Vol. 27/2018 Nr 55
okładka czasopisma Child Neurology
powiększenie okładki
Informacje o Pismie

NEUROLOGIA DZIECIĘCA

Pismo Polskiego Towarzystwa Neurologów Dziecięcych

PL ISSN 1230-3690
e-ISSN 2451-1897
DOI 10.20966
Półrocznik

RANKING
Ministerstwo Nauki i Szkolnictwa Wyższego: 11
Index Copernicus: 80,00



Powrót

TAND Checklist – a new tool for assessment of neuropsychiatric disorders in tuberous sclerosis patients


Lista kontrolna TAND – nowe nar zędzie do badania zabur zeń neuropsychiatrycznych u pacjentów ze stwardnieniem guzowatym




1Department of Pediatric Neurology. Warsaw Medical University, Warsaw, Poland
2 Faculty of Psychology, University of Warsaw, Warsaw, Poland
3 Department of Neurology and Epileptology, The Children’s Memorial Health Institute, Warsaw, Poland.

DOI: 10.20966/chn.2018.54.421
Neurol Dziec 2018; 27, 54: 59-63
Pełen tekst artykułu PDF TAND Checklist – a new tool for assessment of neuropsychiatric
disorders in tuberous sclerosi



ABSTRACT
Tuberous sclerosis complex (TSC) is a rare genetic disorder which manifests itself in abnormalities in the structure and functioning of many organs such as brain, heart, liver, kidneys. Besides, patients with TSC have a range of cognitive, psychological and psychiatric difficulties that collectively are called TAND (TSC Associated Neuropsychiatric Disorders). The surveys showed that most patients with TSC experience several disturbances during their lifetime, nevertheless the majority do not receive the help they need. To facilitate To facilitate specialists to monitor the TAND symptoms, in 2015 de Vries and colleagues developed TAND Checklist which has now been translated into Polish. In the article we discuss the main dysfunctions of patients, describe the structure of the questionnaire and present the preliminary results of the validation of the tool translated into Polish.

Key words: tuberous sclerosis complex, TAND, psychiatric disorders, neuropsychological deficits


STRESZCZENIE
Stwardnienie guzowate (TSC) jest rzadką chorobą genetyczną, która przejawia się nieprawidłowościami w budowie i funkcjonowaniu wielu narządów, takich jak mózg, serce, wątroba, nerki. Ponadto pacjenci z TSC mają szereg zaburzeń poznawczych, psychologicznych i psychiatrycznych, które zbiorczo nazywa się trudnościami TAND (Tuberous Sclerosis Associated Neuropsychiatric Disorders). Badania pokazują, że większość pacjentów z TSC doświadcza kilku zaburzeń w ciągu życia, niemniej jednak większość z nich nie otrzymuje potrzebnego wsparcia. Aby ułatwić specjalistom możliwość monitorowania objawów TAND, w 2015r. de Vries i współpracownicy stworzyli kwestionariusz (TAND Checklist), który obecnie został przetłumaczony również na język polski. W niniejszej pracy omówione zostały główne zaburzenia osób z TSC, a także opisano budowę kwestionariusza TAND i przedstawiono wstępne wyniki walidacji przetłumaczonego narzędzia.

Słowa kluczowe: stwardnienie guzowate, TAND, zaburzenia psychiatryczne, deficyty neuropoznawcze


BIBLIOGRAPHY
[1] 
Napolioni, V., Curatolo, P.: Genetics and molecular biology of tuberous sclerosis complex. Curr Genomics 2008; 9: 475-487.
[2] 
Juelich, K., Sahin, M.: Mechanism-based treatment in tuberous sclerosis complex. Pediatr Neurol 2014; 50: 290–296.
[3] 
Curatolo, P., Bombardieri, R., Jóźwiak, S.: Tuberous sclerosis. Lancet 2008; 372: 657–668.
[4] 
Dębkowska, A. E., Jóźwiak, S.: Dysregulation of mTOR pathway and role of the rapamycine and its derivatives in treatment of neurological disorders. Child Neurol 2015; 48: 9-13.
[5] 
Tee, A. R., Fingar, D. C., Manning, B. D., et al.: Tuberous sclerosis complex-1 and-2 gene products function together to inhibit mammalian target of rapamycin (mTOR)-mediated downstream signaling. Proc Natl Acad Sci 2002; 99: 13571-13576.
[6] 
Tee, A. R., Manning, B. D., Roux, et al.: Tuberous sclerosis complex gene products, Tuberin and Hamartin, control mTOR signaling by acting as a GTPase-activating protein complex toward Rheb. Curr Biol 2003; 13: 1259-1268.
[7] 
Joinson, C., O›Callaghan, F. J., Osborne, J. P., et al.: Learning disability and epilepsy in an epidemiological sample of individuals with tuberous sclerosis complex. Psychol Med 2003; 33: 335-344.
[8] 
Northrup, H., Koenig, M. K., Au, K. S.: Tuberous sclerosis complex. [in:] GeneReviews. Pagon, R. A., Adam, M. P. Ardinger, H. H., et al [ed.], University of Washington, Seattle 2015.
[9] 
Curatolo, P., Maria, B. L.: Tuberous sclerosis. Handb Clin Neurol 2013; 111: 323-331.
[10] 
Leung, A. K., Robson, W. L. M.: Tuberous sclerosis complex: a review. J Pediatr Health Care 2007; 21: 108-114.
[11] 
Chu‐Shore, C. J., Major, P., Camposano, S., et al.: The natural history of epilepsy in tuberous sclerosis complex. Epilepsia 2010; 51: 1236-1241.
[12] 
Wu, J. Y., Peters, J. M., Goyal, M., et al.: Clinical electroencephalographic biomarker for impending epilepsy in asymptomatic tuberous sclerosis complex infants. Pediatr Neurol 2016; 54: 29-34.
[13] 
Curatolo, P., Jóźwiak, S., Nabbout, R.: Management of epilepsy associated with tuberous sclerosis complex (TSC): clinical recommendations. Eur J Paediatr Neurol 2012; 16: 582-586.
[14] 
Northrup, H., Krueger, D. A., Roberds, S., et al: Tuberous sclerosis complex diagnostic criteria update: recommendations of the 2012 International Tuberous Sclerosis Complex Consensus Conference. Pediatr Neurol 2013; 49: 243-254.
[15] 
de Vries, P. J., Prather, P. A.: The tuberous sclerosis complex. N Engl J Med 2007; 356: 93-94.
[16] 
de Vries, P. J.: Targeted treatments for cognitive and neurodevelopmental disorders in tuberous sclerosis complex. Neurotherapeutics 2010; 7: 275-282.
[17] 
Bolton, P. F., Park, R. J., Higgins, J. N. P., et al.: Neuro‐epileptic determinants of autism spectrum disorders in tuberous sclerosis complex. Brain 2002; 125: 1247-1255.
[18] 
Numis, A. L., Major, P., Montenegro, M. A., et al.: Identification of risk factors for autism spectrum disorders in tuberous sclerosis complex. Neurology 2011; 76: 981-987.
[19] 
Prather, P., de Vries, P. J.: Behavioral and cognitive aspects of tuberous sclerosis complex. J Child Neurol 2004; 19: 666-674.
[20] 
Muzykewicz, D. A., Newberry, P., Danforth, N., et al.: Psychiatric comorbid conditions in a clinic population of 241 patients with tuberous sclerosis complex. Epilepsy Behav 2007; 11: 506-513.
[21] 
Leclezio, L., de Vries, P.: Towards an improved understanding of TSCAssociated Neuropsychiatric Disorders (TAND). Advances in Autism 2016; 2: 76-83.
[22] 
Lewis, J. C., Thomas, H. V., Murphy, K. C., et al.: Genotype and psychological phenotype in tuberous sclerosis. J Med Genet 2004; 41: 203-207.
[23] 
Raznahan, A., Joinson, C., O’Callaghan, F., et al.: Psychopathology in tuberous sclerosis: an overview and findings in a population‐based sample of adults with tuberous sclerosis. J Intellect Disabil Res 2006; 50: 561-569.
[24] 
de Vries, P. J.: Neurodevelopmental, psychiatric and cognitive aspects of tuberous sclerosis complex. [in:] Tuberous Sclerosis Complex: Genes,
Powrót
 

Najczęsciej pobierane
Autyzm dziecięcy – współczesne spojrzenie
Neurol Dziec 2010; 19, 38: 75-78
Obraz bólów głowy w literaturze pięknej i poezji na podstawie wybranych utworów
Neurol Dziec 2016; 25, 50: 9-17
Funkcjonalne systemy klasyfikacyjne w mózgowym porażeniu dziecięcym – Communication Function Classification System
Neurol Dziec 2014; 23, 46: 35-38

Narzędzia artykułu
Manager cytowań
Format:

Scholar Google
Artykuły aut.:Siłuszyk A
Artykuły aut.:Maryniak A
Artykuły aut.:Jóźwiak S

PubMed
Artykuły aut.:Siłuszyk A
Artykuły aut.:Maryniak A
Artykuły aut.:Jóźwiak S


Copyright © 2017 by Polskie Towarzystwo Neurologów Dziecięcych