Vol. 30-31/2021-2022 Nr 60
okładka czasopisma Child Neurology
powiększenie okładki
Informacje o Pismie

NEUROLOGIA DZIECIĘCA

Pismo Polskiego Towarzystwa Neurologów Dziecięcych

PL ISSN 1230-3690
e-ISSN 2451-1897
DOI 10.20966
Półrocznik


Powrót

Przegląd metod oceny funkcjonalnej analizujących motorykę małą i dużą u chorych z rdzeniowym zanikiem mięśni


A review of functional assessment scales analyzing gross and fine motor skills in patients with spinal muscular atrophy




1Wydział Nauk o Zdrowiu, Uniwersytet Medyczny im. Karola Marcinkowskiego, doktorantka Szkoły Doktorskiej Faculty of Health Sciences, Karol Marcinkowski University of Medical Sciences, a PhD student
2 Katedra i Klinika Neurologii Wieku Rozwojowego Uniwersytet Medyczny im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu
Department of Developmental Neurology Karol Marcinkowski University of Medical Sciences in Poznań
https://doi.org/10.20966/chn.2019.56.437
Neurol Dziec 2019; 28, 56: 23-26
Pełen tekst artykułu PDF Przegląd metod oceny funkcjonalnej analizujących motorykę małą i dużą u chorych z rdzeni


STRESZCZENIE
Rdzeniowy zanik mięśni jest postępującą chorobą genetyczną, której częstość występowania szacuje się na 1:11 000 żywych urodzeń. Charakteryzuje się degeneracją motoneuronów alfa czego efektem jest postępujące osłabienie siły mięśniowej, arefleksja w zakresie odruchów ścięgnistych, a także spowolnienie rozwoju motorycznego i zaburzenia oddychania. W przypadku pacjentów z typem 1 najpopularniejszymi skalami oceniającymi rozwój motoryczny jest CHOP-INTEND i Hammersmith Infant Neurological Examination, które bazują na osiągniętych przez dziecko kamieniach milowych. Wśród narzędzi skierowanych dla pacjentów z typem 2 i 3 największe klinicznie znaczenie mają skala Hammersmith i Motor Function Measure oceniające określone funkcje motoryczne oraz 6 minutowy test chodu badający zdolność chodzenia i zmęczenie. Narzędziem skierowanym bezpośrednio do oceny motoryki małej jest skala Revised Upper Limb Module. Ze względu na ciągłą konieczność rehabilitacji i świadomości stopnia progresji choroby konieczne jest stosowanie przez fizjoterapeutów zwalidowanych narzędzi oceniających motorykę małą i dużą u pacjentów z rdzeniowym zanikiem mięśni.

Słowa kluczowe: rdzeniowy zanik mięśni, skale funkcjonalne, skala Hammersmith, 6-minutowy test chodu, Nusinersen


ABSTRACT
Spinal muscular atrophy is a progressive genetic disease with frequency estimated at 1:11 000 live births. It is caused by degeneration of alphamotoneurons resulting in progressive weakening of muscles strength, areflexia of tendon reflexes as well as slowdown in motor skills and respiratory disorders. For patients with type 1 the most popular scales assessing functional motor skills are CHOP-INTEND and Hammersmith Infant Neurological Examination, which are based on milestones achieved by a child. Among the methods for patients with type 2 and 3, the Hammersmith and Motor Function Measure scales assessing specific motor functions are the most clinically important. A 6-minute walk test which checks gait ability and fatigue is equally significant in this group of patients. Revised Upper Limb Module is a tool aimed directly at the assessment of small motor ability. Due to constant need for rehabilitation and awareness of disease progress, it is necessary for physiotherapists to use validated methods assessing fine and gross motor skills in patients with spinal muscular atrophy.

Key words: spinal muscular atrophy, functional assessment scales, Hammersmith functional motor scale, 6-minute walk test, Nusinersen

PIŚMIENNICTWO
[1] 
Darras B.T., Chiriboga C.A., Iannaccone S.T., et al.: Nusinersen in lateronset spinal muscular atrophy: Long-term results from the phase 1/2 studies. Neurology 2019; 92: 2492–2506.
[2] 
Gierlak-Wójcicka Z., Burlewicz M., Potulska-Chromik A., et al.: Przegląd metod oceny funkcjonalnej u niesiedzących pacjentów z rdzeniowym zanikiem mięśni (SMA). Neurol Dziec 2018; 54: 11–17.
[3] 
Kroczka S., Steczkowska M., Kaciński M.: Neurophysiological studies on muscles and peripheral nerves in children with moleculary diagnosed spinal muscular atrophy, Child Neurology 2009; 35: 27–34.
[4] 
Finkel R.S., Mercuri E., Darras B.T., et al.: Nusinersen versus Sham Control in Infantile-Onset Spinal Muscular Atrophy. N Engl J Med. 2017; 2: 377(18): 1723–1732.
[5] 
Mandell J.R., Al-Zaidy S., Shell R., et al.: Single-Dose Gene-Replacement Therapy for Spinal Muscular Atrophy. N Engl J Med. 2017; 2: 377(18): 1713–1722.
[6] 
Calucho M., Bernal S., March F., et al.: Correlation between SMA type and SMN2 copy number revised: An analysis of 625 unrelated Spanish patients and a compilation of 2834 cases. Neuromuscul Disord 2018; 28: 208–215.
[7] 
Faravelli I., Meneri M., Saccomanno D., et al.: Nusinersen treatment and cerebrospinal fluid neurofilaments: An explorative study on Spinal Muscular Atrophy type 3 patients. J Cell Mol Med. 2020.
[8] 
Goodkey K., Aslesh T., Maruyama R., et al.: Nusinersen in the Treatment of Spinal Muscular Atrophy. Methods Mol Biol. 2018; 1828: 69–76.
[9] 
Jędrzejowska M., Kostera-Pruszczyk A.: Rdzeniowy zanik mięśni – nowe terapie, nowe wyzwania. Neurol Dziec 2016; 25, 51: 11–17.
[10] 
Aragon-Gawińska K., Daron A., Ulinici A., et al.: Sitting in patients with spinal muscular atrophy type 1 treated with nusinersen. Dev Med Child Neurol. 2020; 62: 310–314.
[11] 
Ramsey D., Scoto M., Mayhew A., et al.: Revised Hammersmith Scale for spinal muscular atrophy: a SMA specific clinical outcome assessment tool; PLoS One; 2017; 12: 2.
[12] 
Krosschell K.J., Maczulski J.A., Crawford T.O., et al.: A modified Hammersmith functional motor scale for use in multi- center research on spinal muscular atrophy. Neuromuscul Disord. 2006; 16: 417–426.
[13] 
Bérard C., Payan C., Hodgkinson I., et al.: MFM Collaborative Study Group. A motor function measure for neuromuscular diseases. Construction and validation study. Neuromuscul Disord 2005; 15: 463–470.
[14] 
Montes J., Dunaway Young S., Mazzone E.S., et al.: Nusinersen improves walking distance and reduces fatique in later-onset spinal muscular atrophy. Muscle Nerve 2019; 60: 409–414.
[15] 
Mazzone E.S., Mayhew A., Montes J., et al.: Revised upper limb module for spinal muscular atrophy: Development of a new module. Muscle Nerve 2016; 55: 869–874.
Powrót
 

Najczęsciej pobierane
Semiologiczna i psychiatryczna charakterystyka dzieci z psychogennymi napadami rzekomopadaczkowymi
Neurol Dziec 2018; 27, 55: 11-14
Autyzm dziecięcy – współczesne spojrzenie
Neurol Dziec 2010; 19, 38: 75-78
Obraz bólów głowy w literaturze pięknej i poezji na podstawie wybranych utworów
Neurol Dziec 2016; 25, 50: 9-17

Narzędzia artykułu
Manager cytowań
Format:

Scholar Google
Artykuły aut.:Włodarczyk A
 Artykuły aut.:Gajewska E
PubMed
Artykuły aut.:Włodarczyk A
 Artykuły aut.:Gajewska E

Copyright © 2017 by Polskie Towarzystwo Neurologów Dziecięcych