Vol. 30-31/2021-2022 Nr 60
okładka czasopisma Child Neurology
powiększenie okładki
Informacje o Pismie

NEUROLOGIA DZIECIĘCA

Pismo Polskiego Towarzystwa Neurologów Dziecięcych

PL ISSN 1230-3690
e-ISSN 2451-1897
DOI 10.20966
Półrocznik


Powrót

Zespół naczyniaków gumiastych u 2-letniej dziewczynki


Blue rubber bleb nevus syndrome in 2 years old girl




1Klinika Pediatrii i Neurologii Wieku Rozwojowego Katedry Pediatrii SUM Katowice
2 Katedra i Zakład Biologii Ogólnej, Molekularnej i Genetyki SUM Katowice
3 Klinika Chirurgii Dziecięcej SUM Katowice
4 Katedra i Zakład Patomorfologii SUM Katowice
5 Helimed Katowice
Neurol Dziec 2013; 22, 45: 61-65
Pełen tekst artykułu PDF Zespół naczyniaków gumiastych u 2-letniej dziewczynki


STRESZCZENIE
Zespół naczyniaków gumiastych (BRBNS) jest bardzo rzadkim zespołem i charakteryzuje się licznymi deformacjami naczyniowymi w obrębie skóry oraz narządów wewnętrznych. Zmiany skórne mają charakter miękkich guzków o spoistości podobnej do gumy. Pozaskórnym umiejscowieniem zmian jest przewód pokarmowy i inne układy, w tym ośrodkowy układ nerwowy (OUN). Objawy neurologiczne wynikają z lokalizacji malformacji naczyniowych w OUN. Autorzy przedstawiają 2-letnią dziewczynkę, u której w 27. tygodniu życia płodowego badaniem USG stwierdzono zmianę guzowatą prawego uda. W 3. tygodniu życia w badaniach MRI i angio-TK stwierdzono obecność krwawiącego naczyniaka jamistego uda prawego. Krwawiące naczyniaki skóry stały się źródłem nawracających infekcji i anemizacji. Operowana wielokrotnie – dokonano resekcji guza uda prawego oraz resekcji drobnych skórnych zmian naczyniowych. W 2. roku życia dziewczynka była hospitalizowana na Oddziale Neurologii, z podejrzeniem opóźnienia rozwoju psychoruchowego. W badaniu stwierdzono rozsiane naczyniaki skóry i błon śluzowych, guz naczyniowy okolicy prawego uda. W badaniu neurologicznym – bez cech zespołu neurologicznego, rozwój ruchowy opóźniony, rozwój intelektualny w granicach normy. W badaniach MRI i angio-MRI głowy w sekwencji SWI podkorowo w płatach skroniowych i ciemieniowych uwidoczniono ogniska bezsygnałowe, charakterystyczne dla obecności hemosyderyny, a w prawej półkuli móżdżku obecność malformacji jamistych. Etiologia zespołu nie została ustalona. Występowanie zmian w kilku pokoleniach wskazuje na autosomalny dominujący charakter dziedziczenia.

Słowa kluczowe: Naczyniaki gumiaste, dzieci


ABSTRACT
Blue rubber bleb nevus syndrome is a very rare syndrome characterized by numerous vascular malformations of the skin and internal organs. Skin changes consist of soft tumors of rubberlike cohesion. Extracutaneous changes are located in gastrointestinal tract and other systems, as central nervous system. Neurological symptoms are connected with the location of vascular malformations within the central nervous system. The authors present a 2-year-old girl, who had diagnosed tumor in the right thigh at the 27th week of gestation. In the 3rd week of life in the MRI and angio-CT the presence of bleeding haemangioma of the right thigh was confirmed. Bleeding hemangiomas are the cause of recurrent infections and anemia. The girl was operated on several times- resection of the vascular tumor of the right thigh and small haemangiomas were performed. In the 2nd year of life the child was hospitalized in the Child Neurology Department because of psychomotor delay. In the physical examination numerous disseminated skin and mucous membranes haemangiomas and vascular tumor of the right thigh were observed. In the neurological examination – without neurological focal signs, motor delay, intellectual development according to the age. In brain MRI and angio-MRI in SWI – images subcortically in the temporal and parietal lobes were revealed changes without signals characteristic for the haemosiderin presence and in the right cerebellar hemisphere cavernous malformations were seen. Etiology of the syndrome was not discovered. The occurrence of changes in several generations indicates the autosomal dominant nature of inheritance.

Key words: Blue rubber bleb nevus syndrome, children

PIŚMIENNICTWO
[1] 
Samochocki Z., Dejewska J., Bogusławska-Walecka R., et al.: Zespół naczyniaków gumiastych- opis przypadku. Post Dermatol Alergol 2008; XXV, 2: 83–86.
[2] 
Kassarjian A., Fishman S., Fox V., et al.: Imaging Characteristic of Blue Rubber Bleb Nevus Syndrome. AJR 2003; 181: 1041–1048.
[3] 
Zhao-Hui Deng, Chun-Di Xu, Shun-Nian Chen: Diagnosis and treatment of blue rubber bleb nevus syndrome in children. World J Pediatr 2008; 4: 70–73.
[4] 
Hasosah M., Abdul-Wahab A., Bin-Yahab S., et al.: Blue Rubber Bleb Nevus Syndrome:Extensive small bowel vascular lesions responsible for gastrointestinal bleeding. Yournal of Pediatr and Child Health 2010; 46: 63–65.
[5] 
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/
[6] 
Eiris-Punal J., Picon-Cotos M., Viso-Lorenzo A., et al.: Epileptic Disorder as the First Neurologic Manifestation of Blue Rubber Bleb Nevus Syndrome. J Child Neurol 2002; 17: 219–222.
[7] 
Tomelleri G., Cappellari M., Di Matteo A., et al.: Blue rubber Bleb Nevus Syndrome with late onset of central nervous system symptomatic involvement. Neurol Sci 2010; 31: 501–504.
[8] 
Agnese M., Cipolletta L., Bianco M., et al.: Blue rubber Bleb Nevus Syndrome. Acta Pediatrica 2010; 99: 632–634.
[9] 
Mechri M., Soyer Ph., Boudiaf M., et al.: Small bowel involvement in blue rubber bleb nevus syndrome: MR imaging features. Abdom Imaging 2009; 34: 448–451.
[10] 
Certo M., Lopes L., Ramada J.: Blue Rubber Bleb Nevus syndrome: Manifestations at Computed Tomography. Acta Radiol 2007; 9: 962– 966.
[11] 
Tzoufi M., Sixlimiri P., Nakou I., et al.: Blue rubber bleb nevus syndrome with simultaneous neurological and skeletal involvement. Eur J Pediatr 2008; 167: 897–901.
[12] 
Patel R., Zynger D., Laskin W.: Blue rubber bleb nevus syndrome: novel lymphangiomatosis-like growth pattern within the uterus and immunohistochemical analysis. Human Pathology 2009; 40: 413–417.
[13] 
Bożek J.: Guzy pochodzenia naczyniowego (naczyniaki) u dzieci. Medycyna wieku rozwojowego 1997; I, 2: 209–225.
[14] 
Żarowski M., Zgorzalewicz M., Steinborn B.: Zespół Klippela-Trenaunaya – opis przypadku. Neurol Dziec 2004; 13: 51–54.
[15] 
Koehler B., Marszał E., Jamroz E., et al.: Zespół Klippel-Trenaunay-Weber – spostrzeżenia własne. Polski Tygodnik Lekarski 1977; 32, 20: 767–768.
Powrót
 

Najczęsciej pobierane
Semiologiczna i psychiatryczna charakterystyka dzieci z psychogennymi napadami rzekomopadaczkowymi
Neurol Dziec 2018; 27, 55: 11-14
Autyzm dziecięcy – współczesne spojrzenie
Neurol Dziec 2010; 19, 38: 75-78
Obraz bólów głowy w literaturze pięknej i poezji na podstawie wybranych utworów
Neurol Dziec 2016; 25, 50: 9-17

Narzędzia artykułu
Manager cytowań
Format:

Scholar Google
Artykuły aut.:Jamroz E
 Artykuły aut.:Pyrkosz A
 Artykuły aut.:Micuła J
 Artykuły aut.:Madziara W
 Artykuły aut.:Kajor M
 Artykuły aut.:Paprocka J
 Artykuły aut.:Kiełtyka A
PubMed
Artykuły aut.:Jamroz E
 Artykuły aut.:Pyrkosz A
 Artykuły aut.:Micuła J
 Artykuły aut.:Madziara W
 Artykuły aut.:Kajor M
 Artykuły aut.:Paprocka J
 Artykuły aut.:Kiełtyka A

Copyright © 2017 by Polskie Towarzystwo Neurologów Dziecięcych