Andersen-Tawil syndrome – a case report
Zespół Andersen-Tawil – opis przypadku
Katarzyna Wójcik-Borowska1
, Magdalena Chrościńska-Krawczyk2, Ewa Zienkiewicz3,
Magdalena Małka4, Maria Klatka5
1Klinika Hematologii, Onkologii i Transplantologii Dziecięcej, Uniwersytecki Szpital Dziecięcy w Lublinie, ul. prof. Antoniego
Gębali 6, 20-093 Lublin
2,3
Poradnia Neurologiczna Polikliniki, Uniwersytecki Szpital Dziecięcy w Lublinie, ul. prof. Antoniego Gębali 6, 20-093 Lublin
4,5
Poradnia Endokrynologiczna, Uniwersytecki Szpital Dziecięcy w Lublinie, ul. prof. Antoniego Gębali 6, 20-093 Lublin
https://doi.org/10.20966/chn.2018.54.423 Neurol Dziec 2018; 27, 54: 71-73
ABSTRACT
Andersen-Tawil syndrome is a rare potassium ion channelopathy.
Mutations in KCNJ2 are the primary cause. The second
causative gene is KCNJ5. Mutations inherited as an autosomal
dominant characteristic, are usually found in 60% of patients
with the diagnosed syndrome. De novo mutations occur in 30%
of cases. The clinical presentation of the syndrome includes:
periodic, paroxysmal muscular weakness occurring after prolonged
rest or during rest after prolonged physical exertion,
prolonged QT interval, cardiac arrhythmias and dysmorphic features
(short stature, hypertelorism, hypoplastic mandible, short
fingers and toes).
Phenotypic heterogeneity and subtle physical symptoms
cause diagnostic difficulties. However, early diagnosis is crucial
because of the possibility of prevention and treatment of neurological
symptoms and cardiac arrhythmias, which can be the
cause of sudden death.
The aim of this paper is to present the case report of
a 15-year-old patient with Andersen-Tawil syndrome.
Key words: Andersen-Tawil syndrome, cardiac arrhythmias,
dysmorphic features, KCNJ2, periodic paralysis
STRESZCZENIE
Zespół Andersen-Tawil (Andersen-Tawil syndrome – ATS, long
QT syndrome type 7, LQTS Type 7) jest rzadko występującą
kanałopatią potasową, spowodowaną głównie mutacją genu
KCNJ2. Część przypadków spowodowana jest mutacją genu
KCNJ5. Mutacja dziedziczona autosomalnie dominujÄ…co jest
wykrywana u około 60% pacjentów z rozpoznanym zespołem.
Około 30% mutacji może być spowodowanych de novo. Obraz
kliniczny obejmuje triadę objawów: okresowe, napadowe osłabienie
siły mięśniowej występujące po dłuższym spoczynku
lub w trakcie spoczynku po intensywnym wysiłku fizycznym,
wydłużenie odstępu QT wraz z zaburzeniami rytmu serca i cechy
dysmorficzne (m.in. niski wzrost, hypoteloryzm, hipoplazja
żuchwy, krótkie palce rąk i stóp).
Duża zmienność fenotypowa oraz często subtelne objawy
kliniczne powodują trudności diagnostyczne. Jednak wczesne
rozpoznanie jest kluczowe ze względu na możliwości zapobiegania
i leczenia objawów neurologicznych oraz zaburzeń rytmu
serca, które mogą być przyczyną nagłego zgonu.
Celem pracy jest przedstawienie przypadku 15 letniego pacjenta
z zespołem Andersen-Tawil.
Słowa kluczowe: Zespół Andersen-Tawil, arytmia serca, cechy
dymorficzne, KCNJ2, napadowy paraliż mięśniowy
BIBLIOGRAPHY
[1]
Klein R., Ganelin R., Marks JF., et al.: Periodic paralysis with cardiac
arrhythmia. J Pediatr. 1963; 62: 371-385.
[2]
Andersen ED., Krasilnikoff PA., Overvad H.: :Intermittent muscular weakness, extrasystoles, and multiple developmental anomalies. A new
syndrome? Acta Paediatr Scand 1971; 60: 559-564.
[3]
Tawil R., Ptacek L.J., Paclakis S.G. et al.: Andersen`s syndrome: potassium-sensitive periodic paralysis, ventricular ectopy, and dysmorphic
features. Ann Neurol.1994;35:326-330
[4]
Kotulska A., Kucharz E.J.: Andersen-Tawil syndrome – a review of the
literature and a case report, Reumatologia 2008; 46,3: 171-174.
[5]
Chrissobolis S., Sobey C.G.: Inwardly rectifying potassium channels in
the regulation of vascular tone. Curr. Drug Targets, 2003; 4: 281–289.
[6]
Sobey C.G.: Potassium channel function in vascular disease. Arterioscler. Thromb. Vasc. Biol., 2001; 21: 28–38.
[7]
Kokunai Y., Nakata T., Furuta M., et al.: A Kir3.4 mutation causes Andersen-Tawil syndrome by an inhibitory effect on Kir2.1. Neurology 2015;
82: 1058–1064.
[8]
Almuqbil M., Srour M.: Andersen-Tawil syndrome. Child Neurology
2015; 84(11), 78–80.
[9]
de Campos C.F., de Carvalho M.: Neurophysiologic characterization of
periodic paralysis episode in a patient with Andersen –Tawil syndrome,
Clinical Neurophysiology (2017)
[10]
Aravindhan Veerapandiyan, MBBS, Jeffrey M Statland, MD, Rabi Tawil,
MD: Andersen-Tawil Syndrome Synonym: Long QT Syndrome Type 7
(LQTS Type 7), Gene Reviews , November 22, 2004
[11]
Jeffrey M., Statland, MD, Bertrand Fontaine, MD et al.: Review of the
Diagnosis and Treatment of Periodic Paralysis. Muscle Nerve 2018 Apr;
57(4): 522–530.
Scholar Google
PubMed