Vol. 28/2019 Nr 57
okładka czasopisma Child Neurology
powiększenie okładki
Informacje o Pismie

NEUROLOGIA DZIECIĘCA

Pismo Polskiego Towarzystwa Neurologów Dziecięcych

PL ISSN 1230-3690
e-ISSN 2451-1897
DOI 10.20966
Półrocznik

RANKING
Ministerstwo Nauki i Szkolnictwa Wyższego: 11
Index Copernicus: 80,00



Powrót

Choroba Menkesa – genetyczny defekt metabolizmu miedzi


Menkes disease – genetic defect in copper metabolism




1Oddział Pediatrii i Neurologii Wieku Rozwojowego SPS ZOZ „Zdroje” w Szczecinie
2Zakład Medycyny Sądowej Pomorskiej Akademii Medycznej w Szczecinie

Neurol Dziec 2008; 17, 33: 63-68
Pełen tekst artykułu PDF Choroba Menkesa – genetyczny defekt metabolizmu miedzi



STRESZCZENIE
Choroba Menkesa (MNK) jest zaburzeniem neurodegeneracyjnym, dziedziczącym się recesywnie w sposób sprzężony z chromosomem X (Xq12-q13), który koduje transportujący miedź typ ATPazy. Mutacje w genie ATP7A prowadzą do obniżenia wchłaniania jelitowego miedzi oraz transportu wewnątrzkomórkowego w ośrodkowym układzie nerwowym i tkance łącznej, a tym samym do ograniczenia włączania miedzi do zależnych od niej enzymów komórkowych. Częstość występowania MNK w Europie szacuje się na 1/100 000–1/300 000 żywych urodzeń. Charakterystyczne objawy kliniczne pojawiają się między drugim a czwartym miesiącem życia i obejmują: kręte, „stalowe” włosy, wiotką (zbyt obszerną) skórę, uchyłki pęcherza moczowego, rozrzedzenie struktur kostnych oraz postępujące zmiany w ośrodkowym układzie nerwowym pod postacią opóźnienia rozwoju psychoruchowego, obniżenia napięcia mięśniowego i drgawek. Jednak już w okresie noworodkowym można stwierdzić trudności w karmieniu, hipotermię, zaburzenia oddychania i hipotonię mięśniową. Większość pacjentów umiera przed czwartym rokiem życia. Wczesne postawienie diagnozy i rozpoczęcie (w ciągu dwu pierwszych miesięcy życia) parenteralnej podaży związków miedzi może przyczynić się do spowolnienia procesów neurodegeneracyjnych i wydłużyć przeżycie chorych.

Słowa kluczowe: choroba Menkesa, choroba krętych włosów, metabolizm miedzi, ceruloplazmina


ABSTRACT
Menkes disease (MNK) is a neurodegenerative disorder, recessive X chromosome linked (Xq12-q13) that normally codify an ATPase copper transporter. Mutations in the ATP7A gene, lead to deficiencies in intestinal absorption of copper and in intracellular processing of copper in the central nervous system and connective tissues, where enzymes requiring copper as a cofactor are necessary. The prevalence of MNK is estimated to be one in every 100 000 to 300 000 live births in Europe. The characteristic clinical features become prominent between 2 and 4 months of life and include twisted “steely” hair, skin laxity, bladder diveticula, osteoporotic bones and progressive cerebral atrophy leading to mental retardations, seizures and hypotonia. Prior signs at birth or in the neonatal period, feeding difficulties, hypothermia, respiratory distress, skin abnormalities, hypotonia can be noted before the typical symptoms. Most patients die by the age of 4 years if adequate treatment is not carried out. Early diagnosis and parenteral administration of copper (before the age of 2 months) can prevent the neurological disturbances and lead to better outcome.

Key words: Menkes disease, kinky hair disease, copper metabolism, ceruloplasmin


Powrót
 

Najczęsciej pobierane
Semiologiczna i psychiatryczna charakterystyka dzieci z psychogennymi napadami rzekomopadaczkowymi
Neurol Dziec 2018; 27, 55: 11-14
Autyzm dziecięcy – współczesne spojrzenie
Neurol Dziec 2010; 19, 38: 75-78
Obraz bólów głowy w literaturze pięknej i poezji na podstawie wybranych utworów
Neurol Dziec 2016; 25, 50: 9-17

Narzędzia artykułu
Manager cytowań
Format:

Scholar Google
Artykuły aut.:Kochanowska I
Artykuły aut.:Hampel-Osipowicz E
Artykuły aut.:Waloszczyk P

PubMed
Artykuły aut.:Kochanowska I
Artykuły aut.:Hampel-Osipowicz E
Artykuły aut.:Waloszczyk P


Copyright © 2017 by Polskie Towarzystwo Neurologów Dziecięcych