Zespół opsoklonie-mioklonie w przebiegu neuroblastoma
Opsoclonus-myoclonus syndrome associated with neuroblastoma
Danuta Augustyn, Ewa Jamroz, Grażyna Sobol
Klinika Pediatrii i Neurologii Wieku Rozwojowego Śląskiej Akademii Medycznej w Katowicach
Oddział Onkologii, Hematologii i Chemioterapii Kliniki Pediatrii Śląskiej Akademii Medycznej w Katowicach
Neurol Dziec 2007; 16, 32: 65-68
STRESZCZENIE
Zespół opsoklonie–mioklonie (OMS) jest rzadkim schorzeniem neurologicznym, występującym zarówno u dorosłych jak i u dzieci jako zespół idiopatyczny, towarzyszący infekcji lub paraneoplastyczny. Charakteryzuje się obecnością wielokierunkowych, chaotycznych ruchów gałek ocznych, mioklonii i ataksji. U dzieci najczęściej ma związek z obecnością neuroblastoma. Współwystępowanie OMS u dzieci dotkniętych neuroblastoma ocenia się na 2–3%. Dowiedziono, że mają one korzystną prognozę co do przeżycia, u większości ustępują ostre objawy kliniczne, jakkolwiek u 70–80% chorych pozostają trwałe następstwa neurologiczne: opóźnienie mowy i rozwoju ruchowego, obniżenie zdolności poznawczych, zaburzenia zachowania. Uważa się, że OMS jest schorzeniem uwarunkowanym immunologicznie, chociaż patogeneza nie jest dotychczas wyjaśniona. W terapii stosuje się głównie steroidy, w cięższych przypadkach dożylną podaż immunoglobulin. Podkreśla się pilną potrzebę dalszych badań biologiczno-immunologicznych zespołu i określenia standardów postępowania diagnostyczno-leczniczego. Autorzy prezentują przypadek 22-miesięcznej dziewczynki, diagnozowanej i leczonej z powodu OMS w przebiegu neuroblastoma. W oparciu o piśmiennictwo dokonują analizy trudności diagnostycznych i terapeutycznych tego rzadkiego zespołu.
Słowa kluczowe: opsoklonie, mioklonie, ataksja, neuroblastoma, opóźnienie rozwojowe
ABSTRACT
Opsoclonus–myoclonus syndrome is a rare neurological disorder affected both adults and children. It occurs as an idiopathic, parainfectious or a paraneoplastic process, characterized by multidirectional, chaotic eye movements, myoclonus and ataxia. In children the most common associated neoplasm is neuroblastoma. The incidence of OMS with neuroblastoma is approximately 2–3%. There is evidence that these children have better prognosis for survival and the majority do have resolution of clinical symptoms of opsoclonus–myoclonus syndrome. However, 70–80% of the group has persistent neurological and developmental sequel: speech and motor delay, cognitive deficits, behavioral problems. There is evidence that the patophysiology of OMS syndrome is an immune-mediated, although the pathogenesis is still not clearly understood. The treatment is based on steroids associated to intravenously immunoglobulins in severe cases. OMS in children need further biologic and immunologic investigations and for establish diagnostic and therapeutic standards. Authors present a case- study of 22 months-old girl suffered from OMS with neuroblastoma. Based on the recent literature authors widely discuss diagnostic and therapeutic problems in this rare syndrome.
Key words: opsoclonus, myoclonus, ataxia, neuroblastoma, developmental delay
Scholar Google
PubMed