Vol. 30-31/2021-2022 Nr 60
okładka czasopisma Child Neurology
powiększenie okładki
Informacje o Pismie

NEUROLOGIA DZIECIĘCA

Pismo Polskiego Towarzystwa Neurologów Dziecięcych

PL ISSN 1230-3690
e-ISSN 2451-1897
DOI 10.20966
Półrocznik


Powrót

Congenital myasthenic syndrome due to mutation in CHRNE gene


Wrodzony zespół miasteniczny spowodowany mutacją w genie CHRNE




1Department of Neurology, Medical University of Warsaw, Warsaw, Poland

https://doi.org/10.20966/chn.2017.52.401
Neurol Dziec 2017; 26, 52: 19-20
Pełen tekst artykułu PDF Congenital myasthenic syndrome due to mutation in CHRNE gene



ABSTRACT
Wrodzone zespoły miasteniczne (CMS) należą do grupy chorób rzadkich, heterogennych genetycznie. Są zaliczane do chorób złącza nerwowo – mięśniowego. Wśród CMS najczęściej występują postsynaptyczne CMS. Objawy mogą być zbliżone do objawów autoimmunologicznej miastenii, a diagnostyka opiera się na badaniach genetycznych. W naszej pracy prezentujemy przypadek chłopca z wrodzonym zespołem miastenicznym spowodowanym mutacją w genie CHRNE i z dodatnim wywiadem rodzinnym w kierunku autoimmunologicznej miastenii.

Key words: Wrodzone zespoły miasteniczne, mutacja CHRNE, miastenia gravis


STRESZCZENIE
Congenital myasthenic syndromes (CMS) belong to a group of rare genetically heterogeneous diseases that affect neuromuscular junction. The most frequent are postsynaptic CMS. Symptoms may mimic myasthenia gravis and diagnosis relies on genetic testing. We report a case of a boy with CMS due to CHRNE mutation and positive family history of autoimmune myasthenia gravis.

Słowa kluczowe: Congenital myasthenic syndromes, CHRNE mutation, myasthenia gravis


BIBLIOGRAPHY
[1] 
Parr J.R., Andrew M.J., Finnis M., et al.: Jayawant, How common is childhood myasthenia? The UK incidence and prevalence of autoimmune and congenital myasthenia. Arch Dis Child 2014; 99: 539–542.
[2] 
Engel A.G., Shen X.M., Selcen D., et al.: Congenital myasthenic syndromes: pathogenesis, diagnosis, and treatment. The Lancet. Neurology 2015; 14: 420–434.
[3] 
Lorenzoni P.J., Scola R.H., Kay C.S., et al.: Congenital myasthenic syndrome: a brief review, Pediatric neurology 2012; 46: 141–148.
[4] 
Beeson D., den Dunnen J.: Cholinergic receptor, nicotinic, epsilon (CHRNE). Leiden Muscular Dystrophy pages. Adress: http://www.dmd. nl/, (accessed 26–06–2017.).
[5] 
Landoure G., Knight M.A., Stanescu H., et al.: A candidate gene for autoimmune myasthenia gravis. Neurology 2012; 79: 342–347.
[6] 
Pirskanen R., Genetic aspects in myasthenia gravis. A family study of 264 Finnish patients. Acta Neurol Scand 1977; 56 (5): 365–388.
[7] 
Provenzano C., Arancio O., Evoli A., et al.: Familial autoimmune myasthenia gravis with different pathogenetic antibodies. J Neurol Neurosurg Psychiatry 1988; 51 (9): 1228–1230.
[8] 
Rodriguez Cruz P.M., Palace J., Beeson D.: Inherited disorders of the neuromuscular junction: an update. Journal of neurology 2014; 261 (11): 2234–2243.
[9] 
Burke G., Cossins J., Maxwell S., et al.: Distinct phenotypes of congenital acetylcholine receptor deficiency. Neuromuscular disorders : NMD 2004; 14 (6): 356–364.
[10] 
Ashraf V.V., Taly A.B., Veerendrakumar M., et al.: Myasthenia gravis in children: a longitudinal study. Acta Neurol Scand 2006; 114 (2): 119–123.
[11] 
Evoli A., Batocchi A.P., Bartoccioni E., et al.: Juvenile myasthenia gravis with prepubertal onset. Neuromuscular disorders : NMD 1998; 8 (8): 561–567.
[12] 
Santos E., Moreira I., Coutinho E., et al.: Congenital myasthenic syndrome due to mutation in CHRNE gene with clinical worsening and thymic hyperplasia attributed to association with autoimmune-myasthenia gravis. Neuromuscular disorders: NMD 2015; 25 (12): 928–931.
[13] 
Croxen R., Vincent A., Newsom-Davis J., et al.: Myasthenia gravis in a woman with congenital AChR deficiency due to epsilon-subunit mutations. Neurology 2002; 58: 1563–1565.
[14] 
Heckmann J.M., Morrison K.E., Emeryk-Szajewska B., et.al.: Human muscle acetylcholine receptor alpha-subunit gene (CHRNA1) association with autoimmune myasthenia gravis in black, mixed-ancestry and Caucasian subjects. J Autoimmun 1996; 9: 175–180.
[15] 
Das A.S., Agamanolis D.P., Cohen B.H.: Use of next-generation sequencing as a diagnostic tool for congenital myasthenic syndrome. Pediatric neurology 2014; 51: 717–720.
Powrót
 

Najczęsciej pobierane
Semiologiczna i psychiatryczna charakterystyka dzieci z psychogennymi napadami rzekomopadaczkowymi
Neurol Dziec 2018; 27, 55: 11-14
Autyzm dziecięcy – współczesne spojrzenie
Neurol Dziec 2010; 19, 38: 75-78
Obraz bólów głowy w literaturze pięknej i poezji na podstawie wybranych utworów
Neurol Dziec 2016; 25, 50: 9-17

Narzędzia artykułu
Manager cytowań
Format:

Scholar Google
Artykuły aut.:Jastrzębska A
Artykuły aut.:Potulska-Chromik A
Artykuły aut.:Kostera-Pruszczyk A

PubMed
Artykuły aut.:Jastrzębska A
Artykuły aut.:Potulska-Chromik A
Artykuły aut.:Kostera-Pruszczyk A


Copyright © 2017 by Polskie Towarzystwo Neurologów Dziecięcych