Vol. 27/2018 Nr 55
okładka czasopisma Child Neurology
powiększenie okładki
Informacje o Pismie

NEUROLOGIA DZIECIĘCA

Pismo Polskiego Towarzystwa Neurologów Dziecięcych

PL ISSN 1230-3690
e-ISSN 2451-1897
DOI 10.20966
Półrocznik

RANKING
Ministerstwo Nauki i Szkolnictwa Wyższego: 11
Index Copernicus: 80,00



Powrót

Review of neurological aspects in a 3-month-old boy with Ehlers-Danlos syndrome (EDS) – case report


Spektrum objawów neurologicznych u 3-miesięcznego chłopca z zespołem Ehlersa i Danlosa (EDS) – opis przypadku




1Department of Paediatrics and Developmental Age Neurology, Upper Silesian Child Health Centre, Medical University of Silesia in Katowice, ul. Medykow 16, 40-752 Katowice
2 Department of Paediatric Neurology, Medical University of Silesia, Faculty of Medicine in Katowice, ul. Medykow 16, 40-752 Katowice
3 Department of Genetics and Clinical Immunology, Institute of Tuberculosis and Lung Diseases, ul. Plocka 26, 01-138 Warszawa

DOI: 10.20966/chn.2018.54.424
Neurol Dziec 2018; 27, 54: 75-78
Pełen tekst artykułu PDF Review of neurological aspects in a 3-month-old boy with Ehlers-Danlos
syndrome (EDS) – case



ABSTRACT
Ehlers-Danlos syndrome (EDS) is a heterogeneous group of heritable connective tissue disorders. The actual classification recognizes 13 subtypes of the syndrome. The classic type is the most common and in 90% of cases is caused by mutations in the COL5A1 and COL5A2 genes responsible for the synthesis of type V collagen. In other cases mutations in the COL1A1 gene encoding type I collagen are responsible for this disease. Classic EDS is characterized by skin hyperextensibility, poor wound healing and joint hypermobility. The clinical manifestation is dominated by symptoms from the musculoskeletal system, cardiovascular system, gastrointestinal tract and nervous system. Patients with Ehlers-Danlos syndrome also have a higher prevalence of obstructive sleep apnoea syndrome. The article presents the case of a 3-month-old boy with a classic type of the syndrome with tonic-clonic seizures, apnoea, fever of unknown cause, delayed psychomotor development with hypotonia, gastroesophageal reflux, fragility of blood vessels and easy bruising.

Key words: hypotonia, epilepsy, apnoea, delayed motor development, tissue fragility, COL5A1 gene


STRESZCZENIE
Zespół Ehlersa i Danlosa to grupa chorób uwarunkowanych genetycznie, w których dochodzi do syntezy nieprawidłowych form kolagenu. Wyróżniamy 13 postaci klinicznych zespołu, z których postać klasyczna należy do najczęstszych i w 90% spowodowana jest mutacjami w genach COL5A1 i COL5A2 odpowiedzialnych za syntezę prokolagenu typu V. W pozostałych przypadkach odpowiedzialną za wystąpienie tej choroby jest mutacja w genie COL1A1 kodującym prokolagen typu I. Postać klasyczną zespołu Ehlersa i Danlosa charakteryzuje nadmierna ruchomość stawów i rozciągliwość skóry oraz słabe gojenie się ran. W obrazie klinicznym dominują objawy ze strony układu mięśniowo-szkieletowego, sercowo-naczyniowego, przewodu pokarmowego oraz układu nerwowego. U pacjentów z zespołem Ehlersa i Danlosa stwierdzono również zwiększoną częstość występowania zespołu obturacyjnego bezdechu. Artykuł prezentuje przypadek 3-miesięcznego chłopca z klasyczną postać zespołu, u którego obserwowano napady toniczno- kloniczne, bezdechy ze spadkami saturacji, gorączki o nieustalonej etiologii, opóźnienie rozwoju ruchowego z uogólnioną wiotkością, refluks żołądkowo-przełykowy, kruchość naczyń krwionośnych i skłonność do siniaczeń.

Słowa kluczowe: uogólniona wiotkość, padaczka, bezdechy, opóźnienie rozwoju ruchowego, kruchość tkanek, gen COL5A1


BIBLIOGRAPHY
[1] 
Malfait F., Francomano C., Byers P., et al.: The 2017 international classification of the Ehlers-Danlos syndromes. Am J Med Genet C Semin Med Genet 2017; 175: 8-26.
[2] 
Bowen J.M., Sobey G.J., Burrows N.P., et al.: Ehlers-Danlos syndrome, classical type. Am J Med Genet C Semin Med Genet 2017; 175: 27-39.
[3] 
Meester J.A.N., Verstraeten A., Schepers D., et al.: Differences in manifestations of Marfan syndrome, Ehlers-Danlos syndrome, and Loeys- -Dietz syndrome. Ann Cardiothorac Surg 2017; 6: 582-594.
[4] 
Gaisl T., Giunta C., Bratton D.J., et al.: Obstructive sleep apnoea and quality of life in Ehlers-Danlos syndrome: a parallel cohort study. Thorax 2017; 72: 729-735.
[5] 
Guilleminault C., Primeau M., Chiu H.Y., et al.: Sleep-disordered breathing in Ehlers-Danlos syndrome: a genetic model of OSA. Chest 2013; 144: 1503-1511.
[6] 
Castori M., Voermans N.C.: Neurological manifestations of Ehlers-Danlos syndrome (s): A review. Iran J Neurol 2014; 13: 190-208.
[7] 
Henderson Sr., Austin C., Benzel E., et al.: Neurological and spinal manifestations of the Ehlers-Danlos syndromes. Am J Med Genet C Semin Med Genet 2017; 175: 195-211.
[8] 
Cortini F., Villa C.: Ehlers-Danlos syndromes and epilepsy: An updated review. Seizure 2018; 57: 1-4.
[9] 
Verrotti A., Monacelli D., Castagnino M., et al.: Ehlers-Danlos syndrome: a cause of epilepsy and periventricular heterotopia. Seizure 2014; 23: 819-824.
[10] 
Verrotti A., Sparta M.V., Monacelli D., et al.: Long-term prognosis of patients with Ehlers-Danlos syndrome and epilepsy. Epilepsia 2014; 55: 1213-1219.
Powrót
 

Najczęsciej pobierane
Autyzm dziecięcy – współczesne spojrzenie
Neurol Dziec 2010; 19, 38: 75-78
Obraz bólów głowy w literaturze pięknej i poezji na podstawie wybranych utworów
Neurol Dziec 2016; 25, 50: 9-17
Funkcjonalne systemy klasyfikacyjne w mózgowym porażeniu dziecięcym – Communication Function Classification System
Neurol Dziec 2014; 23, 46: 35-38

Narzędzia artykułu
Manager cytowań
Format:

Scholar Google
Artykuły aut.:Dobrucka-Głowacka A
Artykuły aut.:Kopyta I
Artykuły aut.:Jezela-Stanek A

PubMed
Artykuły aut.:Dobrucka-Głowacka A
Artykuły aut.:Kopyta I
Artykuły aut.:Jezela-Stanek A


Copyright © 2017 by Polskie Towarzystwo Neurologów Dziecięcych