Polimorfizmy genów związanych z krzepnięciem krwi a udar niedokrwienny mózgu u dzieci – pilotowe badania rodzin
Polymorphisms of genes encoding coagulation factors and brain ischemic stroke
in children – pilot study of families
Iwona Żak1, Ilona Kopyta2, Ewa Emich-Widera2, Beata Sarecka1, Anna Balcerzyk1, Paweł Niemiec1, Elżbieta Marszał2
1Katedra i Zakład Biochemii i Genetyki Medycznej Śląskiego Uniwersytetu Medycznego w Katowicach
2
Klinika Neurologii Wieku Rozwojowego Śląskiego Uniwersytetu Medycznego w Katowicach
Neurol Dziec 2007; 16, 32: 19-25
STRESZCZENIE
Cel pracy. Analiza związku polimorfizmów: -455G>A fibrynogenu β (FGB), 1691G>A genu czynnika V oraz 20210G>A genu protrombiny z przebytym w dzieciństwie udarem niedokrwiennym mózgu, z uwzględnieniem trwałych następstw neurologicznych po przebytym udarze. Materiał i metody. Badaniami objęto 111 białych osób rasy kaukaskiej, w tym: dzieci po udarze niedokrwiennym mózgu (n=17), ich rodziców (n=33), osoby zdrowe do 20 roku życia (n=18) oraz krwiodawców w wieku 21–40 lat bez obciążeń rodzinnych chorobami sercowo-naczyniowymi w ankiecie (n=43). Wszystkie badane polimorfizmy genotypowano przy użyciu techniki PCR-RFLP. Uzyskane wyniki analizowano za pomocą programów Statistica 6.0 oraz EpiInfo. Wyniki. Stwierdzono istotnie wyższy poziom cholesterolu całkowitego oraz cholesterolu LDL (p=0,034 i p=0,001) w całej grupie chorych w porównaniu z grupą kontrolną w wieku do 20 lat. Poziom cholesterolu LDL był wyższy wśród pacjentów w stanie klinicznym dość dobrym w porównaniu z młodszą kontrolą (p=0,03). W grupach pacjentów, dzieci zdrowych i krwiodawców zaobserwowano tendencję do występowania wyższego poziomu fibrynogenu wśród nosicieli allelu A (genotypy AA i GA) w porównaniu ze stężeniem u osób z genotypem GG. Częstość homozygot AA genu FGB była najwyższa (jednak nieznamiennie) w grupie dzieci po udarze w stanie klinicznym dość dobrym w porównaniu z grupą kontrolną do 20 roku życia (17% vs 6%). Częstość występowania heterozygot GA w grupie dzieci po udarze była niższa w porównaniu z dziećmi zdrowymi (47% vs 61%). W grupie dzieci po udarze nie stwierdzono obecności alleli mutacyjnych zarówno w genie czynnika V, jak i w genie protrombiny.
Słowa kluczowe: udar niedokrwienny mózgu, fibrynogen beta, czynnik II, czynnik V, polimorfizm
ABSTRACT
Aim. Analysis of association between -455G>A polymorphism of the FGB gene, 1691G>A polymorphism of factor V gene and 20210G>A polymorphism of prothrombin gene and brain ischemic stroke in children, considering the stroke consequences of the patients. Material and method. The population analyzed in the study consisted of 111 white Polish Caucasians, including: children with brain ischemic stroke (patients’ group, n=17), their parents (n=33), healthy subjects under 20 years old (younger controls, n=18) and blood donors aged 21-40 without family history of cardiovascular diseases in interview (n=43). All studied polymorphisms were genotyped using a PCR-RFLP method. Obtained data were analyzed using Statistica 6.0 and EpiInfo softwares. Results. The significantly higher levels of total cholesterol and LDL-cholesterol were found in the patients’ group compared to younger control group (p=0.034 and p=0.001, respectively). The LDL-cholesterol level was also higher in patients in rather good state than in the younger controls (p=0.03). In the patients’ group, younger control and blood donors groups we observed tendency to higher level of fibrinogen among subjects carrying the A allele of the FGB gene (genotypes AA and GA) in comparison with subjects carrying GG genotype. The frequency of AA homozygotes of the FGB gene was highest in the group of children with stroke in rather good clinic state (but not significantly) compared to the younger control group (17% vs 6%). The frequency of GA heterozygotes in the stroke group was lower than in the younger control group (47% vs 61%). In the patients group we did not observe the presence of mutation allele of factor V and prothrombin genes.
Key words: brain ischemic stroke, fibrinogen beta, factor II, factor V, polymorphism
Scholar Google
PubMed