Child Neurology, Journal of Polish Society of Child Neurologists Neurologia Dziecięca - wersja polska CHILD NEUROLOGY - english version

Vol. 27/2018 Nr 54
okładka czasopisma Child Neurology
powiększenie okładki

Informacje o Pismie

NEUROLOGIA DZIECIĘCA

Pismo Polskiego Towarzystwa Neurologów Dziecięcych

PL ISSN 1230-3690
e-ISSN 2451-1897
DOI 10.20966
Półrocznik

RANKING
Ministerstwo Nauki i Szkolnictwa Wyższego: 11
Index Copernicus: 80,00





Review of neurological aspects in a 3-month-old boy with Ehlers-Danlos syndrome (EDS) – case report


Spektrum objawów neurologicznych u 3-miesięcznego chłopca z zespołem Ehlersa i Danlosa (EDS) – opis przypadku




1Department of Paediatrics and Developmental Age Neurology, Upper Silesian Child Health Centre, Medical University of Silesia in Katowice, ul. Medykow 16, 40-752 Katowice
2 Department of Paediatric Neurology, Medical University of Silesia, Faculty of Medicine in Katowice, ul. Medykow 16, 40-752 Katowice
3 Department of Genetics and Clinical Immunology, Institute of Tuberculosis and Lung Diseases, ul. Plocka 26, 01-138 Warszawa

DOI: 10.20966/chn.2018.54.424
Neurol Dziec 2018; 27, 54: 75-78
Pełen tekst artykułu PDF Review of neurological aspects in a 3-month-old boy with Ehlers-Danlos
syndrome (EDS) – case



ABSTRACT

Ehlers-Danlos syndrome (EDS) is a heterogeneous group of heritable connective tissue disorders. The actual classification recognizes 13 subtypes of the syndrome. The classic type is the most common and in 90% of cases is caused by mutations in the COL5A1 and COL5A2 genes responsible for the synthesis of type V collagen. In other cases mutations in the COL1A1 gene encoding type I collagen are responsible for this disease. Classic EDS is characterized by skin hyperextensibility, poor wound healing and joint hypermobility. The clinical manifestation is dominated by symptoms from the musculoskeletal system, cardiovascular system, gastrointestinal tract and nervous system. Patients with Ehlers-Danlos syndrome also have a higher prevalence of obstructive sleep apnoea syndrome. The article presents the case of a 3-month-old boy with a classic type of the syndrome with tonic-clonic seizures, apnoea, fever of unknown cause, delayed psychomotor development with hypotonia, gastroesophageal reflux, fragility of blood vessels and easy bruising.

Key words: hypotonia, epilepsy, apnoea, delayed motor development, tissue fragility, COL5A1 gene


STRESZCZENIE

Zespół Ehlersa i Danlosa to grupa chorób uwarunkowanych genetycznie, w których dochodzi do syntezy nieprawidłowych form kolagenu. Wyróżniamy 13 postaci klinicznych zespołu, z których postać klasyczna należy do najczęstszych i w 90% spowodowana jest mutacjami w genach COL5A1 i COL5A2 odpowiedzialnych za syntezę prokolagenu typu V. W pozostałych przypadkach odpowiedzialną za wystąpienie tej choroby jest mutacja w genie COL1A1 kodującym prokolagen typu I. Postać klasyczną zespołu Ehlersa i Danlosa charakteryzuje nadmierna ruchomość stawów i rozciągliwość skóry oraz słabe gojenie się ran. W obrazie klinicznym dominują objawy ze strony układu mięśniowo-szkieletowego, sercowo-naczyniowego, przewodu pokarmowego oraz układu nerwowego. U pacjentów z zespołem Ehlersa i Danlosa stwierdzono również zwiększoną częstość występowania zespołu obturacyjnego bezdechu. Artykuł prezentuje przypadek 3-miesięcznego chłopca z klasyczną postać zespołu, u którego obserwowano napady toniczno- kloniczne, bezdechy ze spadkami saturacji, gorączki o nieustalonej etiologii, opóźnienie rozwoju ruchowego z uogólnioną wiotkością, refluks żołądkowo-przełykowy, kruchość naczyń krwionośnych i skłonność do siniaczeń.

Słowa kluczowe: uogólniona wiotkość, padaczka, bezdechy, opóźnienie rozwoju ruchowego, kruchość tkanek, gen COL5A1


Powrót
Najczęsciej pobierane
Autyzm dziecięcy – współczesne spojrzenie
Neurol Dziec 2010; 19, 38: 75-78
Obraz bólów głowy w literaturze pięknej i poezji na podstawie wybranych utworów
Neurol Dziec 2016; 25, 50: 9-17
Funkcjonalne systemy klasyfikacyjne w mózgowym porażeniu dziecięcym – Communication Function Classification System
Neurol Dziec 2014; 23, 46: 35-38


Narzędzia artykułu
Manager cytowań
Format:

Scholar Google
Artykuły aut.:Dobrucka-Głowacka A
Artykuły aut.:Kopyta I
Artykuły aut.:Jezela-Stanek A

PubMed
Artykuły aut.:Dobrucka-Głowacka A
Artykuły aut.:Kopyta I
Artykuły aut.:Jezela-Stanek A

Copyright © 2007 by Polish Society of Child Neurologists, PTND - Polskie Towarzystwo Neurologów Dziecięcych