Choroby kręgu Charcot-Marie-Tooth o dziedziczeniu recesywnym
Charcot-Marie-Tooth disease with recessive trait of inheritance
Andrzej Kochański
Zespół Badawczo-Leczniczy Chorób Nerwowo-Mięśniowych Instytutu Medycyny Doświadczalnej i Klinicznej im. M. Mossakowskiego Polskiej Akademii Nauk
Kierownik: prof. dr hab. n. med. I. Hausmanowa-Petrusewicz
Neurol Dziec 2006; 15, 29: 45-51
STRESZCZENIE
Choroby kręgu Charcot-Marie-Tooth (CMT) to heterogenna grupa chorób obwodowego układu nerwowego o częstości 1:2500 urodzeń. Jak dotychczas opisano wszystkie znane sposoby dziedziczenia chorób kręgu CMT z wyjątkiem dziedziczenia sprzężonego z chromosomem Y. Badania ostatnich lat dowodzą, że recesywne formy CMT mogą w niektórych krajach przeważać nawet nad formami o dziedziczeniu autosomalnym dominującym. Co więcej, odnotowano przypadki recesywnych form CMT w krajach, w których małżeństwa krewniacze należą do rzadkości. Praca podejmuje problem charakterystyki chorób kręgu CMT o dziedziczeniu autosomalnym recesywnym ze szczególnym uwzględnieniem ostatnich odkryć genetyki molekularnej w tej dziedzinie.
Słowa kluczowe: Choroby kręgu Charcot-Marie- Tooth, dziedziczenie autosomalne recesywne, podłoże genetyczne
ABSTRACT
Charcot-Marie-Tooth disorders (CMT) are an extremely heterogenous group of disorders of peripheral nervous system with a frequency of 1: 2500 newborns. To date, all known traits of inheritance have been reported in CMT disorders with an exception for chromosome Y-linked inheritance. Charcot-Marie-Tooth disorders with an autosomal recessive trait of inheritance, however, known since 100 years, were to date considered as a rare cause of CMT. The recent studies showed, that in some countries, CMT disorders with an autosomal recessive trait of inheritance may dominate over the autosomal dominant forms. Moreover, the recessive forms of CMT were reported even in the countries with a low ratio of consanguineous marriages. In this study we attempted to characterize CMT disorders with an autosomal recessive trait of inheritance with a special attention paid to the recent discoveries of molecular genetics.
Key words: Charcot- Marie-Tooth disorders, autosomal recessive trait of inheritance, genetic background
Scholar Google
PubMed