Review of neurological aspects in a 3-month-old boy with Ehlers-Danlos
syndrome (EDS) – case report
Spektrum objawów neurologicznych u 3-miesięcznego chłopca z zespołem Ehlersa
i Danlosa (EDS) – opis przypadku
Anna Dobrucka-Głowacka1
, Ilona Kopyta2, Aleksandra Jezela-Stanek3
1Department of Paediatrics and Developmental Age Neurology, Upper Silesian Child Health Centre, Medical University of Silesia
in Katowice, ul. Medykow 16, 40-752 Katowice
2
Department of Paediatric Neurology, Medical University of Silesia, Faculty of Medicine in Katowice, ul. Medykow 16,
40-752 Katowice
3
Department of Genetics and Clinical Immunology, Institute of Tuberculosis and Lung Diseases, ul. Plocka 26, 01-138 Warszawa
https://doi.org/10.20966/chn.2018.54.424 Neurol Dziec 2018; 27, 54: 75-78
ABSTRACT
Ehlers-Danlos syndrome (EDS) is a heterogeneous group of
heritable connective tissue disorders. The actual classification
recognizes 13 subtypes of the syndrome. The classic type is the
most common and in 90% of cases is caused by mutations in
the COL5A1 and COL5A2 genes responsible for the synthesis of
type V collagen. In other cases mutations in the COL1A1 gene
encoding type I collagen are responsible for this disease. Classic
EDS is characterized by skin hyperextensibility, poor wound
healing and joint hypermobility. The clinical manifestation
is dominated by symptoms from the musculoskeletal system,
cardiovascular system, gastrointestinal tract and nervous system.
Patients with Ehlers-Danlos syndrome also have a higher
prevalence of obstructive sleep apnoea syndrome. The article
presents the case of a 3-month-old boy with a classic type
of the syndrome with tonic-clonic seizures, apnoea, fever of
unknown cause, delayed psychomotor development with hypotonia,
gastroesophageal reflux, fragility of blood vessels and
easy bruising.
Key words: hypotonia, epilepsy, apnoea, delayed motor development,
tissue fragility, COL5A1 gene
STRESZCZENIE
Zespół Ehlersa i Danlosa to grupa chorób uwarunkowanych genetycznie,
w których dochodzi do syntezy nieprawidłowych form
kolagenu. Wyróżniamy 13 postaci klinicznych zespołu, z których
postać klasyczna należy do najczęstszych i w 90% spowodowana
jest mutacjami w genach COL5A1 i COL5A2 odpowiedzialnych
za syntezę prokolagenu typu V. W pozostałych przypadkach
odpowiedzialną za wystąpienie tej choroby jest mutacja w genie
COL1A1 kodującym prokolagen typu I. Postać klasyczną zespołu
Ehlersa i Danlosa charakteryzuje nadmierna ruchomość stawów
i rozciągliwość skóry oraz słabe gojenie się ran.
W obrazie klinicznym dominują objawy ze strony układu
mięśniowo-szkieletowego, sercowo-naczyniowego, przewodu
pokarmowego oraz układu nerwowego. U pacjentów z zespołem
Ehlersa i Danlosa stwierdzono również zwiększoną częstość
występowania zespołu obturacyjnego bezdechu.
Artykuł prezentuje przypadek 3-miesięcznego chłopca
z klasyczną postać zespołu, u którego obserwowano napady toniczno-
kloniczne, bezdechy ze spadkami saturacji, gorączki o nieustalonej
etiologii, opóźnienie rozwoju ruchowego z uogólnioną
wiotkością, refluks żołądkowo-przełykowy, kruchość naczyń
krwionośnych i skłonność do siniaczeń.
Słowa kluczowe: uogólniona wiotkość, padaczka, bezdechy,
opóźnienie rozwoju ruchowego, kruchość tkanek, gen COL5A1
BIBLIOGRAPHY
[1]
Malfait F., Francomano C., Byers P., et al.: The 2017 international classification of the Ehlers-Danlos syndromes. Am J Med Genet C Semin Med
Genet 2017; 175: 8-26.
[2]
Bowen J.M., Sobey G.J., Burrows N.P., et al.: Ehlers-Danlos syndrome,
classical type. Am J Med Genet C Semin Med Genet 2017; 175: 27-39.
[3]
Meester J.A.N., Verstraeten A., Schepers D., et al.: Differences in manifestations of Marfan syndrome, Ehlers-Danlos syndrome, and Loeys-
-Dietz syndrome. Ann Cardiothorac Surg 2017; 6: 582-594.
[4]
Gaisl T., Giunta C., Bratton D.J., et al.: Obstructive sleep apnoea and
quality of life in Ehlers-Danlos syndrome: a parallel cohort study. Thorax
2017; 72: 729-735.
[5]
Guilleminault C., Primeau M., Chiu H.Y., et al.: Sleep-disordered breathing in Ehlers-Danlos syndrome: a genetic model of OSA. Chest 2013;
144: 1503-1511.
[6]
Castori M., Voermans N.C.: Neurological manifestations of Ehlers-Danlos
syndrome (s): A review. Iran J Neurol 2014; 13: 190-208.
[7]
Henderson Sr., Austin C., Benzel E., et al.: Neurological and spinal manifestations of the Ehlers-Danlos syndromes. Am J Med Genet C Semin
Med Genet 2017; 175: 195-211.
[8]
Cortini F., Villa C.: Ehlers-Danlos syndromes and epilepsy: An updated
review. Seizure 2018; 57: 1-4.
[9]
Verrotti A., Monacelli D., Castagnino M., et al.: Ehlers-Danlos syndrome:
a cause of epilepsy and periventricular heterotopia. Seizure 2014; 23:
819-824.
[10]
Verrotti A., Sparta M.V., Monacelli D., et al.: Long-term prognosis of patients with Ehlers-Danlos syndrome and epilepsy. Epilepsia 2014; 55:
1213-1219.
Scholar Google
PubMed