespołów chorobowych
przebiegających z ataksją w ciągu ostatnich lat, poza nielicznymi
wyjątkami, dla większości z nich terapią z wyboru pozostaje leczenie
objawowe i wspomagające.
Słowa kluczowe: ostra ataksja móżdżkowa, ataksja czuciowa,
ataksja nawracająca, ataksja przewlekła, zespół móżdżkowy
ABSTRACT
Ataxia is a disorder of motor coordination that manifests itself
in performing purposeful movements, most often while moving
and sitting. It results from damage to the cerebellar structures
and its connections or to the posterior column pathway. Based
on the clinical course there is distinguished acute ataxia
with dynamically increasing symptoms appearing suddenly in
a healthy child. In most cases it has a benign, self-limiting nature,
but may also occur in life-threatening processes such as
a tumor or bleeding in the back of the skull. In recurrent ataxia,
associated mainly with congenital defects of the metabolism,
the symptoms are manifested under the influence of provoking
factors such as infection with fever, fasting, vaccination.
Chronic ataxia is a heterogeneous group of diseases genetically
determined or resulting from congenital malformations of the
posterior cranial fossa structures, and, as a consequence of
hypoxic-ischemic encephalopathy, it may appear at different
ages and be progressive or non-progressive. In the diagnosis
of ataxia, neuroimaging (magnetic resonance imaging of the
head and spinal cord) is of fundamental importance, and when
neurodegenerative and metabolic diseases are suspected, genetic
testing is performed. Despite the progress that has been
made in treating some ataxia disorders in recent years, with
few exceptions, for most of patients the therapy of choice is
symptomatic and supportive treatment.
Key words: acute cerebellar ataxia, sensory ataxia, recurrent
ataxia, chronic ataxia, cerebellar syndrome
PIŚMIENNICTWO
[1]
Garone G., Reale A., Vanacore N., et al.: Acute ataxia in paediatric emergency departments: a multicentre Italian study. Archives of Disease in Childhood 2019; 104: 768–774.
[2]
Van der Maas N.A., Bondt P.E., de Melker H., et al.: Acute cerebellar ataxia in the Netherlands: a study on the association with vaccinations and varicella zoster infection. Vaccine, 2009; 27: 1970–1973.
[3]
Levy E.I., Harris A.E., Omalu B.I. et al.: Sudden death from fulminant acute cerebellitis. Pediatr Neurosurg, 2001; 35: 24–28.
[4]
Tabarki B., Thabet F.: Steroid therapy for hydrocephalus due to acute cerebellitis in a child. Arch Pediatr, 2007; 14: 1007–1009.
[5]
Shkalim V., Amir J., Kornreich L. et al.: Acute cerebellitis presenting as tonsillar herniation and hydrocephalus. Pediatr Neurol, 2009; 41: 200–203.
[6]
Augustyn D., Jamroz E., Sobol G.: Zespół opsoklonie-mioklonie w przebiegu neuroblastoma. Neurol Dziec, 2007; 16, 32: 65–68.
[7]
Hadjivassiliou M., Grünewald R.A., Lawden M., et al.: Headache and CNS white matter abnormalities associated with gluten sensitivity. Neurology, 2001; 56: 385–388.
[8]
Lionetti E., Francavilla R., Pavone P. et al.: The neurology of coeliac disease in childhood: what is the evidence? A systematic review and meta-analysis. Dev. Med. Child Neurol, 2010; 52: 700–707.
[9]
Barnard R.O., Campbell M.J., McDonald W.I.: Pathological findings in a case of hypothyroidism with ataxia. J Neurol Neurosurg Psychiatr, 1971; 34: 755–776.
[10]
Zawadzka M.: Ataksja i choroby móżdżku [w:] Neurologia wieku rozwojowego. Steinborn B. [red.], PZWL, Warszawa 2017.
[11]
Pavone P., Pratico A., Pavone V. et al.: Ataxia in children: early recognition and clinical evaluation. Italian Journal of Pediatrics, 2017; 43 1–9.
[12]
Finsterer J.: Ataxias with autosomal, X-chromosomal or maternal inheritance. Can J Neurol Sci, 2009a; 36: 409–428.
[13]
Zawadzka M., Mazurkiewicz-Bełdzińska M.: Ataksja-diagnostyka i po-stępowanie [w:] Standardy postępowania diagnostyczno-terapeutycz-nego w schorzeniach układu nerwowego u dzieci i młodzieży II. Stein-born B. [red.], Bifolium, Lublin 2015.
Scholar Google
PubMed